Sakit sa antas ng genetika - Joubert sindrom

Nakalulungkot, sa kabila ng lahat ng pag-unlad ng gamot, mananatili sa sakit lunas na hindi namin maaari. Halimbawa, Joubert sindrom at marami ay tila lamang ng isang magandang pangalan na walang isang malinaw na interpretasyon, at ito ay isang genetic sakit ng cerebellum na nakakaapekto sa buhay at kalusugan ng mga tao. Iyon ay, isang nakakamatay na malas o sakit na maaaring pumigil? Siguro ay talagang gamutin o hindi bababa sa upang makilala sa isang maagang yugto? Alam mo ba ng anumang bagay tungkol sa mahiwaga syndrome? Tingnan natin.

Anong uri ng pag-atake

Kaya, Joubert sindrom. Ano ito? Kung ang isang salita, ito ay nagkakaproblema. Kung magbibigay sa iyo ng isang mas detalyadong sagot, maaari naming sabihin na ito sindrom ay isang bihirang, sa kabutihang-palad, ang sakit ay sinamahan ng hypoplasia o ang kumpletong kawalan ng cerebellar vermis ay responsable para sa balanse at koordinasyon. Ang pasyente ay hindi maganda binuo utak stem, at samakatuwid ay maaaring respiratory failure, hanggang sa stop. Mga tao na maaaring mapansin abnormal paggalaw ng mga mata at dila, nabawasan kalamnan tono. Ang diyagnosis ng doktor bigyan matapos clinical obserbasyon at kilalanin ang mga katangian ng mga katangian ng ang cerebellar vermis hypoplasia, ngunit din nito pagpahaba at pampalapot ng harap binti. Kung hindi man, ito ay tinatawag na isang palatandaan ng "molar". Tukuyin ang isang paglabag ng data lamang pagkatapos ng MRI pag-aaral ng utak. Naku, Joubert sindrom maaaring mailipat sa pamamagitan ng mana.

mga gene

Upang petsa, dalawampu't kinilala mutations gene na humahantong sa mga kilalang-kilala syndrome. Lahat ng mga kaugnay disorder ay isang bihirang autosomal umuurong disorder nailalarawan sa pamamagitan ng ang pag-unlad na may tipikal at katangi-tanging wastong pagbuo ng cerebellum at utak stem. Ang pagdagdag sa sinabi pathologies Joubert sindrom sinamahan ng hypotension, naantala pag-unlad, apnea at sakit sa mata. Mga bata na may ganitong syndrome madalas na mamatay bago diagnosis. Ang tanging positibong bagay - isang maliit na pagkalat ng sakit - 1 sa 80,000 mga tao.

makasaysayang impormasyon

Para sa unang pagkakataon Joubert sindrom ay kinilala noong 1969 ng French neurologist Mari Zhuber. Siya surveyed apat na magkakapatid na may apnea, abnormal mata, mental pagpaparahan at cerebellar vermis absent. Matapos ang isinasagawa pananaliksik na pag-aaral pinatunayan na ang uri ng syndrome ay nangyayari sa buong mundo nang walang mga pangkat na panlahi at etniko pagkakaiba. Secure ang sakit ay maaaring maging sa yugto ng pag-unlad ng bilig ng tao, tulad ng ito ay pinaniniwalaan na ang mga error sa pag-unlad ng mga embryonic utak humahantong sa mga manipestasyon ng syndrome. Sa pagsasanay, maraming mga syndromes na may genetic mutations may katulad na sintomas, ngunit Joubert sindrom makilala ocular abnormalidad, hypotonia sa simula nya at paghinga karamdaman.

Ang mga sintomas at mga palatandaan

Kung susuriin natin Joubert sindrom, ang mga sintomas ay maaaring tinutukoy sa pamamagitan ng neural tugon; Ito manifests clinical heterogeneity sa iba't ibang mga pagkakaiba-iba, nagbibigay-malay pagpapahina, kahirapan sa pagsasalita at seizures. Higit sa isang third ng mga pasyente nakakaranas auditory disorder at asal problema. Bihirang, ngunit ito ang mangyayari na manifests hydrocephalus at kukote encephalopathy. Ang isang isang-kapat ng mga pasyente na natagpuan sakit sa bato: cystic displzaii at sapul sa pagkabata hepatic fibrosis. Tulad ng mga taong may Down syndrome, isang tao na paghihirap mula sa Joubert sindrom ay maaaring magkaroon ng isang stereotypical tampok: mahabang mukha, kitang-kitang noo, mataas arched kilay, hugis-tryanggulo bibig, upturned ilong, nakalawit ang baba, at mababang-set tainga. Para sa mga bata doon ay ang pag-unlad pagpaparahan at isang maigsing problema. pantulong na kagamitan ay madalas na kinakailangan para sa paggalaw.

Kung paano ituring ang

Talagang kailangan mong lang tanggapin? Tunay ngang hindi, advances sa genetics binigyan ng pag-asa para sa pagpapabuti at paggamot ng sakit. Mayroon kaming munang matutunan ang family history, etniko component upang magsagawa ng isang buong pagsusuri ng mga pasyente. problema sa paghinga ay nangangailangan ng monitoring apnea, mga espesyal na ibig sabihin nito para sa pagtanggap at hardware ng suporta sa paghinga. Minsan ito ay kinakailangan neurosurgical interbensyon at gamot upang kontrolin ang mga seizures. Sa madaling salita, ito ay maaaring tratuhin na may Joubert sindrom, ang dahilan ng kung saan nag-aral at maintindihan.

Forecast ang hinaharap

Ito ay hindi kaya walang pag-asa sitwasyon ng mga taong natagpuan Joubert sindrom. Mga larawan ng mga pasyente ay hindi agad-agad na magbigay ng isang kumpletong larawan ng kanilang mga karanasan, at panlabas na mga karatula lilitaw na mas malapit sa katandaan. Ang ilang mga maaaring manirahan malaya at produktibong buhay ay lubos na totoo, na ibinigay supportive-aalaga sa isang panghabang buhay na mahaba. Man ay dapat sumailalim sa regular na pagsusuri ng lahat ng mga laman-loob, upang masubaybayan ang availability ng mga kinakailangang gamot. Panlabas na mga bahid maaaring ipakilala sa pamamagitan katutubo anomalya, tulad ng lamat lip, polydactyly o abnormal istraktura ng oropharynx. Minsan ang isang labis na halaga ng mga daluyan ng dugo sa utak ay maaaring obserbahan. Ito ay tunay na isang oras bomba na maaaring haltak sa anumang minuto. Forecast para sa buhay sa hinaharap ay ganap na nakasalalay sa antas ng pagkasira ng cerebellum. Sa ibang salita, ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng isang maliit na motor o sakit sa kaisipan, at upang makatanggap ng mga kapansanan at manatili sa malubhang kalagayan na walang pag-asa ng pagpapabuti. Gamit ang syndrome ay hindi maaaring iwanang hindi nagagalaw mga bata na may respiratory failure. Sa panaginip na maaari nilang i-choke. Nangangailangan ng mga regular medical check-up upang subaybayan ang katayuan ng mga laman-loob. Ang kagalingan ng bata ay may isang kapaki-pakinabang epekto ehersisyo at pagsasanay sa pagbuo ng paghinga. Sa paggamot ng kirurhiko mga hakbang maaaring maipakita, nakapagpapagaling, at minimally nagsasalakay surgery.