Duchenne maskulado distropia. minamana sakit

Maraming iba't ibang mga sakit na nagaganap sa mga bata, nang walang kinalaman sa mga pangyayari o kapaligiran ng paggamit. Ang kategoryang ito ay may minana sakit. Ngayon kami ay makipag-usap tungkol sa mga naturang isang problema tulad ng maskulado distropia Duchenne Ano ito sakit kaya, kung ano ang kanyang mga sintomas at kung maaari mong haharapin ang mga ito.

terminolohiya

Sa una, kailangan mong malaman kung ano ay ang minamana sakit. Kaya, ito ang mga sakit na nangyari bilang resulta ng mga depekto sa minanang pag patakaran ng pamahalaan ng mga cell. Iyon ay, ito ay tiyak na pagkabigo na nangyari sa genetic na antas.

Duchenne maskulado distropia - ito ay isang namamanang kasamaan. Lumalabas masyadong mabilis, ang pangunahing sintomas sa kasong ito - ay isang mabilis na umuunlad kalamnan kahinaan. Dapat ito ay nabanggit: tulad ng lahat ng iba pang mga sakit ng kalamnan, ni Duchenne sakit din ang nagiging sanhi ng pangwakas na resulta sa pagkasayang ng kalamnan, pagkaputol ng mga kasanayan sa motor at, siyempre, kapansanan. Sa pagdadalaga, kids sa diagnosis na ito ay wala ng kakayahang maglipat nang nakapag-iisa at hindi maaaring gawin nang walang tulong.

Ano ang mangyayari sa genetic na antas

Bilang na nabanggit, Duchenne maskulado distropia - isang genetic sakit. Halimbawa, ang isang pagbago sa gene na responsable para sa produksyon ng mga espesyal na dystrophin protina. Na siya ay kinakailangan para sa normal na fibers kalamnan. Ito ay mahalaga na tandaan na ang genetic pagbago ay maaaring alinman sa minana o mangyari spontaneously.

Mahalaga rin na tandaan na ang gene-localize sa kromosomang X. Ngunit babae na may sakit na ito ay hindi maaaring maging masama, bilang tanging transmitter ng mutations sa bawat sali't salinlahi. Iyon ay, kung ang ina ay pumasa sa pagbago sa kanyang anak na lalaki, siya ay isang 50% na posibilidad ng sakit. Kung ang isang batang babae, lamang siya ay pagpunta sa maging isang carrier ng gene, ang clinical manifestations ng sakit siya ay hindi.

Symptomatology: Group

Talaga, ang sakit ay aktibong asserting mismo sa tungkol sa 5-6 taong gulang. Gayunpaman, ang unang sintomas ay maaaring mangyari sa isang bata na hindi pa umabot sa edad na tatlo. Dapat ito ay nabanggit na ang lahat ng pathological disorder Medco conventionally nahahati sa ilang mga malalaking grupo:

1. kalamnan pagkawala.
2. Pinsala sa puso kalamnan.
3. skeletal kapangitan ng bata.
4. Iba't-ibang mga karamdaman Endocrine.
5. Pagkaputol ng mental na aktibidad.

Ang pinaka-karaniwang manifestations ng sakit

Tiyakin din na kailangan upang makipag-usap tungkol sa kung paano ipakilala Duchenne syndrome. Ang mga sintomas ay ang mga sumusunod:

• Kahinaan. Na kung saan ay unti-unting lumalago, nagbabagong.
• Nagsisimula progresibong kalamnan kahinaan ay sa itaas na paa't kamay, at pagkatapos ay hinawakan ang kanyang mga paa, at lamang pagkatapos ay - ang lahat ng iba pang bahagi ng katawan at laman-loob.
• Ang bata loses ng kakayahan upang ilipat ang kanyang sarili. Sa tungkol sa 12 taong gulang ang mga bata ay nasa lubos na umaasa sa isang wheelchair.
• Gayundin, may mga karamdaman ng respiratory system.
• At, siyempre, may mga irregularities sa puso system. Sa ibang pagkakataon, maibabalik ang mga pagbabago sa myocardium.

