Kusang pagbago: pag-uuri, mga sanhi, halimbawa

Ano ang tinatawag na kusang pagbago? Kung ang terminong transfer sa magagamit na wika, ito ay natural na mga error na nagaganap sa panahon ng pakikipag-ugnayan ng genetic materyal mula sa panloob at / o panlabas na kapaligiran. Ang ganitong mga mutations ay karaniwang hindi sinasadyang. Sila ay na-obserbahan sa sex, at sa iba pang mga cell ng katawan.

Exogenous nagiging sanhi ng mutations

Kusang mutations ay maaaring mangyari sa ilalim ng impluwensiya ng mga kemikal, radiation, sa ilalim ng pagkilos ng mataas o mababang temperatura, ang manipis na hangin o mataas na presyon.

Bawat taon, ang average na tao consumes tungkol sa isang-ikasampu nalulugod sa ionizing radiation na bumubuo sa natural na background radiation. Ang bilang na ito ay nagsasama ng gamma radiation mula sa lupa core, solar wind, radioactive elemento, na namamalagi sa ang kapal ng crust at dissolved sa atmospera. Ang resultang dosis din ay depende sa kung saan ito ay mga tao. Ang isang isang-kapat ng lahat ng kusang pagbago nangyayari ay ang kasalanan ng factor na ito.

Ultraviolet radiation, salungat sa popular na opinyon, ay gumaganap ng isang menor de edad papel sa nagiging sanhi ng DNA pinsala, dahil hindi ito maaaring maarok malalim sapat sa katawan ng tao. Ngunit ang balat ay madalas na naghihirap mula sa labis na pag-iilaw sa pamamagitan ng mga sinag ng araw (melanoma at iba pang mga kanser). Gayunman, single-celled organismo at mga virus mutate kapag nailantad sa liwanag ng araw.

Masyadong mataas o masyadong mababa ang temperatura ay maaaring maging sanhi ng mga pagbabago sa genetic na materyal.

Endogenous nagiging sanhi ng mutations

Ang pangunahing dahilan dahil sa kung saan ang mga kusang pagbago ay maaaring mangyari, ang mga endogenous mga kadahilanan. Kabilang dito ang mga side-produkto ng metabolismo, mga error sa panahon ng pagtitiklop, repair at recombination, at iba pa.

1. Nagtagumpay sa pagtitiklop:
   - spontaneous transition at inversions nitrohenus base;
   - Di-wastong pagpapasok ng nucleotides ng DNA polymerases error;
   - chemical pagpapalit ng nucleotides, tulad ng guanine-cytosine na adenine-guanine.
2. tatag ng error:
   - mutations sa gene na responsable para sa pagkumpuni ng mga indibidwal na seksyon ng DNA sumadsad pagkatapos ng kanilang break na sa ilalim ng impluwensiya ng mga panlabas na mga kadahilanan.
3. Mga problema sa recombination:
   - pagkabigo crossover proseso sa panahon meyosis at mitosis resulta sa pag-ulan at extension mula sa mga base.

Ang mga ito ay ang mga pangunahing mga kadahilanan na nagiging sanhi ng kusang mutations. Ang mga dahilan ng kabiguan ay maaaring maging upang i-activate mutator gene pati na rin ang conversion ng isang ligtas na compounds kemikal sa mas aktibong metabolites na makakaapekto sa cell nucleus. Bilang karagdagan, mayroon ding mga istruktura kadahilanan. Kabilang dito ang paulit-ulit na nucleotide sequence malapit sa pagsasaayos ng site circuit, ang pagkakaroon ng mga karagdagang rehiyon ng DNA na katulad sa istraktura sa mga genome, pati na rin ang palipat-lipat elemento ng genome.

pathogenesis mutations

Kusang pagbago nangyayari bilang isang resulta ng ang epekto ng lahat ng mga salik na nakakaapekto, magkasama o magkahiwalay sa isang tiyak na tagal ng buhay ng mga cell. May tulad ng isang palatandaan bilang isang paglipat ng paglabag subsidiary mating at maternal DNA strands. Bilang isang resulta, madalas na binuo mula sa peptide loop, na kung saan ay hindi magagawang upang sapat na pagsamahin sa ang pagkakasunod-sunod. Matapos alisin ang mga hindi kinakailangang mga bahagi ng DNA chain loop subsidiary Maaari pareho resected (pagtanggal) at isinama (duplications, pagpapasok). Hatched mga pagbabago ay naayos sa mga sumusunod na cycle ng cell division.

