Ano ang pag-iwas sa mga sakit na namamana?

Modern gamot ay may ngayon naabot ang pinakamataas na antas. Ang ilang mga advances naitala sa paglaban sa mga sakit na namamana. Gayunpaman, hindi mahalaga kung gaano kahalaga ito ay upang tratuhin ang mga karamdaman, ang priority ay pag-iwas. Ang prosesong ito ay tapos na sa dalawang paraan: pumipigil sa paglitaw ng bagong mga sakit at ang pag-iwas ng kapanganakan ng mga bata sa mga pamilya kung saan may mga namamanang mga problema. Maraming mga tao equate ang mga ito na may congenital diseases. Gayunpaman, sa pagitan ng mga ito doon ay isang pangunahing pagkakaiba. Sapul sa pagkabata sakit na sanhi ng ilang mga kadahilanan. Bukod sa genetic problema ng sakit ay maaaring magsilbi bilang activators panlabas na pangyayari, tulad ng exposure sa mga gamot, radiation, etc .. Sa alinmang kaso, pag-iwas sa mga sakit na namamana ay dapat na ipinag-uutos na upang maiwasan ang mga hinaharap na seryosong kahihinatnan.

genetics halaga

Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na bago ka umaakit sa pag-iwas, ito ay kinakailangan upang malaman kung may mga problema sa isang partikular na pamilya. Kaugnay nito, malaking kahalagahan attaches sa genetic kadahilanan. Halimbawa, ang ilang mga miyembro ng isang panlipunang yunit ng itinatag ang pagkakaroon ng mga sakit na namamana. Pagkatapos ay ang iba pang mga miyembro ng pamilya mabibigo upang pumasa sa isang espesyal na pagsusuri. Ito ay makakatulong upang makilala ang mga taong magkaroon ng isang predisposition sa sakit na ito. Napapanahong pag-iwas at paggamot ng mga genetic sakit ay magse-save ka ng isang pulutong ng mga problema sa hinaharap.

Sa kasalukuyan, siyentipiko ay nagtatrabaho sa pag-aaral ng mga gene ng predisposition sa malalang sakit. Kung ang lahat ng napupunta na rin, ito ay magiging posible upang bumuo ng isang tiyak na grupo ng mga pasyente, at simulan upang magsagawa ng preventive mga panukala.

Ang genetic passport

Bilang na nabanggit, modernong gamot ay pagbuo sa bawat pagpasa araw. Ito ay nalalapat din sa pag-iwas sa mga sakit na namamana. Eksperto ay ngayon sineseryoso isipin ang tungkol sa pagkakasunud-sunod upang ipakilala ang genetic passport. Kumakatawan ito ng impormasyon na sumasalamin sa estado ng grupo ng mga marker gene at loci sa isang partikular na indibidwal. Dapat ito ay nabanggit na ang proyektong ito ay na-pre-naaprubahan, at mga bansa tulad ng USA at Finland, maglaan ng pamumuhunan para sa pag-unlad ng mga ideya.

Ang pagpapakilala ng genetic passport ay isang seryosong hakbang sa pag-unlad ng pagsusuri at pag-iwas ng mga sakit na namamana. Pagkatapos ng lahat, maaari itong gamitin upang madaling makilala predisposition sa sakit at simulan upang harapin ang mga ito.

Detection likas na hilig sa sakit

Una, sabihin natin na ang bawat pamilya ay dapat masubaybayan ang kalusugan at alam tungkol sa kanilang mga minanang pag karamdaman. Kung maayos na gumawa ng sulat at tala ng mga ninuno pag-aaral, ito ay posible na makita ang isang pamilya predisposition sa isang partikular na sakit. Pagkatapos, gamit ang isang iba't ibang mga paraan eksperto ibunyag ang pagkakaroon ng likas na hilig ng mga indibidwal na kasapi ng lipunan sa sakit na cell.

Sa aming oras, buksan natin ang mga gene predisposing sa Allergy, myocardial infarction, diabetes, hika, kanser, ginekologiko sakit at iba pa .. Minsan ang doktor sinusuri immune system ng pasyente at nakita ang presensya ng nabagong genes. Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na ang namamana at sapul sa pagkabata sakit at ang kanilang mga pag-iwas - isang halip kumplikadong bagay. Samakatuwid, kailangan mo munang upang magsagawa ng ang pinaka-komprehensibong pag-aaral na magkaroon ng isang ideya tungkol sa problema. Medikal na pagsusuri ay dapat isagawa lamang sa pamamagitan ng pahintulot ng mga indibidwal, at ang espesyalista ay obligado upang mapanatili ang pagiging kompidensiyal ng impormasyon.

