Marfan Syndrome: Sanhi, Sintomas at Paraan ng Paggamot

Marfan sindrom - isang mapanganib na sakit, na kung saan ay kaugnay sa isang pagbago ng isang tiyak na pangkat gene. Ang mga taong may ganoong diagnosis magtiis sa mga kaguluhan sa ang istraktura ng nag-uugnay tissue. Para sa unang pagkakataon ang sakit ay inilarawan noong 1876 sa pamamagitan ng Williams, ngunit lamang sa 1896, ang French pediatrician Marfan Ang isang mas detalyadong pag-aaral ng mga sintomas at mga sanhi ng problemang ito at ibinigay ito ang pangalan.

Marfan syndrome: Mga sanhi

Bilang na nabanggit, ay isang minamana sakit, na kung saan ay kaugnay sa pagbago ng gene pag-encode protina fibrin. Ito ay ang protina ay responsable para sa mga normal na istraktura ng nag-uugnay tissue. Ang isang tao na may tulad na isang pagbago ay ipinanganak na may depekto. Gayunman, ang mga sintomas ay maaaring ipinahayag sa iba't ibang paraan. Halimbawa, may mga pasyente sa kanino ang sakit natutukoy sa pamamagitan ng pagkakataon, dahil walang nakikitang mga palatandaan ay hindi. Sa kabaligtaran, may mga taong magdusa lubhang mula sa sakit, dahil ito ay sinamahan ng mass deformities at karamdaman.

Marfan Syndrome: Sintomas

Nag-uugnay tissue - ay isang mahalagang bahagi ng halos lahat ng bahagi ng katawan at system sa katawan ng tao. Samakatuwid, Marfan syndrome ay maaaring ipakilala ang sarili sa iba't ibang paraan - ang sakit ay maaaring makaapekto sa ang balangkas, mga kalamnan, nerbiyos at cardiovascular system:

• Medyo madalas, ang mga may sakit na tao ay maaaring makilala sa pamamagitan ng mga istraktura ng katawan. Ang mga pasyente na may ganitong syndrome ay karaniwang mataas at payat, na may isang hindi balanseng pahabang limbs. Maraming magdusa mula sa mga kamalian tulad ng scoliosis, flat paa, abala sa istraktura ng dibdib.
• Marfan syndrome ay madalas na sinamahan ng mga lesyon ng mata - ang isang tao, isang shift ng isa o dalawang lenses sabay-sabay. Ang ganitong mga tao ay mas madaling kapitan sa glawkoma, katarata at retinal pagwawalang-bahala.
• Bilang isang panuntunan, ang sakit ay sinamahan ng isang paglabag sa istraktura at pagpapatakbo ng cardiovascular system - sa partikular, ay nakakatugon sa pagpapahina ng aorta pader, na kung saan ay lubhang mapanganib para sa buhay.
• Ang mga pasyente ay madalas na may kalaparan mark, kahit na matapos ang katapusan ng proseso ng pag-unlad at pag-unlad. Sa karagdagan, ang mga ito ay napapailalim sa mga singit at pantiyan hernias.

Marfan syndrome: diyagnosis at paggamot

Upang petsa, walang anumang partikular na mga diagnostic pamamaraan. Dito talaga kailangan ng isang komprehensibong diskarte. Upang magsimula, ang doktor ay nangongolekta ang kumpletong medikal na kasaysayan, at pagkatapos ay nagtatalaga ng mga pagsusuri at pag-aaral ng musculoskeletal at gumagala sistema, pati na rin eye exam.

Tulad ng para sa mga pamamaraan ng paggamot, at pagkatapos ay tulad ng karamihan sa genetic sakit, Marfina syndrome ay nananatiling sa taong magpakailanman. Ngunit sa tulong ng makabagong pamamaraan na gamot ay maaaring dagdagan ang span ng buhay at matiyak na kaginhawahan ng pasyente at kaginhawaan. Ang pasyente ay dapat na regular na binabantayan ng mga doktor. Halimbawa, sa kaso ng mga problema sa mga espesyalista paningin ay maaaring magtalaga ng suot baso o lenses. Sa tulong ng mga bawal na gamot ay maaaring alisin ang anumang mga sintomas ng sistema ng gumagala, at orthotics ay tumutulong sa tamang pag-unlad ng ang balangkas.

Ngayon, sa buong mundo ay aktibong isinasagawa pananaliksik sa sakit na ito. Pang-agham tauhan sinusubukan upang malaman kung ano ang mangyayari kapag ang isang gene pagbago, at kung ito ay posible upang itigil ang proseso o kahit papaano ay maka-impluwensya ito. Sa karagdagan, pharmacists ay nagtatrabaho sa ang produksyon ng mga bago, mas epektibong mga gamot na maaaring mapawi ang mga sintomas at puksain ang panganib ng kamatayan.