Waardenburg syndrome: sintomas, nagiging sanhi ng, uri ng inheritance

Ang isa sa mga grupo ng mga sakit ay congenital abnormalities. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay imposible upang maiwasan ang mga ito. Tungkol sa mga kalagayan na ito kinikilala matapos ang kapanganakan ng isang sanggol. Genetic sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't-ibang mga manifestations. Sa karamihan ng kaso, ito ay mga depekto ng mga laman-loob at panlabas na anomalya. Isa sa mga congenital abnormalities ay Waardenburg syndrome. Ito ay may mga katangian ng mga katangian na makilala ito mula sa iba pang genetic depekto. Kabilang dito ang: pagdinig pagkawala, iba't ibang kulay mata, ang mga tiyak na hitsura ng pasyente. Nangangailangan ito ng pagsusuri sa pamamagitan ng ilang mga espesyalista para sa diagnosis ng sakit na ito.

Ano ang Waardenburg syndrome?

Ang sakit ay hindi isang bihirang genetic depekto. Ang average na saklaw ng sakit ay 1 sa 4,000 bagong panganak. Waardenburg syndrome ay pinaghihinalaang sa isang maagang edad, tulad ng kanyang pangunahing manifestations ay kahanga-hanga at hindi karaniwang anyo ng sanggol ng pagdinig pagkawala. Ang sakit ay inilarawan sa kalagitnaan ng ikadalawampu siglo. Natuklasan ko na ito genetic patolohiya ophthalmologist mula sa France Waardenburg. Nag-aral siya sa isang grupo ng mga bata kung sino ay na-obserbahan na tampok tulad ng Greek profile, maliwanag na kulay ng mata (sa ilang mga kaso - iba) at pagkabingi. Sa karagdagan, ang syndrome ay may maraming iba pang mga manifestations, ang kumbinasyon ng mga na maaaring mag-iba.

Ang sakit ay diagnosed sa batang babae at lalaki. Ang saklaw ng sakit ay hindi na may kaugnayan sa kasarian at etnisidad. Ang panganib ng pagbuo ng sakit na ito ay nagdaragdag husto sa presensya ng isang genetic abnormality sa isang tao mula sa mga miyembro ng pamilya. Sa kasalukuyan, may mga ilang mga uri ng Waardenburg syndrome. Ang batayan ng genetic pagbabago ilagay ang pag-uuri.

Ang mga dahilan ng sakit na pag-unlad

Isa sa mga relatibong kamakailan-lamang natuklasan congenital diseases itinuturing Waardenburg syndrome. uri ng mana ng pathological estado - autosomal nangingibabaw. Ito ay nagpapahiwatig ng isang mataas na panganib ng transmisyon ng depektibong gene mula sa mga magulang sa mga bata. Posibilidad ng inheriting ang sakit ay 50%. Ang dahilan para sa pag-unlad ng sakit ay itinuturing na mutations sa ilang mga genes. Ang isa sa kanila ay responsable para sa pagbuo ng melanocytes - pigment cells. Mutations ng gene na ito ay responsable para sa isang hindi karaniwang kulay ng mata at getehromiyu (magkakaibang paglamlam irises).

Minsan ang sakit ay hindi nauugnay sa kasaysayan ng pamilya. Sa naturang mga kaso, ito ay imposible upang sabihin, para sa ilang kadahilanan, ang anumang genetic pag-aayos. Ito ay kilala na mangyari sa utero. Panganib factors ay kasama ang mga nakakahawang sakit na nagmumula sa panahon ng pagbubuntis. Gayundin, ang dahilan ay maaaring epekto stress, gamot pagkalasing, masamang ugali at iba pa. D.

Varieties pathological kondisyon

Makilala ang 4 na uri ng Waardenburg syndrome. Sila ay inuri ayon sa uri at kalikasan ng mana ng genetic disorders. ang unang uri ng sakit ay nangyayari pinakamadalas. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mutasyon MITF at Pax3 gene, na matatagpuan sa ikalawang kromosoma. Uri ng inheritance - autosomal nangingibabaw. Pax3 gene na responsable para sa produksyon ng mga transcription kadahilanan, na siya namang kumokontrol sa migration ng neural tagaytay cells.

Ang ikalawang uri ng Waardenburg syndrome ay na-obserbahan sa 20-25% ng mga kaso. Pathological gene ay matatagpuan sa kromosoma 3 at 8. Ang unang - ay kasangkot sa pagbuo ng mga cell pigment. Pangalawa - responsable para sa coding mga kadahilanan ng pag-activate transcription ng mga protina.