Sa pagkatalo ng ng kalansay kalamnan

Iyon pagkasira ng kalamnan tissue - ang pinaka-karaniwang sintomas, kung kami ay pakikipag-usap tungkol sa tulad ng isang problema tulad ni Duchenne syndrome. Dapat ito ay nabanggit na ang mga sanggol ay ipinanganak na walang anumang deviations sa pag-unlad. Sa isang batang edad mga bata ay mas aktibo at mobile kaysa sa mga kapantay. Ngunit kadalasan ito ay nauugnay sa ang pag-uugali at katangian ng bata. Samakatuwid pagtaliwas napaka-bihirang makitang. Higit pang mga makabuluhang mga sintomas mangyari na sa panahon ng sanggol ang layo. Ang nasabing bata ay maaaring maglakad sa tiptoes, nang walang pagiging isang full stop. Gayundin, sila ay madalas na mahulog.

Kapag ang boy maaari nang sabihin niyang patuloy na complains ng kahinaan, sakit sa hita, pagkapagod. Ang mga crumbs hindi gusto upang tumakbo, tumalon. Ang anumang pisikal na load na hindi nila gusto, at subukan sila upang maiwasan ito. "Upang sabihin" na ang sanggol Duchenne maskulado distropia, maaari kahit na maglakad. Ito ay nagiging tulad ng isang pato. Ang mga lalaki, tulad ng ito ay transshipped mula sa paa sa paa.

Ang isang espesyal na indicator ay isa ring sintomas ng Gowers. Iyon ay isang bata na umakyat up mula sa sahig, aktibong gumagamit ng kanyang mga kamay, na parang pag-akyat up ang kanyang sarili.

Dapat din ay mapapansin na may tulad na isang problema tulad ni Duchenne syndrome, ang bata ay unti-unting may atropya kalamnan. Ngunit madalas ito ang mangyayari na ang mga crumbs sa labas kalamnan tila napaka-advanced. Ang batang lalaki na kahit sa unang vskidku ay lilitaw bilang kung pumped. Ngunit ito ay lamang ng isang optical ilusyon. Bagay ay na sa kurso ng sakit ng kalamnan fibers ay unti-unting masira, at ang kanilang lugar ay inookupahan ng mataba tissue. Kaya, ganito kagandang hitsura.

Ang isang piraso ng skeletal deformities

Kung ang bata ay may progresibong maskulado distropia, dahan-dahan, ang batang lalaki ay magbabago ang hugis ng balangkas. Una patolohiya nakakaapekto sa panlikod na rehiyon, at pagkatapos ay doon scoliosis, ibig sabihin, thoracic tinik kurbada nangyayari. Mamaya manifest yukuran at, siyempre, ay magbabago ang normal na hugis ng paa. Ang lahat ng ito sintomas sa isang mas malaking lawak ay maaaring sinamahan ng isang pagkasira ng motor na aktibidad ng sanggol.

Tungkol sa kalamnan ng puso

Compulsory sintomas sa sakit na ito ay din pinsala sa puso kalamnan. Ay isang paglabag sa isang puso ritmo, may mga regular na mga patak presyon ng dugo. Sa kasong ito, ang puso ay lumalaki sa laki. Ngunit nito functionality sa laban, nabawasan. At bilang isang resulta ng pagpalya ng puso ay unti-unting nabuo. Kung ang problema ay pa rin na sinamahan ng paghinga pagkabigo, mayroong isang mataas na posibilidad ng kamatayan.

Ang mga paglabag ng intelektuwal na aktibidad

Dapat ito ay nabanggit na ang Duchenne muscular dystrophy, Becker ay hindi palaging manifest sintomas tulad ng sakit sa isip. Maaari itong konektado sa kakulangan ng naturang mga sangkap tulad apodistrofin kinakailangan para sa utak function. Intelektwal na kapansanan ay maaaring maging napaka-magkakaibang - mula sa mild mental pagpaparahan sa pagkasintu-sinto. Worsening ng nagbibigay-malay pagpapahina nag-aambag sa kahit na ang kawalan ng kakayahan upang dumalo sa Kindergarten, paaralan, mga klub at iba pang mga lugar kung saan mga bata. Ang resulta ay panlipunan exclusion.