Kung ang resulta ng ekspertong, din sa pamamagitan ng kasunduan, maaaring ipadala ang mga ito sa iyong doktor. At pagkatapos ay ang doktor ay magsisimulang trabaho sa pag-iwas sa mga sakit na namamana.

Mga uri ng minana abnormalidad

Tulad ng anumang iba pang mga sakit, ito ay may sariling pag-uuri. Namamana problema ay nahahati sa tatlong pangunahing mga uri:

1. Genetic sakit. Ang sakit na ito ay ang resulta ng DNA pinsala sa genetic na antas.
2. Chromosomal sakit. patolohiya na ito ay lilitaw na may kaugnayan sa maling bilang ng chromosomes. Ang pinaka-karaniwang minamana sakit ng ganitong uri ay Down ng sindrom.
3. Sakit na may genetic predisposition. Kabilang dito ang diyabetis, Alta-presyon, skisoprenya at iba pa. D.

Tulad ng para sa mga pamamaraan ng pag-iwas sa mga sakit na namamana, may ilang sa mga pinaka-epektibong, pagsasalita tungkol sa kung saan ay tinalakay sa ibaba.

Identification ng sakit bago kapanganakan ng bata

Sa sandaling ito, tulad na pag-aaral ay napaka-epektibo. Ito ay dahil sa ang pagpapakilala ng bagong mga paraan ng prenatal diagnosis. Sa pamamagitan ng mga pamamaraan ito ay naging posible na payuhan na huwag magkaroon ng mga bata sa pamilya, at kahit na magpalaglag. Nang walang matinding mga panukala ay hindi maaaring gawin, dahil ang pagtuklas ng mga sakit na namamana ay dapat na kinuha. Kung hindi man, maaari kang makaranas ng walang lutas sitwasyon, na kung saan ay humantong sa mga malubhang kahihinatnan.

Sa prenatal diagnosis ay maaaring mahulaan ang kinalabasan ng pagbubuntis na may isang tiyak na patolohiya. Sa pagsasakatuparan ng mga iba't-ibang mga pag-aaral ay maaaring maging may mahusay na bagay na maaaring mangyari sa tiktikan problema sa pangsanggol pag-unlad at tungkol sa limang daang mga sakit na namamana.

Ang dahilan para sa simula ng diagnosis ay maaaring maging:

• pagkakakilanlan ng isang partikular na sakit sa pamilya;
• ilang mga sakit ng parehong mga magulang o lang ang ina;
• edad ng babae (mahigit sa 35 taon).

Paraan ng prenatal diagnosis

Hakbang minamana sakit ay kinabibilangan ng prophylaxis at mga paraan ng prenatal pagtuklas ng sakit. Kabilang sa mga ito ay ang mga:

1. Amniocentesis. Nito kakanyahan ay namamalagi sa pagkuha ng amniotic fluid. Ang prosesong ito ay isinasagawa sa 20-linggo ng pagbubuntis sa pamamagitan ng butasin ng tiyan pader.
2. Horionbiopsiya. Ang pamamaraan na ito ay upang makakuha ng chorionic tissue. Dapat itong gamitin bago, lalo sa 8-9 linggo ng pagbubuntis. Ang resulta ay nakakamit sa pamamagitan butasin ng tiyan pader o sa pamamagitan ng pag-access sa ang serviks.
3. Platsentotsentez. Sa kasong ito, kailangan mo upang makuha ang villi ng inunan. Ang pamamaraan na ito ay ginagamit sa anumang oras ng pagbubuntis. Tulad ng sa nakaraang mga kaso, ang villi ay maaaring makakuha ng sa pamamagitan ng butasin ng tiyan pader.
4. Cordocentesis. Eksperto makilala ang paraan na ito bilang ang pinaka-epektibo. Ang kakanyahan ay upang makakuha ng dugo sa pamamagitan ng butas sa pusod. Pamamaraan ay ginagamit ng 24-25 linggo ng pagbubuntis.

Ang isang pag-aaral ng mga buntis na kababaihan

Diagnosis, pag-iwas at paggamot ng mga sakit na namamana sa mga hindi pa isinisilang bata na may kapansanan ay isinasagawa sa pamamagitan ng pag-screen ng mga buntis na kababaihan. Ang prosesong ito ay isinasagawa sa dalawang hakbang: pagtuklas ng protina sa dugo at pangsanggol ultrasonography.

Ang unang pamamaraan na ani dalubhasa sa pagpapaanak o gynecologists na kuwalipikado at may mga kinakailangang equipment. protina antas ay naka-check ng dalawang beses: sa 16 at 23 linggo ng pagbubuntis.

