Kakulangan ng mga alpha-1-antitrypsin: sintomas, nagiging sanhi ng, diyagnosis at paggamot

Kakulangan ng mga alpha-1-antitrypsin - isang sakit ng mga katutubo kalikasan, nakukuha sa genetic na antas, na may mga pagkaka-intindi ng bata. Sintomas magsisimulang lumitaw sa unang araw ng buhay ng sanggol. Sa klinikal na mga palatandaan ay nagiging mas magkakaibang, at kalagayan ng pasyente ay unti-unting lumalala sa paglipas ng panahon. Sa karamihan ng mga pasyente, mga doktor diagnose baga anyo ng sakit. Tanging ang 12% ng mga pasyente ang mga sintomas ng atay tissue. Modern gamot ay hindi magkaroon ng tiyak na mga paraan upang gamutin ang sakit. Samakatuwid, ang pangunahing sukatan ay dapat na naglalayong pagbagal pagpapatuloy ng sakit.

Ano ang Alpha-1 antitrypsin?

Ito protina, na kung saan ay responsable para sa produksyon ng mga cell atay. Mula doon, ito ay nagpasok ng dugo, at pagkatapos ay transported sa baga. Bakit kailangan namin ito protina? Its main function ay upang protektahan ang baga tissue mula sa pinsala sa iba pang mga uri ng mga protina - enzymes. Ang mga sangkap ay kinakailangan para sa normal na gumagana at pag-unlad ng buong organismo. Halimbawa, proteases ay responsable para sa pag-aalis ng mga bakterya mula sa mga baga, na tumutulong upang labanan ang impeksiyon. Kapag inilabas sa malaking dami, sila din mag-ambag sa pangangalaga ng mga alveoli mula sa pagkakalantad sa usok ng tabako. Ang aktibidad ng mga enzymes ay dapat na balanse. Sa mga parameter ng kaganapan upang taasan ang baga elemento magsimulang matunaw. Alpha-1 antitrypsin ay nagbibigay-daan sa iyo upang ayusin ang mga aktibidad ng protease enzyme.

Paano ay ang deficit?

Sa isang cell nucleus ay naglalaman lamang ng 46 chromosomes. Lahat ng mga ito ay nahahati sa 23 mga pares. Sa bawat pares, isang chromosome minana mula sa ama, ang iba pang - mula sa ina. Ito ay isang filamentary istraktura. Kaugnay nito, ang bawat gene ay binubuo ng isang tiyak na pagkakasunod-sunod ng deoxyribonucleic acid at sumasakop sa isang tiyak na lokasyon sa chromosome. Kinokontrol din nito ang isang tiyak na function o maisagawa ang kanilang mga sariling gawa sa katawan. DNA ay bumubuo ng isang tao genetic na materyal.

Hikahos Alpha-1-antitrypsin gene ay sinamahan ng pinsala sa chromosome №14. Kung para sa pag-duplicate ng mga protina ay hindi ginawa sa mga kinakailangang dami, ay nabuo deficit. Sangkap na ito ay ideposito sa atay at hindi pumasok sa baga tissue. Ang ganitong mga paglabag entails pinsala sa alveoli at sakit sa baga pag-unlad. Ang mga nalalabing protina sa atay pinapadali ang pagbuo ng mga galos tissue. Bilang isang resulta ng pagbuo ng atay pagkabigo.