Karamdaman ng endocrine system

Iba't-ibang mga karamdaman Endocrine mangyari sa hindi hihigit sa 30-50% ng lahat ng mga pasyente. Karamihan sa mga madalas na ito ay ang labis na timbang, labis na katabaan. Kaya sanggol ding mas mababa kaysa sa mga kapantay paglago.

sakit kinalabasan

Ano ang klinikal at epidemiological mga katangian ng Duchenne maskulado distropia? Kaya, ang saklaw ng mga sakit - 3.3 pasyente kada 100 libong malusog na tao. Dapat ito ay nabanggit na ang pagkasayang ng kalamnan ay dahan-dahan progressing, at ang 15-anyos na edad ng isang batang lalaki ay hindi maaaring gawin nang walang tulong ng iba, pagiging ganap na nakatirik. Sa lahat, mayroon ding isang madalas na koneksyon ng iba't-ibang mga bacterial impeksiyon (madalas lang urogenital at respiratory system), kung hindi maayos na pag-aalaga para sa bata bedsores mangyari. Kung problema sa respiratory system na konektado sa pagpalya ng puso, ito nagbabanta kamatayan. Kung makipag-usap namin sa pangkalahatan, ang mga pasyente ay halos hindi kailanman ay nakatira higit sa 30 taon.

diagnosis ng sakit

Ano ang mga paggamot ay maaaring makatulong naitala na may diagnosis ng "Duchenne maskulado distropia"?

1. Genetic testing, iyon ay, ang DNA analysis.
2. Electromyography, kapag nakumpirma na sa pamamagitan ng pagbabago sa mga pangunahing kalamnan.
3. Muscle biopsy kapag may pagpapasiya ng pagkakaroon ng dystrophin protina sa kalamnan.
4. Isang dugo pagsubok upang matukoy ang antas ng creatine. Dapat ito ay nabanggit na ang enzyme ay nagpapahiwatig ng kamatayan ng fibers kalamnan.

paggamot

Ganap na mabawi mula sa sakit ay imposible. Ang isa ay maaari lamang mapawi ang mga sintomas na ang mga pasyente ay gumawa ng buhay ng kaunti mas madali at mas maginhawang. Kaya, pagkatapos ng paglagay ng pasyente tulad ng isang diagnosis, kadalasan ito ay inireseta therapy glyukokortikosterodami na idinisenyo upang mapabagal ang pag-usad ng sakit. Iba pang mga pamamaraan na maaaring gamitin para sa problemang ito:

• Karagdagang bentilasyon.
• Therapy gamot, na kung saan ay naglalayong ang normalisasyon ng kalamnan ng puso.
• Ang paggamit ng iba't-ibang mga aparato na mapahusay ang pasyente kadaliang mapakilos.

Mahalaga rin na tandaan na ang mga pinakabagong developments ay paraan ngayon na batay sa gene therapy at stem cell transplantation.

Iba pang mga maskulado sakit

Mayroon ding iba pang mga katutubo ng kalamnan sakit ng mga bata. Ang ganitong sakit ay kinabibilangan ng, bukod sa Duchenne dystrophy:

• Becker dystrophy. Ang sakit na ito ay halos kapareho sa Duchenne syndrome.
• Muscular dystrophy Dreyfus. Ito ay isang dahan-dahan progressing sakit na kung saan ang talino ay naka-imbak.
• Progressive muscular dystrophy, Erb-Rot. Ang sarili nito sa pagbibinata, mabilis na paglala, kapansanan pagdating maaga.
• Glenohumeral-face anyo Landuzi-Dejerine kapag naisalokal kalamnan kahinaan ng mukha, balikat.

Dapat ito ay nabanggit na sa ilalim ng isa sa mga sakit na ito ay hindi ipakita ang kahinaan kalamnan sa bagong panganak. Ang lahat ng mga sintomas ay nangyayari higit sa lahat sa pagbibinata. Ang tagal ng buhay ng mga pasyente ay karaniwang ay hindi hihigit sa 30 taon.