Ang ikalawang yugto ay may-katuturan lamang kung ang ipinakita sa iyo ang anumang hinala ng pagkakaroon ng mga problema sa mga hindi pa isinisilang anak. Ultratunog eksaminasyon ay pinakamahusay na tapos na sa institusyon. Pagkatapos noon, genetic counseling ay ginanap sa batayan ng kung saan ang paraan ng prenatal diagnosis ay napili. Pagkatapos ng lahat ng kinakailangang mga pagsusulit ay nakumpleto, ang kapalaran ng pagbubuntis magdedesisyon eksperto.

Examination ng bagong panganak na bata

Ano ang pag-iwas sa mga sakit na namamana? Ang katanungan na ito ay nagtanong ng maraming tao, dahil sa tingin nila na ito ay hindi maaaring pumigil, ngunit ang mga ito ay mali. Sa napapanahong diyagnosis at paggamot ng namamana sakit ay hindi magbibigay sa mga komplikasyon na maaaring humantong sa kamatayan.

Screening - lubos na popular at epektibong paraan para sa detection ng sakit. isang malaking bilang ng mga binuo programa. Sila ay makakatulong upang gumawa ng isang survey ng mga pre-klinikal na larawan ng ilang mga sakit. Mayroon silang isang lugar upang maging, kung ang sakit ay mahirap. Pagkatapos, sa kaso ng isang maagang at napapanahong diagnosis, ang sakit ay maaaring cured.

Sa Russia ngayon doon ay tulad ng isang pagsasanay. Sa ilang mga klinika nagpatupad ang diagnostic programa at paggamot ng hypothyroidism at phenylketonuria. Bilang isang pagsubok, dugo ay kinuha mula sa mga bata sa 5-6 araw ng buhay. Ang mga na ang mga paglabag kaugnay sa isang partikular na panganib. Ang ganitong mga bata mag-atas, kung saan ay nabawasan nang malaki ang pagkakataon ng mga komplikasyon.

genetic counseling

Genetic counseling ay isang dalubhasang medikal na tulong na naglalayong pumipigil sa kapanganakan ng mga may sakit mga bata. Namamana sakit ng tao at ang kanilang mga pag-iwas ay may isang espesyal na lugar bukod sa iba pang mga karamdaman. Matapos ang lahat, kami ay pakikipag-usap tungkol sa mga bata na hindi kahit na dumating sa pagiging.

Pagpapayo ay maaaring gawin lamang lubos na kwalipikadong mga espesyalista sa larangan ng genetika. Ang pamamaraan na ito ay perpekto upang maiwasan ang kapanganakan ng mga bata na may sakit na namamana na mahirap sa paggamot. Ang layunin ng pagpapayo ay upang matukoy ang panganib ng isang bata ipinanganak na may isang minamana sakit. Gayundin, ang mga doktor ay kailangang ipaliwanag sa mga magulang ang kahalagahan ng ang pamamaraan na ito at upang makatulong sa desisyon.

Bakuran para sa pagpapayo

Pag-iwas ng mga sakit na namamana na binuo sa isang mataas na antas ng salamat sa mga bagong pamamaraan at mga diskarte. Genetic counseling ay isinasagawa sa mga sumusunod na kaso:

• bata ay ipinanganak na may sapul sa pagkabata pag-unlad disorder;
• hinala o pagtaguyod ng isang minamana sakit sa pamilya;
• marriages sa pagitan ng mga kamag-anak;
• kung nagkaroon ng mga kaso ng pagpapalaglag o kapanganakan ng patay;
• ang edad ng mga buntis na babae (35 taon);
• pagbubuntis ay mahirap at komplikasyon.

Ang doktor ay tumatagal ng isang malaking responsibilidad kapag nagbibigay ng payo, kung saan ang mga babala depekto kapanganakan ng isang bata, tiyak na mapapahamak sa pisikal at mental na paghihirap. Samakatuwid, hindi mo ay dapat na batay sa mga karanasan at sa tumpak na mga kalkulasyon ng probabilidad batang may sakit kapanganakan.

konklusyon

Kadalasan may mga oras na kapag ang mga magulang ay natatakot upang bigyan ng kapanganakan sa isang batang may sakit at tumanggi na gawin ito. Ang mga takot ay hindi laging nabigyang-katarungan, at kung ang doktor ay hindi akitin ang mga ito, ito ay isang malusog na pamilya ay hindi maaaring tumagal ng lugar.

Pag-iwas ng mga sakit na namamana ay nagsisimula sa opisina ng doktor. Matapos magsagawa ng mga kinakailangang mga espesyalista sa pananaliksik ay dapat ipaliwanag ang lahat ng mga nuances ng kanilang mga magulang, bago sila gumawa ng isang pangwakas na desisyon. Sa anumang kaso, ito ay para sa kanila ang huling salita. Ang mga doktor, siya namang, dapat gawin ang lahat ng posibleng upang matulungan ang bata na ipinanganak malusog at upang magtatag ng isang malusog na pamilya.