sakit na transmisyon mekanismo

Una pathologies nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng alpha-1-antitrypsin, ay inilarawan sa 1963 sa pamamagitan ng Danish manggagamot Wall Erickson. Ngayon ito ay diagnosed na napaka-bihira. Gayunpaman, ang bilang ng mga pasyente ay nagdaragdag sa isang heometriko paglala. Bakit? Ang lahat ng mga bagay sa genetic likas na katangian ng sakit. Ang sakit ay minana kapag ang parehong magulang ay magtataglay ng mga abnormal gene. Ayon sa statistics, tungkol sa 1 tao 25, tulad ng isang depekto ay diagnosed na. Kung ang dalawang mga kasosyo ng hindi kabaro na may isang may sira gene magpasya upang magbuntis ng isang bata, na may isang mataas na posibilidad ng ilaw ay isang hindi malusog na bata. Upang petsa, para sa bawat 5000 mga tao doon ay isa na may pag-unlad ng isang buong klinikal na larawan lamang. Ilang dekada na ang nakakaraan, ang mga figure ay minsan ibaba. 20 libong mga tao pa nakikilala na may lamang ng isang depektibong gene. Ang mga istatistika ilarawan ang ganap na lawak ng paglaganap pathologies.

Ang mga sintomas at mga palatandaan ng sakit unang

Ang clinical larawan ng pathological proseso ay sa kalakhan tinutukoy sa pamamagitan ng kanyang hugis at lawak ng mga sugat. Para sa karamihan ng mga tao, ang mga sintomas ay hindi mahayag ang kanilang sarili para sa mga dekada. Ang iba, sa salungat, ang patolohiya dumadaan mabilis. Ang prosesong ito ay imprinted mga kondisyon ng buhay ng pasyente at ang kanyang paraan ng pamumuhay.

Pulmonary manifestations ay ang pinaka-karaniwang sakit. Smokers lumilitaw ang mga ito matapos ang 20 taon. Ang mga pasyente na sumunod sa isang malusog na pamumuhay, sukdulang ito ay lumampas sa pamamagitan ng halos 2 beses (40-45 taon). Una, mayroong igsi sa paghinga pagkatapos ng matinding ehersisyo. Ito ay unti-unting humantong sa isang pagkasira ng respiratory proseso. Pagkatapos sumali ubo. Ang sakit na ito ay madalas na nailalarawan sa pamamagitan ng nagpapaalab lesions ng itaas na respiratory tract.

Kakulangan ng mga alpha-1-antitrypsin sa mga bata, o sa halip ang kanyang atay sintomas lilitaw sa mga unang araw ng buhay. manifest nila ang kanilang mga sarili sa anyo ng hepatitis ng hindi kilalang pinagmulan, paninilaw ng balat ng balat. Sa pamamagitan ng 14-16 taon sa karamihan ng mga klinikal na kaso nalutas sa direksyon ng pagliit ng hepatic sintomas. Sa ilan sa mga tinedyer na-save paminsan-minsang mapag-angil puson sa kanang hypochondrium. Ang anyo ng hepatic sintomas sa mga adult panganib ng pagbuo ng mga komplikasyon. Ang isang katulad na pattern ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakapilat ng organ tissue, na pagkatapos ay humahantong sa malubhang sirosis at kamatayan ng tao.

kaugalian diyagnosis

Protein alpha-1-antitrypsin ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa paggana ng buong organismo. Ang kanyang pagkabigo ay sinamahan ng malubhang komplikasyon, at kung minsan ay humahantong sa pagkamatay ng isang tao. Ang mas mataas na peligro ng sakit ay kinabibilangan ng:

• paninigarilyo sa mga taong may sakit sa baga, lumitaw na 45 taon;
• mga pasyente na may panniculitis;
• non-smokers na may sakit sa baga na-diagnosed na pagkatapos ng 45 taon;
• bagong panganak na sanggol na may malubhang paninilaw ng balat at nakataas atay enzymes;
• Mga pasyente na may bronchiectasis ng hindi kilalang pinagmulan.

Para sa pagkakaiba diagnosis ng pasyente ay dapat magbigay ng dugo para sa alpha-1 antitrypsin. Kung ang pag-aaral Kinukumpirma ang kakulangan ng protina, ang bawat miyembro ng pamilya ng mga pasyente kailangang sumailalim sa isang buong medikal na pagsusuri sa tiktikan ang mga depektibong gene. Ang lahat ng iba pang mga gawain diagnostic na naglalayong sa pagtukoy ng antas ng tissue pinsala. Pana-panahon, kailangan mo na maging screened para sa:

• pagtatasa ng buhay sa baga dami at respiratory rate;
• kahulugan ng spirometry;
• pagsusuri ng dugo sa atay pagsusuri function.

