Holt Oram syndrome. Syndrome ng "hand-to-heart"

Holt syndrome - Oram - ay isang malubhang sakit na may autosomal i-type ang inheritance, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan lesyon ng maramihang mga genes. ikaw ang mananagot para sa pangkatawan istraktura ng puso at skeleton nila. Ang sakit na ito ay tinatawag na isang syndrome ng "hand-to-heart."

Ano ito?

Ang sakit na ito ay ipinadala sa pamamagitan ng inheritance, ito pinagsasama-iiba-iba malformations ng itaas na paa't kamay at sapul sa pagkabata sakit sa puso. Ito ay mahalaga upang makilala ang mga sakit na maaga sa kanyang pag-unlad. Upang gawin ito, magsagawa ng genetic pananaliksik. Sila ay hindi lamang kumpirmahin ang diagnosis, ngunit din upang mahulaan ang posibilidad ng sakit sa hinaharap na henerasyon.

Ultratunog eksaminasyon sa pagbubuntis ay nagpapahintulot sa maagang pagkakatuklas ng mga kaguluhan sa skeletal pag-unlad. Kapag isinaad palatandaan ng sakit na isinasagawa vnutriplodnoe i-scan pa isinisilang na sanggol puso. Karaniwang ang syndrome ng Holt - Oram ay tinutukoy pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol. Kahina-hinalang mga depekto sa istraktura ng kalansay maingat na sinusuri sa pamamagitan ng mga espesyalista sa puso tulad ng kalubhaan ng sakit ay depende sa puso manifestations ng syndrome.

Katutubo depekto ng sakit

Nailalarawan sa pamamagitan ng abnormalidad sa istraktura ng mga bisig at mga kamay, na lumilitaw sa isang gilid o sa kapwa. Ang antas ng underdevelopment at paa pagpapapangit ay naiiba: ito ay ang pagkakaroon ng tatlong phalanges sa isang daliri o ganap na absent kapag malaking daliri. Karamihan sa mga madalas, nangyari ito sa mga daliri sa kanyang kaliwang kamay. May mga malubhang kaso, kapag may hypoplasia ng radius, o kumpletong kakulangan hinggil doon. Higit na mas mababa malamang na sabihin: fused sa bawat isa daliri, sternum pagpapapangit, hypoplasia ng clavicles at balikat blades, kurbada ng tinik. Ng kalansay pagbabago ay hindi magpose ng pananakot sa buhay ng tao. Ngunit paglabag sa functional kakayahan ng mga apektadong bahagi ng katawan sa sakit ginagawang buhay mahirap.

Tungkol sa 85% ng mga pasyente na magdusa mula sa katutubo sakit sa puso: kitid ng maliit na tubo at isang open aorta stenosis ng baga arterya, isang paglabag ng ang balbula istraktura. Kadalasan natagpuan congenital atrial septal depekto. Siya ay naiiba sa tindi mula sa halos napapansin sa malawak na sekundaryong depekto, kung saan ay isang kinahinatnan ng pagpalya ng puso.

Autosomal nangingibabaw mana

Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• Regular transmission ng sakit mula sa isang henerasyon sa isa pa.
• Kung ang gene ay lubhang proyavlyaemostyu, ang sakit ay hindi laktawan ang isang henerasyon, at traced ang mga miyembro ng pamilya sa bawat pamilya.
• gene ay naipasa ng magulang sa anak. Ang exception ay ang unang pagkakataon na nagkaroon ng mga kaso ng sakit sa pamilya dahil sa kusang mutations, na kung saan mamaya din inilipat mula sa isang may sakit na magulang na malusog na supling.
• Sa karamihan ng mga kaso ang sakit ay nakukuha sa pamamagitan ng isa parental linya.
• Hindi lahat ng tao sa pamilya ay walang bahagi sa sakit gene: sa malusog na mga miyembro ng pamilya ay ipinanganak kaapu-apuhan na walang mga palatandaan ng sakit.

• Kung nanay at tatay ng bata ay naiiba, o vice versa, isa ama at ina ay naiiba, ang mga karaniwang mga magulang ng mga bata ay maaaring magmana ng sakit.
• Isang autosomal nangingibabaw mode ng inheritance ay hindi nakadepende sa isang tao na kabilang sa isang partikular na kasarian. Mga kalalakihan at kababaihan ay pantay apektado sakit.

atrial septal

Kung mayroong depekto sa loob nito, pagbuo ng katutubo sakit sa puso, na maaaring ihiwalay o pinagsama sa iba pang mga kondisyon sa loob ng puso. Atrial septal depekto develops kapag ang bukas na komunikasyon ay nabuo sa pagitan ng dalawang atria: kaliwa at kanan. Kung ang isang pasyente ay may isang sakit syndrome Holt - Oram, siya ay may igsi ng paghinga, puso aliw-iw, nadagdagan pagkahapo at puril pisikal na pag-unlad, mayroong pamumutla ng balat at madalas na impeksyon sa paghinga. Sapul sa pagkabata sakit sa puso na sanhi ng patolohiya na ito ay nangyayari sa tungkol sa 5-15% ng mga pasyente, at sa mga kababaihan ay nangyayari dalawang beses nang mas madalas kaysa sa mga lalaki.

