Robertsonian translocations: paglalarawan, mga tampok at mga katangian ng

Ang buong lakas ng tunog ng genetic materyal na nakasama sa lahat ng 46 mga pares ng chromosomes. Ang isang kromosoma ay kilala mula sa biology, na matatagpuan sa nucleus ng cell. Ang isang malusog na tao ay may karyotype ng 23 pares ng diploid chromosomes. Iyon ay 46 XX - chromosome set kababaihan at 46 XY - male set ng chromosomes. Kapag masira mo ang alinman sa mga chromosome, ang pangunahing "bearer" ng genetic code, iba't-ibang uri ng mga paglabag sa mangyari.

Mutations ay hindi natatangi sa tao. Maliit na mga pagbabago sa genetic na materyal ng kontribusyon sa ang pagkakaiba-iba ng mga manifestations ng kalikasan. Sa tinaguriang balanced pagbabagong kromosomal translocation ay nangyayari nang walang pagkawala ng impormasyon at walang mga hindi kinakailangang pag-duplicate. Karamihan sa mga madalas na nangyayari na ito sa panahon meyosis (chromosome division), bilang karagdagan, paminsan-minsan na bahagi ng chromosomes ay nadoble (duplicate nangyayari), at pagkatapos ay ang kahihinatnan ay mahuhulaan. Ngunit kami ay isaalang-alang lamang ang Robertsonian translocations, ang kanilang mga katangian at epekto.

Robertsonian translocation - ano ito? Genetic problema ng sangkatauhan

Dahil sa pagkakasira ng chromosome na malapit sa centromere may mga estruktural mga pagbabago sa pantao genetic code. gap ay maaaring maging isang solong, ngunit ito ang mangyayari at muli. One braso ng kromosomang pagkatapos ng break (karaniwang maikling braso) ay mawawala. Ngunit dumating sa kabuuan kaso kung saan ang pahinga ay nangyayari nang sabay-sabay sa 2 chromosomes, maikling arm na ay swapped. Kung minsan, ang mga ito ay napapailalim sa translocation mga bahagi lamang ng balikat. Ngunit tulad maikling arm ng acrocentric chromosomes sa uri (kung saan ang mga centromere divides ang chromosome sa isang mahaba at maikling mga braso) hindi carry mahahalagang impormasyon. Bukod sa pagkawala ng naturang mga elemento ay hindi kaya mahalaga dahil ang minanang pag-materyal ay kinopya sa iba pang mga acrocentric chromosomes.

Ngunit kapag pinaghiwalay ang maikling braso fused na may maikling mga braso ng isa pang gene, at ang natitirang haba ay din soldered sa bawat isa, tulad ng isang translocation ay hindi na balanced. Ang ganitong mga "pagbabago ng ayos" ng genetic materyal - ito ay isang Robertsonian translocation.

Ako researched at inilarawan sa ganitong uri ng translocation W. Robertson sa 1916. At ang pangalan niya'y tinawag at isang anomalya. Robertsonian translocation ay maaaring humantong sa pag-unlad ng kanser, ngunit hindi maaaring makaapekto sa hitsura at kalusugan ng mga carrier. Gayunman, ang mga bata sa karamihan ng mga kaso, kung ang isang magulang ay may translocation, ipinanganak na may kapansanan.

Paano karaniwang mga mutation?

Dahil sa mga pagpapabuti sa teknolohiya at pag-unlad ng genetics bilang isang agham, ngayon ito ay posible na malaman in advance kung may mga abnormalidad sa karyotype ng hindi pa isinisilang anak. Ito ay Ngayon ay posible upang isagawa ang mga istatistika: kung gaano kadalas may mga genetic anomalya? Ayon sa kasalukuyang data, Robertsonian translocations mangyari sa isa sa labas ng isang libong bagong panganak. Karamihan sa mga madalas na-diagnosed na translocation ng kromosomang 21.

Maliit chromosomal translocation ay ganap na walang banta sa maydala nito. Ngunit kapag ito ay nakakaapekto sa mahalagang elemento ng code, ang bata ay maaaring ipinanganak patay o mamatay sa loob ng ilang buwan, tulad ng, halimbawa, ang kaso sa mga syndrome Patau. Ngunit Patau syndrome ay nangyayari napaka bihira. Sa isang lugar 1 sa 15,000 births.

Mga kadahilanan na nag-aambag sa ang paglitaw ng isang translocation sa chromosomes

Sa kalikasan, may mga kusang pagbago, ie, hindi sinulsulan. Ngunit ang kapaligiran ay gumagawa ng kanyang sariling mga pagsasaayos sa pag-unlad ng genome. Maraming mga kadahilanan ng kontribusyon sa mas madalas na mutational pagbabago. Ang mga kadahilanang ito ay tinatawag na mutagenic. Kilalang sa pamamagitan ng mga sumusunod na salik:

• makaapekto nitrohenus base;
• alien DNA biopolymers;
• katulad ng isang ina na paggamit ng alak sa panahon ng pagbubuntis;
• ang epekto ng mga virus sa panahon ng pagbubuntis.