Mga Alituntunin ng paggamot

Ang emphysema provokes maibabalik pagbabago. Samakatuwid, ang anumang inilapat therapy ay hindi magpapanumbalik sa baga istraktura o mapabuti ang kanilang pagganap, ngunit maaari itong itigil ang paglala ng sakit. Ang paggamot ay medyo mahal at lamang inirerekomenda para sa mga non-smoking pasyente na may moderately malubhang organ dysfunction. Ito ay ipinapakita na kung ang pag-aaral ng Alpha-1 antitrypsin ay nasa loob ng mas mababang mga limitasyon.

Pagtigil sa paninigarilyo, paggamit ng bronchodilators - mahalagang bahagi ng therapy. Pang-eksperimentong paggamot gamit ang isang phenylbutyric acid, na kung saan ay nagbibigay-daan upang gumuhit ng sirang pagbubuo ng mga protina sa hepatocytes ay dine-develop pa. Maraming mga pasyente na mas bata sa 60 taon, mga doktor iminumungkahi sa baga transplant. Impormasyon tungkol sa mga benepisyo ng pagtitistis upang mabawasan ang katawan ng lakas ng tunog na may sakit sa baga ay napaka-pasalungat.

Paggamot ng sakit sa atay ay nagpapakilala. Pagpapalit ng mga enzymes sa karamihan ng mga kaso ay hindi epektibo, dahil sa sakit na sanhi ng pathological proseso. Mga pasyente na may atay failure ipinapakita organ paglipat. Para sa paggamot ng panniculitis ginagamit corticosteroids at tetracyclines.

tanawan

Kung ano ang aasahan sa mga pasyente na may isang diyagnosis ng "kakulangan ng alpha-1-antitrypsin"? Paggamot ng sakit ay nagsasangkot lamang ang lunas ng mga kondisyon ng pasyente. Ganap na pagtagumpayan ito patolohiya ay hindi posible. pagbabala Ang ay depende sa antas ng organ pinsala. Sa partikular na malubhang kaso, ito ay nakapanghihina ng loob. Ang mga tao mamatay mula sa sakit sa baga o sirosis.

Ang mga siyentipiko mula sa buong mundo ay patuloy na aktibong galugarin ang mga sakit, tumingin para sa isang unibersal na gamot. Halimbawa, sa Estados Unidos at ilang mga European na bansa, ang mga pasyente bago simulan ang pang-eksperimentong paggamot inaalok upang iabot ang pag-aaral na nagpapatunay sa sakit. Alpha-1-antitrypsin, nagmula sa plasma ng ganap na malusog na mga tao, kung saan ito ibinibigay intravenously. Paggamot ay isinasagawa sa isang espesyal na dinisenyo scheme. Ang ganitong pamamaraan ay paulit-ulit na ilang beses sa bawat buwan. Ang paraan ng paggamot ay mahal at maagap. Bilang karagdagan, ito ay hindi angkop para sa mga pasyente na may hepatic manifestations ng sakit, kapag sa pathological proseso na kasangkot ay hindi madali. Sa mga naturang kaso, paggamot ay upang alisin ang mga sintomas ng sakit.

preventive mga panukala

Tiyak na pamamaraan-iwas sa sakit, modernong gamot ay maaaring mag-alok. Duktor inirerekumenda na mag-asawa nagpaplanong magbuntis ang isang bata, nag-aaral na konsultasyon genetics. Ito ay lalong totoo ng mga magulang, ang isa sa kanino ay mayroon ng isang depektibong gene.

upang ibuod

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng pulmonary protease at akumulasyon sa atay pathological antitrypsin, ito ay isang relatibong bihirang. Gayunpaman, ang bawat taon ang bilang ng mga pasyente na may mga sintomas ay nagdaragdag exponentially. Sa kasamaang palad, upang maiwasan ang pag-unlad nito ay hindi posible.