Ang katotohanan na ang fetus habang sa sinapupunan, ay nasa atrial tabiki open hole hugis-itlog. Ito ay nagbibigay ng normal na sirkulasyon ng dugo. Kapag ang sanggol ay ipinanganak, ang butas sa karamihan ng mga bagong panganak magsasara. Kahit na may mga oras kung kailan ito ay hindi mangyayari. Ngunit ang paglabas ng dugo sa pamamagitan ng pagbubukas kaya maliit na ang isang tao ay hindi pakiramdam ng anomalya at hindi kahit maghinala na ito ay may isa. Siya ay nabubuhay nang tahimik hanggang sa katandaan. Ang ganitong mga hereditary abnormalities tulad ng atrial septal depekto, ay maaaring maging ng iba't-ibang mga sukat, hugis at ay matatagpuan sa iba't ibang bahagi ng mga ito.

Atrial depekto. uri

• Ang anomalya sa mga pangunahing partisyon ay isang uri ng abnormal na pag-unlad cushions at naisalokal sa ibabang bahagi ng kanyang ikatlong malapit trikulyarnymi valves. Sila, sa pagliko, ay maaaring maging deformed at hindi nakagawa ng kanyang inilaan function. May mga kaso kapag ginagamit ang mga ito ay binuo na may isang karaniwang atrioventricular tabiki balbula.
• Sa atrial septal depekto ay ang kanyang pangalawang bahagi, na kung saan ay na-obserbahan sa itaas o sa lugar ng hugis-itlog fossa. Sa kasong ito, ang dugo pumapasok sa kanang atrium mula sa kaliwa. Kadalasan ang mga depekto ay tinatawag na secondary at lumitaw ang mga ito mula sa kakulangan ng availability ng tissue partitions. Pero napapanatili nito ang functional at pangkatawan patensiya ng ang depekto.

Sintomas ng atrial defects

• Holt syndrome - Oram direktang may kinalaman sa edad ng mga pasyente, ang laki ng septal depekto, laki ng baga vascular paglaban. Maraming mga pasyente na may depekto na ito tumingin ganap na ganap malusog at huwag magreklamo. Ang katotohanan na ang dugo ay maaaring discharged mula kaliwa papuntang kanan dahil sa labis na pisikal na bigay o pagkapagod, hindi dahil sa isang depekto. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang puso aliw-iw ay hindi marinig. Nangyayari ito minsan may makabuluhang atrial septal depekto.

• anomalya na ito ay madalas na ang dahilan ng prolaps ng parang mitra balbula. Mga pasyente na may sakit na ito ay mahusay na ingay ay o pag-click.
• Kung ang laki ng depekto ay napakalaki, ang isang tao ay may isang tachycardia, igsi ng paghinga, puso umbok, kapag ang katawan ng hangganan ay paabot sa kanang bahagi. Ito ay madali, gamit ang iyong mga daliri, matukoy ang pintig ng baga arterya.
• Secondary septal depekto sa mga bihirang mga kaso, maaari itong maging isang sanhi ng pagpalya ng puso. Ito ay nangyayari sa 3-5% ng mga pasyente, karamihan sa mga batang wala pang isang taon. Kung hindi ka magkaroon ng pagtitistis, ang panganib ng kamatayan ay mahusay.

Atrial depekto. dahilan

Anomalya mangyari kapag di maunlad na pangunahin o pangalawang partition zndokardialnye rollers sa panahon ng embryonic unlad.

• Ang paglitaw ng mga depekto ay dahil sa genetic, pisikal, kapaligiran at nakahahawang mga kadahilanan.
• Abnormal na pag-unlad ng bata partition sa sinapupunan ay may isang mas mataas na antas ng panganib sa mga pamilya na ang mga kamag-anak ay may sakit sapul sa pagkabata sakit sa puso.
• Sakit virus, characterized sa pamamagitan ng isang buntis na babae ay maaaring maging sanhi ng atrial septal depekto. Ito rubella, herpes, bulutong-tubig, sakit sa babae.
• Gamot at alak sa panahon ng pagbubuntis.
• Mapanganib na mga sangkap sa produksyon, pag-iilaw.
• Komplikasyon dahil sa toxicity, na nagresulta sa pagbubuntis ng bata nakompromiso.