Ang pinaka-karaniwang translocation ay nangyayari dahil sa ang mapanganib na mga epekto ng radiation sa katawan. Ito ay nakakaapekto sa ultraviolet radiation, protons at X-ray, at gamma ray.

Aling ay maaaring magbago chromosome?

Sumailalim translocation ng kromosomang 13, 14, 15 at 21. Ang pinaka-popular na at mapanganib na translocation - isang Robertsonian translocation pagitan ng chromosomes 14 at 21.

Kung bilang isang resulta ng meiosis form dagdag na kromosoma (trisomy) pangsanggol na may tulad na translocation, ang bata ay ipinanganak na may Down syndrome. Ang parehong kaso ay posible kung Robertsonian translocation na naganap sa pagitan ng chromosomes 15 at 21.

Translocation ng kromosomang band D

Robertsonian translocation chromosome Group D nakakaapekto lamang acrocentric chromosomes. Chromosomes 13 at 14 ay kasangkot sa translocations sa 74% ng mga kaso, at sila ay tinatawag na balanseng translocations, na kung saan ay madalas na mapanganib na kahihinatnan para sa buhay ay hindi.

Gayunpaman, mayroong isang pangyayari na maaaring samahan ang naturang anomalya. Robertsonian translocation 13, 14 sa mga lalaki ay maaaring humantong sa may kapansanan sa fertility ng lalaki carrier (45 xy chromosome set). Dahil sa ang katunayan na, dahil sa ang pagkawala ng parehong mga maikling mga braso sa halip ng 2 pares ng chromosomes ay madalas na mayroong isa na may dalawang mahaba, gametes gametes tulad ng isang tao ay hindi maaaring magbigay ng isang viable supling lamang.

Ang parehong Robertsonian translocation 13, 14 sa mga kababaihan at binabawasan ang kakayahan upang magkaroon ng isang bata. Monthly may mga naturang kababaihan, at gayon pa man mayroong mga beses kapag bigyan sila ng kapanganakan sa malusog na bata. Ngunit ang mga istatistika ipakita pa rin na ito ay bukod-tangi. Talaga, ang kanilang mga bata ay hindi maaaring mabuhay.

Ang kahihinatnan ng translocations

Natagpuan namin na ang ilang mga estruktural mga pagbabago ay lubos na normal at hindi magbanta. Robertsonian translocation unit ay tinutukoy lamang sa pamamagitan ng pag-aaral. Ngunit ang muling translocation sa hanay ng mga susunod na henerasyon ng chromosomes na mapanganib.

Robertsonian translocation 15 at 21 kasabay ng iba pang mga estruktural mga pagbabago ay maaaring maging mapaminsala. Ang lahat ng mga kahihinatnan ng mga tiyak na estruktural mga pagbabago sa karyotype inilarawan sa mas detalyado. Alalahanin na ang karyotype - ito ay likas na taglay ng mga indibidwal na hanay ng mga chromosomes sa nucleus.

Trisomy at translocation

Higit pa rito translocations Genetics ihiwalay abnormality tulad ng isang trisomy chromosome. Trisomy nangangahulugan na pangsanggol karyotype ay itakda ang isa sa triploid chromosomes sa halip na ang 2 kopya kung minsan ay nangyayari mosaic trisomy. Iyon ay triploid hanay ng mga siniyasat hindi sa lahat ng mga cell ng katawan.

Trisomy pinagsama sa Robertsonian translocation ay humantong sa tunay malubhang kahihinatnan: tulad ng Patau syndrome, Edwards at mas karaniwang Down syndrome. Sa ilang mga kaso, ang mga hanay ng mga anomalya ay humantong sa 'miscarriage sa unang bahagi ng yugto.

Down ng sindrom. manifestations

Dapat ito ay nabanggit na ang translocation kinasasangkutan ng chromosomes 21 at 22 ay mas matatag. Ang nasabing anomalya ay hindi nakamamatay, hindi half-nakamamatay, ngunit lamang humantong sa pag-unlad kapansanan. Kaya, trisomy 21 sa kumbinasyon na may isang Robertsonian translocation sa karyotype sa pagsusuri ng pangsanggol karyotype - isang bang "sign" ng Down syndrome, isang genetic sakit.

Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng parehong pisikal at mental na kapansanan. Prediction ng buhay ng mga taong ito ay kanais-nais. Sa kabila ng sakit sa puso at ilang mga physiological mga pagbabago sa ang balangkas, at ang kanilang katawan ay gumagana nang normal.