Ang ikatlong uri ng sakit ay isang gulo Pax3 gene. Ang ganitong uri ng sakit ay naiiba kalubhaan. Sa kaibahan sa unang uri, mutated gene ay hindi sa hetero- at homozygous. Minsan ito minarkahan ng isang walang katuturang pagbago.

Ang ika-apat na uri ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan autosomal umuurong mana. Ang panganib ng sakit na transmisyon ay 25%. Ang depektibong gene ay matatagpuan sa kromosoma 13. Ito ay kasangkot sa pagbubuo ng protina endothelin-B.

Waardenburg syndrome: sintomas

Makilala ang malaki at maliit patolohiya pamantayan. Unang natagpuan sa karamihan ng mga kaso. Kabilang dito ang:

1. Heterochromia. Ang mga taong may iba't ibang kulay ng mata, tungkol sa 1% ng kabuuang populasyon ng daigdig. Heterochromia hindi palaging nauugnay sa pathological syndromes.
2. Ang pag-aalis ng ang panloob na mata sulok. Ang nasabing phenomenon ay tinatawag na "telekant".
3. Maliwanag na bughaw na kulay ng iris.
4. Ang pagkakaroon tungkos ng buhok na puti.
5. Malawak na pang-ilong tulay.
6. Binibigkas pagdinig pagkawala sa ilang mga kaso - pagkabingi.
7. Maliit na sukat ng gitnang bahagi ng facial bungo.
8. Ang kumbinasyon ng mga sintomas na may ni Hirschsprung sakit. patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan bituka innervation lugar.

Para sa mga maliliit na pamantayan ay maaring isama ang isang iba't ibang mga sintomas. Kabilang sa mga ito daliri contracture, ang paghahati ng spinal column, syndactyly, ang mga pagbabago sa balat (pagkakaroon ng isang malaking bilang ng moles, leucoderma). Madalas na minarkahan hypoplasia ng pakpak ng ilong at pagbabawas ng kilay. Nakaharap Ang ganitong pagsasaayos ay tinukoy bilang "Griyegong profile." Ang ilang mga pasyente ay may depekto tulad ng "lamat panlasa" o "lamat lip".

Diagnosis ng sapul sa pagkabata anomalya

Ang mga taong may iba't ibang kulay ng mata ay bihirang, ngunit ito sintomas ay hindi palaging nagpapahiwatig ng isang genetic sakit. Kung tulad ng indikasyon ay pinagsama kasama pandinig at ang mga katangian na tampok ng exterior, ang pagkakaroon ng Waardenburg syndrome ay malamang. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ay nangangailangan ng ekspertong payo. Ipinag-uutos na inspeksyon otolaryngologist, optalmolohista, dermatologo. Ito ay mahalaga upang malaman ang family history. Upang kumpirmahin ang diagnosis ginanap sa genetic pananaliksik. Pagkatapos na ito ay naka-set kung may Waardenburg syndrome. ang antas ng katalinuhan sa mga pasyente - normal. Ito ay naiiba kaysa sa sakit sa marami pang ibang minanang pag karamdaman.

Waardenburg Syndrome Paggamot

Tulad ng sa iba pang mga sakit chromosomal etiotrop paggamot Waardenburg syndrome ay hindi umiiral. Pagkilos ng mga doctor na naglalayong inaalis sintomas ng sakit. Isinasagawa upang maiwasan ang pagkabingi pagtatanim ng cochlear patakaran ng pamahalaan. Kung patolohiya na sinamahan ni Hirschsprung sakit, ay nangangailangan ng kirurhiko interbensyon sa bituka. Sa ilang mga kaso, mag-atas physiotherapy. Minsan may mga plastic surgery sa kanyang mukha.

Pag-iwas ng genetic syndrome

Ang posibilidad na Waardenburg syndrome bubuo sa isang bata na may sakit ang isa sa mga magulang ay masyadong mataas. Samakatuwid, sa panahon ng pagbubuntis ginanap sa genetic testing ng mga sanggol. Ito ay kinakailangan sa kaso ng kasaysayan ng pamilya.

Kung ito sakit sa mga kamag-anak ay hindi sinusunod, ay hindi maaaring pigilan ang pag-unlad ng sakit. Para sa pag-iwas sa genetic disorder ay pinapayuhan na iwasan ang stress at iba pang mga kadahilanan na mayroon teratogenic effects. Ang pagbabala para sa buhay sa kondisyon na ito ay kanais-nais.