Atrial septal depekto. pag-uuri

Sa panahon mula sa ikatlo hanggang ikawalong linggo ng pagbubuntis sa sinapupunan lays ang pangsanggol puso. Kung hindi kumpletong partition sa pagitan ng kanan at kaliwang halves ng puso, ito ay humahantong sa ang katunayan na may mga depekto sa atrial tabiki, na kung saan ay nag-iiba sa sukat, bilang at posisyon ng butas. Pag-uuri ng mga katutubo sakit sa puso ay ang mga sumusunod:

• Pangunahing mga depekto ay nailalarawan sa pamamagitan ng malaking sukat: 4:57 sentimetro. Ang lugar ng kanyang localization ay ang mas mababang bahagi ng tabiki, na kung saan ay matatagpuan sa itaas ng atrioventricular balbula, sa itaas lang ang mga ito. Hindi nila kailangang ibaba gilid.
• Secondary defects ay nabubuo dahil sa pagkaatrasado ng pangalawang partisyon. Ang mga ito ay maliit na sa laki at sa kanyang gitnang bahagi o sa bibig ng mga guwang ugat ng lugar. Ito ay nangyayari na ang mga depekto tabiki at abnormal bumabagsak sa kanang atrium Pulmonary veins ay pinagsama. Sa kasong ito, ang interatrial tabiki ay mananatili sa ilalim.
• May mga kaso kapag ang mga pangunahin at pangalawang mga depekto ay naroroon sabay-sabay.
• Interatrial tabiki ay maaaring absent. Nagreresulta ito sa isang pangkaraniwang, nag-iisang atrium, na kung saan ay tinatawag na tatlong-silid puso.

Sapul sa pagkabata sakit sa puso. diagnostics

Kung ang bagong panganak na pinaghihinalaang isang sakit ay nangangailangan ng kagyat na tawag cardiologist. Specialist Sinusuri ang mga sintomas, tinatasa ang likas na katangian at presyon ng pulso, ang katayuan ng lahat ng bahagi ng katawan at system. Pagkatapos inspecting ang sanggol ay ginanap elektrokardyogram, ultrasound, phonocardiogram, x-ray ng puso. Sa kaganapan ng isang malubhang anyo ng sakit diyagnosis ng sapul sa pagkabata malformations ay complemented sa pamamagitan ng isa pang survey - para puso catheterization kapag injected sa kanyang cavity probe.

Very madalas, ang mga magulang ng sanggol nagagalit na ang manggagamot ay hindi ibunyag ito mapanganib na sakit kapag ang umaasam ina sa buong pagbubuntis ay na-obserbahan sa kanya. Ang sanhi ng katutubo sakit sa puso ay maaaring maging isang:

• Mababang antas ng mga medikal na propesyonalismo.
• Sapul sa pagkabata sakit ay hindi palaging ma-diagnose sa oras dahil sa peculiarities ng istraktura ng puso at daluyan ng dugo ng sanggol.
• Ang di-kasakdalan ng mga medikal na kagamitan.

Ang mga sanhi ng mga katutubo depekto puso

Sapul sa pagkabata puso depekto sa sanggol ay dahil sa pangkatawan depekto sa puso at valves nito at vessels ng dugo, na kung saan ay maaaring mangyari sa sinapupunan. Sa una, maaaring sila ay hindi nakikita, at maaaring maging nakalilito para sa mga bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sakit sa puso - ay ang pinaka-karaniwang kapanganakan depekto sa mga bagong panganak, at account para sa tungkol sa 30%. Ang mga ito ay ang pinaka-madalas na sanhi ng kamatayan. Mga sanhi ng atrial septal depekto:

• Inilipat sa panahon ng pagbubuntis, viral sakit tulad ng rubella, tigdas at iba pa.
• Ang genetic pagbago na sanhi ng paggamit ng mga hinaharap na ina ng mga bawal na gamot, alak, nikotina.
• Iba't-ibang mga abnormalidad ng kromosoma set ng mga magulang.
• Exposure sa ionizing radiation.
• Kakulangan ng mga elemento ng trace at bitamina sa pagkain ng isang buntis na babae.
• Mga epekto ng mga gamot sa mga sanggol.

Sintomas ng katutubo sakit sa puso

Ipinanganak sanggol na may mga disorder ay magkaiba. Ang mga ito ay sa balat, mga labi, ang mga tainga magkaroon ng isang mala-bughaw o asul kulay. Kung minsan, sa laban, baby balat maputla at binti ay malamig. Ito ay tinatawag na puting depekto bagong panganak. May mga kaso kapag nakikinig sa isang dalubhasa tiyakan nakakarinig ng puso aliw-iw.

Kadalasan congenital organ sakit imperceptibly kaagad pagkatapos ng sanggol ipinanganak. Para sa 10 taon, ang mga anak ay tumingin ganap na ganap malusog. Ngunit pagkatapos ay ang sakit ay magsisimulang upang mahayag sa anyo ng asul sa mukha o blanching ng balat. Maging kapansin-pansin na mga deviations sa pisikal na pag-unlad, magkakaroon kapos sa paghinga.