Ang bilis at bilang ng mga mutations ay nakasalalay sa mga pangunahing istraktura ng DNA. Ang ilang mga siyentipiko ay naniniwala na ito ay ganap na ang lahat ng mga DNA sequence ng mutagenic kung bumubuo sila bends.

Ang pinaka-karaniwang kusang mutations

Ano ang pinaka-madalas na ipinahayag sa genetic materyal ng kusang mutations? Mga halimbawa ng naturang mga kundisyon - isang pagkawala ng nitrohenus base at pagtanggal ng mga amino acids. Lalo na sensitibo sa mga ito ay itinuturing na cytosine residues.

Ito ay pinatunayan na ngayon ang higit sa kalahati ng mga vertebrates ay may isang pagbago ng cytosine residues. Pagkatapos deamination methylcytosine ay pinalitan sa thymine. Follow-up ng seksyon na ito repeats isang error o pagtanggal nito o doubles at mutates sa bagong fragment.

Isa pang dahilan ng madalas na kusang mutations ay itinuturing na isang malaking bilang ng mga pseudogene. Dahil dito, sa proseso ng meiosis ay maaaring nabuo patas homologo recombination. Nagreresulta ito sa adjustment sa mga gene ng mga indibidwal na mga liko at pagdodoble nucleotide sequence.

Polymerase modelo mutagenesis

Ayon sa modelong ito, kusang mutations ay ang resulta ng random na mga error molecule, synthesizing DNA. Para sa unang oras na ito modelo ay iniharap sa pamamagitan Bresler. Iminungkahi niya na mutations mangyari dahil sa ang katunayan na sa ilang mga kaso, ang polymerase ay ipinasok sa pagkakasunod-sunod ng nucleotides nekomplimentarnye.

Pagkalipas ng maraming taon, pagkatapos ng napakahabang mga pagsusuri at mga eksperimento, ang view na ito ay na-aprubahan at tinanggap sa pang-agham mundo. May ay kahit dahil tiyak na batas na magbibigay-daan sa siyentipiko upang makontrol at direktang mutations sa pamamagitan ng pagkakalantad sa ultraviolet tiyak na segment ng DNA. Kaya, halimbawa, natagpuan na sa harap ng mga nasirang triplet madalas na binuo adenine.

Tautomeric modelo mutagenesis

Ang isa pang teorya na nagpapaliwanag kung kusang-loob at artificial mutation ay iminungkahi ng Watson at sumala (discoverers ng DNA istraktura). Sila ay iminungkahi na ang mutagenesis batay sa kakayahan ng ilang DNA base convert sa tautomeric mga form, ang pagpapalit ng mga base paraan ng koneksyon.

Kasunod ng publication ng teorya ay nai-aktibong binuo. bagong paraan ng nucleotides ay napansin pagkatapos pag-iilaw sa ultraviolet light. Ito ay nagbigay sa mga siyentipiko ng mga bagong posibilidad ng pananaliksik. Modern science ay pa rin tinatalakay ang papel ng tautomeric mga form sa kusang mutagenesis at ang epekto nito sa bilang ng nakitang mutations.

iba pang mga modelo

Kusang pagbago ay maaaring sa paglabag sa pagkilala ng DNA polymerase nucleic acids. Poltaevym et al ay clarified mekanismo na nagpapatupad ng complementarity prinsipyo sa synthesis ng DNA molecule subsidiary. modelo na ito ay nagpahintulot sa amin upang pag-aralan ang mga pattern ng mga Bahagi ng kusang mutagenesis. Ang mga mananaliksik ipinaliwanag ang kanilang mga pagtuklas na ang pangunahing dahilan para sa pagbabago ng istraktura ng DNA synthesis ay isang non-canonical mga base na pares.

Sila ay iminungkahi na ang dahilan kung bakit ang discharging ay nangyayari dahil sa deaminasyon ng DNA. Ito ay humantong sa isang pagbabago ng cytosine sa thymine o uracil. Dahil sa mga mutations ay binuo ng isang pares ng mga kabagay na nucleotides. Samakatuwid, sa panahon ng susunod na pagtitiklop nangyayari transition (tuldok kapalit nucleobases).

Pag-uuri ng mga mutations: spontaneous

Mayroong iba't ibang mga pag-uuri ng mga mutations depende sa kung anong uri ng criterion ay namamalagi sa kanilang mga core. May ay isang dibisyon ng karakter nagbabago gene function:

- hypomorphic (mutated allele synthesize mas mababa protina, ngunit ang mga ito ay katulad ng orihinal na);
- walang hugis (gene ganap na nawala nito function na);
- antimorfnye (mutated gene reverses ang tanda ng kung saan ay);
- neomorfnye (may mga bagong tampok).

