Syndrome Patau

Ang Patau syndrome ay kabilang sa kategorya ng mga sakit na dulot ng dami ng patolohiya ng hanay ng kromosoma. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa tinatawag na trisomy - ang pagkakaroon ng isang karagdagang ikalabintatlo kromosom.

Ang kromosomal na likas na katangian ng sakit ay unang natuklasan noong 1960 ni Dr. Klaus Patau, pagkatapos ay pinangalanan ito. Ang sakit ay may isa pang pangalan - "Trisomy 13". Ang dalas nito ay isang kaso para sa 5 - 7 libong newborns. Ang sakit ay masuri na may pantay na dalas sa parehong mga kasarian.

Ang pagpapaunlad ng patolohiya na ito ay dahil sa di-paghihiwalay ng mga chromosome sa proseso ng meiosis (ang pamamaraan ng cell division na responsable para sa pagbawas sa bilang ng chromosomes sa mga selulang anak). Bilang resulta ng pagkagambala sa prosesong ito, ang isang karagdagang ikalabintatlo na kromosoma ay lumilitaw sa hanay ng kromosoma, na siyang pangunahing dahilan ng mga pathological na pagbabago at mga sakit sa pag-unlad sa pangsanggol.

Sa ngayon, ang teorya ng chromosome of heredity ay hindi nagpapatunay na ang sakit na ito ay maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ito ay pinaniniwalaan na ang paglabag sa proseso ng paghati sa mga chromosome at ang kanilang di-paghihiwalay ay isang random na kaganapan na naganap sa panahon ng pagsasanib ng genetic set ng tamud at ang itlog sa panahon ng paglilihi.

Nabanggit na ang panganib ng isang sanggol na pagbuo ng patolohiya na ito ay lumalaki nang malaki sa edad ng ina. Bilang karagdagan, may mga resulta ng mga pag-aaral na nagpapatunay ng posibilidad ng paglitaw ng isang ibinigay na kromosomal na anomalya sa ilalim ng impluwensiya ng radyaktibong radyasyon.

Maraming mga chromosomal na sakit, na dulot ng mga numerong anomalya ng chromosomes, ay may tiyak na mga klinikal na manifestations. Dahil dito, maaaring masuri ang sakit kahit na walang karagdagang pananaliksik - sa hitsura ng bagong panganak. Ang Patau's syndrome ay partikular na tumutukoy sa mga sakit na ito, at kinikilala ng maraming anomalya ng pag-unlad.

Sa isang bagong panganak na bata na may Patau syndrome, ang mga sumusunod na malformations sa likas na katawan ay sinusunod: craniofacial anomalies - microcephaly, makitid ocular fissure, maliit na mata, corneal opacity, pahilig na mababang noo, sunken tulay ng ilong, clefts ng upper lip at panlasa, at polychaete, abnormalities ng pagpapaunlad ng paa .

Halos laging nasa mga bagong silang na kasama ang Patau syndrome, ang mga depekto sa pag-unlad ng bituka, gitnang nervous system, mga bato, puso, at mga bahagi ng ari ng babae ay ipinahayag. Ang mga bata na may sakit ay namumula sa pagkabingi, mental retardation, convulsive syndrome, hypotension ng kalamnan.

Batay sa mga clinical manifestations na nagpapakilala sa Patau syndrome, ang isang paunang pagsusuri ay ginawa sa paningin, kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Ang ultrasonik na pag-scan ay nagbibigay-daan sa visualization ng mga panloob na malformations, at pagtatasa ng kromosoma Kinukumpirma ang pagkakaroon ng isang dami kromosomal abnormality.

Kadalasan, ang mga bata na nasuri na may Patau's syndrome ay namamatay sa mga unang buwan ng buhay dahil sa malubhang anomalya sa halos lahat ng mga organo sa loob. Ang ilan sa mga ito ay nakatira upang maging isang taong gulang. Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay nabubuhay nang ilang taon, bukod dito, may angkop na pangangalaga at sapat na paggamot, ang pag-asa ng buhay ng mga batang ito ay tataas sa 5-10 taon. Gayunpaman, ang lahat ng mga ito, bilang isang patakaran, ay nagdusa ng isang malalim na antas ng mental retardation - idiocy.

Tulad ng para sa medikal na paggamot, kadalasang naglalayong alisin lamang ang mga problema sa physiological. Karaniwan, ang kirurhiko pagwawasto ng mga pathological pagbabago ng mga panloob na organo ay isinagawa upang mapanatili ang pangunahing mahahalagang function, pati na rin ang labi at panlasa plastic surgery. Sa iba pa ito ay ipinapakita lalo na nagpapakilala paggamot, pag-iwas sa mga nakakahawang sakit at catarrhal, maingat na pangangalaga.