Ano ang nagiging sanhi genetic sakit

Genetic sakit ay kinabibilangan ng isang malaking grupo ng mga sakit na kung saan lumabas dahil sa mga pagbabago sa gene istraktura. Sabihin malaman kung ano ang mga dahilan ng mga pathologies.

Gene ng tao sakit halos na dulot ng mga mutations sa structural gene, na isagawa ang kanilang mga pag-andar sa pamamagitan ng synthesis ng polypeptides, sa ibang salita - ang mga protina. Anumang gene pagbago entails pagbabago sa istraktura o halaga ng protina.

Ang ganitong mga sakit magsimula sa ang pangunahing epekto ng mutant allele. Kung ang isa sumusubok na schematically ilarawan gene mutations na tao, may ay sa simula ay isang mutant allele, na daloy sa ang binagong pangunahing produkto, na nagreresulta sa isang cell ay ipinapasa sa isang kadena ng biochemical mga proseso, na nagreresulta sa humahantong sa mga pagbabago sa mga organo at tisyu, at pagkatapos ay ang buong organismo.

Isinasaalang-alang ang genetic sakit sa molekular antas, ang mga variant maaaring makilala:

- produksyon ng isang labis na halaga ng produkto gene,

- ang synthesis ng isang abnormal protina

- ang kakulangan ng produksyon,

- pati na rin ang produksyon ng isang pinababang halaga ng mga pangunahing produkto.

Genetic sakit ay hindi nagtatapos sa molecular na antas. Ang kanilang pathogenesis ay patuloy na bumuo sa cellular antas. Sa koneksyon na ito ay dapat ito ay mapapansin na ang mga punto ng application ng binagong gene sa iba't-ibang mga sakit ay maaaring maging parehong katawan sa pangkalahatan, at hiwalay na cellular istraktura tulad ng membranes, peroxisome, lysosomes, mitochondria.

Isang mahalagang tampok ng genetic abnormalities ay na ang kanilang mga klinikal na manifestations, pati na rin ang rate at kalubhaan ng pag-unlad ay natutukoy sa antas ng genotype ng mga organismo, ang mga kondisyon sa kapaligiran, edad ng mga pasyente, at mga katulad nito.

Ang isang tampok na katangian ng genetic heterogeneity ay pathologies. Ito ay nagmumungkahi na ang phenotypic expression ng sakit ay maaaring dahil sa iba't ibang mga mutations na nangyari sa loob ng isang solong gene o sa iba't ibang mga gene. Ito ay unang itinatag sa 1934 sa pamamagitan ng mga kilalang mananaliksik sa larangan ng genetics S.N.Davidenkovym.

Tulad ng para sa monogenic paraan ng genetic abnormalities, ayon sa mga batas ng Mendel, ito ay minana. Kaugnay nito, monogenic mga form ay maaaring nahahati ayon sa uri ng inheritance, lalo autosomal umuurong, autosomal nangingibabaw, at isinama sa mga Y- o X-chromosomes.

Lahat ng genetic sakit na maaaring inuri sa pamamagitan ng isang bilang ng mga katangian, at ang pinakamalaking pangkat sa kasong ito ay minana metabolic sakit. Halos lahat ng mga ito nabibilang sa isang autosomal umuurong paraan. Ang sanhi ng mga pathological kondisyon ay ang kawalan ng isang partikular na enzyme na kung saan ay responsable para sa synthesis ng amino acids. Kabilang dito ang mga sakit tulad ng phenylketonuria, kapansin-cutaneous albinism at homogentisuria.

Ang susunod na pinakamalaking grupo ng mga genetic sakit na nauugnay sa metabolic disorder. Glycogen sakit, galactosemia - ang mga halimbawa na kabilang sa grupong ito.

Sinundan sa pamamagitan ng mga sakit na direktang may kaugnayan sa lipid metabolismo - lalo Gaucher sakit, Niemann-Pick disease at iba pa.

Genetic sakit sa mga tao, bukod sa mga nabanggit na, iniuri

- minamana sakit ng pyrimidine at purine metabolismo,

- pathologies kaugnay sa nag-uugnay tissue sakit,

- minana disorder ng nagpapalipat-lipat protina,

- sakit ng direktang kaugnayan sa metabolismo disorder sa erythrocytes,

- namamana patolohiya metal exchange,

- at syndromes na naging sanhi ng malabsorption proseso sa sistema ng pagtunaw.

Sa karagdagan sa nasa itaas idagdag namin na ang pagtatatag ng ang minanang pag-kalikasan ng ang sakit ay batay sa klinikal at angkan paraan.