Myotonic syndrome: mga sanhi, sintomas, paggamot

Myotonic syndrome - isang neuromuscular disorder nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng kakayahan upang mag-relaks muscles matapos pag-urong. Kadalasan sakit na ito ay nangyayari sa mga bata. Sa isang malawak na kahulugan, tulad ng isang diagnosis kasama ang anumang mga problema sa kalamnan relaxation (kahit na ang mga na ay pansamantalang sa kalikasan), ay hindi na may kaugnayan sa pyramidal o extrapyramidal sakit tone.

mga posibleng dahilan

Myotonic syndrome, sa kondisyon na ito ay sapul sa pagkabata, ay isang minamana sakit. Upang petsa, gamot ay pa rin makapag-tumpak na matukoy ang mga dahilan na humahantong sa pag-unlad ng myotonia, ngunit bilang precipitating kadahilanan karamihan sa mga doktor na tinatawag na subcortical nuclei lesyon, pathological proseso sa cerebellum at sakit na nauugnay sa autonomic sentro ng nerbiyos. Sa kaso, kung hindi myotonic syndrome ay isang genetic, kagaya ng dahilan ay maaaring makilala sa mga bata patolohiya bilang rickets, abnormal metabolismo, karamdaman at iba't-ibang pangsanggol kapanganakan pinsala. Dapat ito ay nabanggit na madalas ay may mga kaso kung saan ang diagnosis ay hindi nakumpirma: ang estado ng kalamnan tono ng sanggol ay maaaring misinterpreted.

klinikal na larawan

Myotonic syndrome sa mga bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakaiba kahirapan ng ang motor pagkilos. Kung pagkatapos ng normal na kalamnan pag-urong agad na mamahinga ang mga bisita, sa kasong ito, sa salungat, mayroong isang gamot na pampalakas pag-igting. Kapag ginawa ng ilang cuts sa isang hilera, ang mga kalamnan ay dahan-dahan na binuo. Karagdagang trabaho ay lubhang mas madaling. Sa pangkalahatan, mga sintomas sa mga bata ay nagsisimula sa sumulpot mula sa mas mababang paa't kamay, kaya mga doktor payuhan ang mga magulang na magbayad ng pansin sa kung paano ang sanggol up at down sa hagdan kung kaya niyang maglakad nang mabilis hangga't siya ay gumaganap ng mga pagkilos na nangangailangan ng koordinasyon at pansin. Kung ang isang tao ay paghihirap mula myotonia, ang lahat ng mga aksyon sa itaas ay dapat ibigay sa kanya na may dakilang kahirapan: ang mga pasyente ay patuloy na mawala ang kanilang balanse, at pagkatapos ay mahulog, bago ang isang serye ng mga paggalaw para sa isang mahabang panahon nakatayo pa rin. Isa pang tampok na katangian ng kung saan ay na-diagnosed na myotonic syndrome - baguhin mechanical excitability ng kalamnan. Ang mga doktor ay ilagay ang isang bahagyang bumundol sa isang tiyak na grupo ng kalamnan, at, bilang isang panuntunan, ang tugon ay ang hitsura ng isang pasma, at siya ay sinamahan ng pagbuo ng kalamnan ridges, na kung saan ay smoothed dahan-dahan. Ito ay natural na tulad ng isang gamot na pampalakas reaksyon ay madalas na sinamahan ng pangkalahatang panghihina ng kalamnan, na siya namang ay humahantong sa hindi kalugud-lugod na kahihinatnan: ang hindi buong kalamnan pabalik bumubuo sa hindi tamang pustura, mahina tiyan muscles hindi maaaring hindi humantong sa paninigas ng dumi at iba pang mga bituka problema, kahinaan ng kalamnan ng mata ay isang mahusay na background para sa pag-unlad ng myopia. Bilang karagdagan, maskulado hypotonia ay karaniwang sinamahan ng pangkalahatang kahinaan, pagkapagod at talamak sakit sa ulo. Babae naghihirap mula sa sakit na ito ay madalas na hindi magagawang upang maabot ang rurok sa panahon ng sex; kanilang tinatawag na "myotonic orgasm", na kung saan ay inihanda sa pamamagitan ng matinding pag-urong ng pelvic kalamnan.

paggamot

Sa kasamaang palad, mabisang paggamot para sa genetically sanhi myotonia ay hindi umiiral ngayon. Kung myotonic syndrome ay sanhi ng isang tiyak na dahilan, dapat naming gumawa ng bawat pagsusumikap upang matiyak na ito hinarap. Kabilang sa mga epektibong pamamaraan eksperto tumawag massage at electrophoresis.