Russell-Silver syndrome: mga sanhi, sintomas, paggamot

Modern gamot nakakaalam ng maraming sakit. Ang ilan sa kanila ay pretty mabuti, sa mga sanhi at paggamot ng iba pang mga grupo ng mga siyentipiko na nagtatrabaho sa walang kabuluhan. Part nakuha sakit, habang ang iba ay likas na taglay. Isa tulad ng sakit ay katutubo Russell-Silver syndrome.

Mga Tampok ng sakit

May mga iba pang mga tanyag na mga pamagat: Silver-Russell dwarfism, SSR.

Russell A. at H. K. Silver - Pediatrician, na na-pag-aaral ng prenatal pag-unlad pagkaantala.

Russell-Silver sindrom ay isang likas na sakit. Ang mga pangunahing tampok ay ang pagka-antala sa pisikal na pag-unlad sa panahon ng pagbubuntis, sa partikular, nilabag sa pagbuo ng balangkas ng bata. Sa hinaharap, maaaring may lalampas sa pagsasara fontanelle.

Mga sanhi ng inheritance ay hindi kilala pa rin, sa karamihan ng mga kaso diyan ay isang tiyak na sistema.

Ang sakit ay nangyayari sa isang tao bawat 30 000. Ang sex ng pagbuo ng sakit ay hindi apektado.

Ang mga sanhi ng syndrome ng Russell-Silver

Ang pangunahing sanhi ng sakit ay lubhang paglabag sa antas ng genetika. At ang anyo ng mana ay hindi ng isang periodical o systemic.

Karamihan sa mga madalas na magdusa mula sa kromosomang 7 (10% ng mga kaso), 11, 15, 17, 18. Ito ay ang mga chromosomes at ikaw ang mananagot para sa mga tao na pag-unlad. Sa karamihan ng mga kaso na ito ay dahil sa ang katunayan na ang isang bata inherits dalawang kopya ng isang kromosoma mula sa ina. Ang epektong ito ay tinatawag na maternal uniparental disomy.

Panlabas na sintomas ng sakit

Sa pagsilang ng isang bata na may sindrom ng Russell-Silver ay may isang halip maliit na timbang, karaniwang hindi higit sa 2500 g, bagaman pagbubuntis ay itinuturing na full-term. Haba na may tungkol sa 45 cm. Sa edad, ang problema ay hindi nalutas at paglago pagpaparahan-obserbahan sa mga matatanda (mga kababaihan ay hindi tumaas higit sa 150 cm sa mga lalaki bahagyang higit pa kaysa sa 150 cm). Gayunman, ang bigat ay ganap na pare-pareho sa edad, sa ilang mga kaso kahit na mas mataas kaysa sa normal.

Sumasailalim sa mga pagbabago at urogenital system, halimbawa, mayroong cryptorchidism (isang karamdaman kung saan ang mga testicles ay hindi matatagpuan sa kanilang lugar), hypospadias (urethra ay bubukas tipiko para sa lugar na ito), hypoplasia ng ari ng lalaki at eskrotum (underdevelopment).

Sa panlabas, Russell-Silver syndrome ay sinusunod din. Siya ipinahayag sa katawan kawalaan ng simetrya. Ito ay nakakaapekto sa mukha at puno ng kahoy, at ang haba ng mga binti at armas.

Ito ay nakakaapekto sa Russell-Silver syndrome (paggamot ng sakit ay matatagpuan sa artikulo), at sinasampal sa mukha. Bahagi ng bungo, na kung saan ay utak, nadagdagan kumpara sa front bahagi nito, at ang pagtaas ay malinaw na hindi katimbang. Mukha hugis ay kahawig ng isang tatsulok kung saan ang matambok noo, at ang laki ng sihang at ang bibig ay makabuluhang nabawasan. Ito ay tinatawag na psevdogidrotsefaliya. Lips masikip at sulok bahagyang binabaan (ang epekto ng "pamumula bibig"). Ang langit ay mataas na, sa ilang mga kaso ay maaari itong maging isang lamat. Tainga protruded sa karamihan ng mga kaso.

