Pearson syndrome: Sintomas at Paggamot

Pearson syndrome - ito ay isang napakabihirang genetic sakit na manifests mismo sa simula nya, at sa karamihan ng mga kaso ay humahantong sa isang maagang kamatayan.

Kasaysayan ng pagtuklas

Ang isa pang pangalan para sa Pearson ni syndrome - isang congenital sideroblastic anemia na may exocrine pancreatic kakapusan. Ang sakit ay pinangalanang matapos ang siyentipiko kung sino ang unang inilarawan ito sa 1979 - N. A. Pirsona. syndrome ay kinikilala sa pamamagitan ng mahabang obserbasyon sa mga apat na mga bata na may katulad na sintomas: silang sinusunod sideroblastic anemia, na kung saan ay hindi tumutugon sa pamantayang paggamot, ang kakulangan ng exocrine pancreatic function at patolohiya ng mga cell utak ng buto.

Sa una, ang mga anak maglagay ng ibang diagnosis - Shvahmana syndrome (katutubo hypoplasia ng pancreas). Ngunit pagkatapos ng pagsusuri ng dugo at utak ng buto ay halata pagkakaiba ay natagpuan, na nagbigay sa okasyon upang i-highlight Pearson syndrome bilang isang hiwalay na kategorya.

Ang mga dahilan ng sakit

Pananaliksik sa mga sanhi ng sakit kinuha tungkol sa sampung taon. Doktor geneticists Nagawa upang mahanap ang isang genetic depekto na humahantong sa division at pag-duplicate ng mitochondrial DNA.

Kahit na ang sakit ay genetic, kadalasang pagbago lumitaw spontaneously, at ang pasyente sanggol ay ipinanganak sa isang ganap na malusog magulang. Minsan mayroong isang ugnayan sa pagitan ng pagkakaroon ng sakit sa mata sa ina at pag-unlad ng Pearson syndrome sa kanyang anak.

DNA defects ay maaaring nagsiwalat sa utak ng buto, atsinotsitah pancreas, pati na rin ang bahagi ng katawan na kung saan ay hindi ang pangunahing target ng sakit - sakit sa bato, puso kalamnan, hepatocytes. Sa kabilang dako, ang ilang mga pasyente sa presensya ng mga tipikal na klinikal at laboratoryo larawan at nabigo upang magrehistro ng mga pagbabago sa mitochondrial DNA.

May sakit mga bata pagpunta iron akumulasyon sa atay, glomerular esklerosis, bato suron ng bituin. Sa ilang mga kaso, ito ay pagbuo ng myocardial fibrosis, na hahantong sa kabiguan puso.

Ang lapay secretes hindi sapat na halaga ng lipase, amylase at karbonato sa lahat ng mga pasyente na may sakit Pearson. Pagkasayang syndrome manifests gland tissue at sa mga kasunod fibrosis.

pamamaraan ng diagnosis

May kumpiyansa diagnosis maaari lamang genetics doktor pagkatapos ng pagsusuri ang mitochondrial DNA. Ang mahalagang papel na nilalaro sa pamamagitan ng karaniwang pagsusuri ng paligid ng dugo: kilalanin macrocytic malubhang anemya, neutropenia at thrombocytopenia. Pambihirang ay ang kawalan ng ang epekto ng paggamot ng anemia "cyanocobalamin" at iron paghahanda.

Dahil sa utak ng buto butasin makakakita ng pagbawas sa ang kabuuang bilang ng mga cell, ang presensya ng mga vacuole sa hitsura ng erythroblasts at nagtanda ng pagulong sideroblasts.

sintomas ng sakit

Mula sa unang araw ng buhay ng bata ay pinaghihinalaang Pearson syndrome. Sintomas ng sakit debut sa mga sanggol sa anyo ng nakamamatay anemya, at insulin-umaasa diyabetis. Sinusunod maputla balat, antok, panghihina, pagtatae, paulit-ulit na pagsusuka, ang bata ay hindi pagkakaroon ng timbang. Ang pagkain ay halos hindi hinihigop, nailalarawan sa pamamagitan ng steatorrhea. May mga sintomas ng diabetes, nadagdagan ang mga antas ng asukal sa dugo, at doon ay isang ugali upang acidosis. Marahil ang pag-unlad ng hepatic, bato at pagpalya ng puso.

Minsan sa karagdagan sa anemia, pancytopenia nangyayari (deficit hindi lamang erythrocytes ngunit din leukocytes at platelets), na kung saan ay may isang ugali sa dumudugo at impeksyon sa bahagi attachment.

Paggamot at pagbabala

Sa kasamaang palad, mga doktor pa rin hindi alam kung paano upang manalo sa Pearson syndrome. Paggamot ng mga di-tiyak at ito ay nagbibigay lamang ng panandaliang mga resulta.

Anemia ay hindi tumututol sa karaniwang therapy, at nangangailangan ng madalas na mga pagsasalin ng dugo. Para sa pagpapabuti ng pancreatic function inireseta reception enzymes, at para sa pagwawasto ng metabolic abnormalities - infusion therapy. Sa bihirang mga kaso ng buto utak transplant.

Pearson syndrome ay may mahinang pagbabala: anak mahuli sa likod sa pisikal na pag-unlad, karamihan mamatay bago dalawang taon. Sa bihirang mga kaso, ang mga pasyente ay naninirahan na salamat sa epektibong maintenance therapy, ngunit sa ibang pagkakataon sa buhay na sakit ay humahantong sa kalamnan pagkasayang katangian ng syndrome Kearns-Sayre.

Ang kalubhaan ng sakit ay depende sa kalakhan sa antas ng DNA lesyon.