Ang mga katangian na tampok ng syndrome:

• flat mukha;
• pinalaki dila;
• isang pulutong ng balat sa leeg, pagpunta sa kulungan ng mga tupa;
• clinodactyly (kurbada ng daliri);
• epicanthus;
• sakit sa puso ay posible sa 40% ng mga kaso.

Ang mga taong may ganitong syndrome dahan-dahan simulan upang pumunta, sabihin ang mga salitang ito. At din upang malaman ang mas mahirap kaysa sa ibang mga bata ng parehong edad.

Ngunit ang mga ito ay may kakayahang produktibong trabaho sa komunidad at may ilang suporta at tamang pagtatrabaho sa mga bata sila ay well socialized sa hinaharap.

Patau syndrome

syndrome ay mas karaniwan kaysa sa Down syndrome, ngunit ang mga depekto ng mga iba't-ibang uri ay may tulad ng isang bata talaga. Halos 80% ng mga bata na may diagnosis na ito ay mamamatay sa loob ng 1 taon gulang.

Noong 1960 siya-aral na ito kaban ng bayan at natuklasan ang genetic nagiging sanhi ng kabiguan Klaus Patau, kahit na sa kaniya sa 1657 na inilarawan sa syndrome T. Bartolini. Ang panganib ng mga sakit ay ang pagtaas sa mga babae na manganganak ng isang bata pagkatapos ng 31 taon.

Ang mga bata ay maraming pisikal na defects na sinamahan ng matinding pag-unlad psychomotor. Katangian ng syndrome:

• mikrosepali;
• abnormal kamay, madalas na binuo dagdag na mga daliri sa paa;
• mababang hanay tainga irregular na hugis;
• cleft lip;
• maikling leeg;
• makipot na mata;
• malinaw na "lubog" tulay;
• mga depekto sa mga bato at ang puso;
• cleft lip o palate;
• Pagbubuntis Iisa lang ang umbilical artery.

Ang isang maliit na bilang ng mga nakaligtas na sanggol medikal na tulong. At maaari pa rin sila nakatira ng mahabang panahon. Ngunit congenital anomaly pa rin ang nakakaapekto sa likas na katangian ng buhay at kanyang kaiklian.

Edwards syndrome

Trisomy 18 chromosome translocation sa background ay humahantong sa Edwards Syndrome. syndrome na ito ay mas mahusay na kilala. Gamit ang diagnosis ng isang bata bahagya tulong ng iba sa anim na buwan. natural na batas na seleksyon ay hindi nagpapahintulot sa paglaki malaki na may maramihang mga kapansanan.

Sa pangkalahatan, ang bilang ng mga iba't ibang mga depekto sa syndrome Edwards - tungkol sa 150 ay naroroon sasakyang-dagat malformations ng dugo, puso, mga laman-loob. Laging naroroon sa mga sanggol hypoplasia ng cerebellum. May mga anomalya sa mga kaayusan ng mga daliri. Very madalas tulad ng isang natatanging anomalya ay lumilitaw bilang isang paa kapinsalaan ng katawan.

Ano ang mga pagsusulit matukoy abnormalidad sa utero?

Para karyotype pagtatasa sa pangsanggol kinakailangan upang makakuha ng materyal - pangsanggol mga cell.

Maraming pinag-aaralan. Nagpapailaw kung paano ito nangyayari.

1. chorionic villus pagsa-sample. Ang pag-aaral sa 10 na linggo. Ang mga villi - ang mga direktang particle inunan. Ito maliit na butil ng biological materyal ay magsasabi sa lahat ng tungkol sa kinabukasan ng prutas.

2. Amniocentesis. Gamit ang karayom ay nakuha ng ilang pangsanggol mga cell, at amniotic fluid. Sila ay kinuha halos sa linggo 16 ng pagbubuntis, at pagkatapos ng ilang linggo, ang ilang ay maaaring makakuha ng mga detalyadong impormasyon tungkol sa welfare ng bata.

Sa pag-aaral na ito ay ipinadala sa mga ina na may panganib ng paghahatid ng isang bata na may kapansanan ay nadagdagan. Karaniwan genetic pagtatasa nakadirekta mga pares na kung saan:

1) ay unexplainable aborsyon;

2) ang pares ay hindi pa makapag-isip ng isang bata;

3) sa pamilya dinaluhan ang malapit na kaugnayan ng komunikasyon kalikasan.

Ang mga kabataan ay maaaring magkaroon ng isang Robertsonian translocations ng ilang chromosomes. At kaya dapat silang mag-advance upang gawin ang mga pagtatasa sa isang karyotype malaman kung ano ang mga pagkakataon upang isakatuparan at manganganak ng isang malusog na sanggol.