Kabilang sa mga kasamang panlabas na sintomas ay ang mga:

• labag sa pormasyon ng subcutaneous taba;
• makitid dibdib;
• lordosis sa panlikod na rehiyon (ang katambukan ng gulugod forward);
• kurbada ng maliit na daliri.

Kaugnay na sakit ng mga panloob na bahagi ng katawan

Bilang karagdagan sa mga panlabas na abala, ay madalas na sinusunod at ang panloob na mga problema ng katawan. Russell-Silver syndrome (mga sintomas na nauugnay sa kapansanan hitsura, tulad ng tinukoy sa itaas) makakaapekto sa mga bato dahil sa kanilang irregular formation (horseshoe hugis, pagpapalawak ng bato pelvis, acidosis tubules).

Para sa mga pasyente, anuman ang kanilang kasarian katangian ng unang bahagi ng pagbibinata. Sa 30% ng mga kaso ay nagsisimula sa edad ng tungkol sa 6 na taon. Ito ay direktang may kaugnayan sa ang katunayan na ang doon ay isang gonadotropin ovarian pagpapasigla (sexual hormones na halaga malaki magnified).

Ngunit katalinuhan ay ganap na mananatili.

Russell-Silver syndrome: diagnosis

Ang sakit ay diagnosed na sa unang bahagi ng pagkabata. Ang naturang desisyon ay ginawa ng isang pedyatrisyan, nanonood ng isang batang may sakit. Gayunpaman, bilang karagdagan sa karaniwang mga obserbasyon ay natupad, at iba't ibang mga pagsusuri sa laboratoryo at mga pagsubok:

1. Pagtukoy ng antas ng asukal sa dugo. Kadalasan ang mga bata ay ina-diagnosed na may "Russell-Silver syndrome", may mas mababang dugo antas ng asukal.
2. Pagsubok para sa chromosomal abnormalities. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga problemang ito ay natagpuan.
3. Pagpapasiya ng halaga ng paglago hormone. Sa sakit na ito doon ay isang kakulangan.
4. Examination ng pagbubuo ng balangkas. Ito ay kinakailangan upang ganap na puksain ang mga karagdagang kondisyon, na kung saan sa ilang mga kaso ay maaaring magbigay ng isang false positive na resulta.

Mga Tampok ng paggamot

Ang pangunahing panuntunan ng paggamot: napapanahong diagnosis. Kung hindi mo gawin ito sa oras, ang iyong doktor ay maaaring maligaw sa landas at gawin hydrocephalus paggamot, ngunit ito ay hindi magkaroon ng sakit sa mga bata.

Sa karamihan ng mga kaso, tulad ng mga pasyente itinalaga upang makatanggap ng growth hormone sa isang tiyak na pattern, na kung saan ay pagbuo ng isang manggagamot.

Sa karagdagan, ang madalas na ginagamit at ang karagdagang pamamaraan:

• pisikal na therapy, na kung saan ay naglalayong upang mapabuti ang kalamnan;
• espesyal na edukasyon.

Sa kurso ng paggamot sa parehong oras tumagal ng ilang mga espesyalista:

• manggagamot-genetisista na ay magagawang upang makita ang sakit sa kanyang napaka-simula;
• Dietitian o gastroenterologist, ang pangunahing gawain ay upang bumuo ng isang espesyal na diyeta na naglalayong dagdagan ang paglago;
• endocrinologist, na appoints growth hormone;
• psychologist.

Upang matukoy ang espiritu ng paggamot ay maaaring maging upang madagdagan ang paglago rate. Kapag maayos na dinisenyo scheme nagbukas sa unang taon ng paggamot ay maaaring makamit ang mga resulta sa 8 cm.