Ngunit ang mas karaniwang pag-uuri na kung saan divides lahat ng mutations sa proporsyon sa variable istraktura. nakikilala:

1. Genomic mutations. Kabilang dito ang polyploidy, ibig sabihin, ang pagkaayos ng mga genome na may isang triple at isang set ng chromosomes, at aneuploidy - ang bilang ng chromosomes sa genome ay hindi isang maramihang ng haploid.
2. kromosomal pagbago. May mga makabuluhang restructuring ng mga piraso ng chromosomes. Makilala ang pagkawala ng impormasyon (pagtanggal), ang pagdodoble (duplicate), ang pagbabago sa oryentasyon ng mga pagkakasunud-sunod nucleotide (pagbabaligtad), pati na rin transfer site sa chromosomes iba pang mga lugar (translocation).
3. Genetic pagbago. Ang pinaka-karaniwang mga mutations. Ang DNA chain ay napalitan ang ilang mga random na mga nitrohenus base.

Ang kahihinatnan ng mutations

Kusang mutations - nagiging sanhi ng sakit bukol imbakan, dysfunction ng mga organo at tisiyu ng tao at hayop. Kung ang mutated cell ay matatagpuan sa isang malaking multi-cellular organismo, mas malamang na ito ay nawasak sa pamamagitan ng paglunsad ng apoptosis (programmed cell kamatayan). Ang katawan kumokontrol sa proseso ng konserbasyon ng genetic na materyal, at sa tulong ng immune system ay makakakuha ng mapupuksa ang lahat ng posibleng mga nasira cell.

Sa isang kaso ng daan-daang libu-libong ng T-lymphocytes hindi magkaroon ng panahon upang makilala ang mga apektadong istraktura, at ito ay nagbibigay sa mga cell clone na din naglalaman ng mga mutated gene. cell kalipunan ay mayroon iba pang mga function, ito gumagawa ng nakakalason sangkap at hindi mabuting makaapekto ang pangkalahatang kondisyon ng katawan.

Kung walang mutation naganap sa somatic at mikrobyo cell, ang mga pagbabago ay sinusunod sa supling. Sila ipakilala congenital abnormalities ng mga laman-loob, deformities, metabolic disorder, at imbakan sakit.

Kusang mutations: halaga

Sa ilang mga kaso, na dating tila walang silbi mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang upang umangkop sa bagong kondisyon ng buhay. Ito ay isang pagbago sa isang panukat ng natural na pagpili. Mga Hayop, mga ibon at insekto ay may camouflage kulay naaayon sa lugar ng paninirahan upang protektahan ang kanilang sarili mula sa mga mandaragit. Ngunit kung ang pagbabago sa kanilang tahanan, pagkatapos ay ang paggamit pagbago kalikasan sumusubok upang protektahan ang mga species mula sa pagkapatay. Sa ilalim ng bagong kundisyon ng fittest nakataguyod makalipas ang at ipadalang-kawad ang kakayahang ito sa iba.

mutasyon ay maaaring mangyari sa mga di-aktibong mga lugar ng genome, at pagkatapos ay makita ang mga pagbabago sa phenotype-obserbahan. Tuklasin ang "pagbasag" ay posible lamang sa pamamagitan ng mga tiyak na pag-aaral. Ito ay kinakailangan upang pag-aralan ang pinagmulan ng mga kaugnay na species ng mga hayop at paghahanda ng kanilang genetic mapa.

Ang problema ng kusang mutations

Sa forties ng huling siglo nagkaroon ng isang teorya na ang pagbago sanhi lamang ng mga panlabas na kadahilanan at upang matulungan ang mga ito iangkop. Upang subukan ito teorya, ang isang espesyal na pagsubok at reps paraan ay binuo.

Ang pamamaraan ay ang katunayan na ang isang maliit na bilang ng isang uri ng mga bakterya ay tubog sa ang tubo at pagkatapos paghugpong ilang mga antibiotics ay idinagdag dito. Bahagi ng microorganisms nakatapos, at sila ay ililipat sa bagong kapaligiran. Paghahambing ng iba't ibang bacteria tubes nagsiwalat na pagtutol lumitaw spontaneously bilang upang makipag-ugnayan na may isang antibyotiko, at pagkatapos nito.

pag-uulit na paraan ay na ang mapanghuthot tela ililipat sa microorganisms, at pagkatapos ay inilipat nang sabay-sabay sa ilang malinis na kapaligiran. New colonies ay pinag-aralan at ginamitan ng antibiotic. Bilang isang resulta, iba't-ibang bakterya nakatapos tubes isagawa sa pantay na mga bahagi ng medium.