Goldenhar syndrome: paglalarawan, mga sanhi, sintomas, at paggamot ng inheritance

Goldenhar syndrome - isang minamana sakit okuloaurikulovertebralnoy rehiyon, ie ang pagkatalo ng mga istraktura na nagmumula sa una at ikalawang hasang arko. Ito ay inilarawan sa 1952 sa pamamagitan ng sa American doktor Goldenhar. Ito ay isang minana sakit ng tao na kung saan ang pinaka-madalas na binibigkas unilateral hypoplasia ng mukha, abnormal tainga, eyelids, ngipin, vertebrae, at iba pa. D.

Goldenhar syndrome

Goldenhar syndrome ay unang inilarawan sa kalagitnaan ng ikadalawampu siglo. Ngunit ihiwalay sa isang hiwalay na sakit sa ibang pagkakataon Amerikanong doktor sa pamamagitan ng pangalan ng kung saan derives ang pangalan nito. saklaw ay 1: 3000-5000. Sa buong mundo, naitala ilang mga kaso ng sakit na ito.

manifestations syndrome

Goldenhar syndrome ay ipinahayag sa anyo ng mga panlabas na anomalya. Kapag ito ay sinusunod pagpapapangit auricles pagkakaroon ng katangi-growths. Maaari silang maging flat o nakausli, makakaapekto lamang ng isang tainga o basagin ang symmetry sa magkabilang panig. Minsan konektado sa sulok ng kanyang bibig bilang isang resulta ng isang tao acquires isang nakangiwi hitsura. Ang tainga ay madalas Matindi deformed, minsan may ay kitid ng tainga kanal o ang pagkakaroon ng fistula.

Dahil sa pagkaatrasado ng mas mababang panga ay madalas na mukha ay asymmetrical. Mayroong iba't ibang ng mga anomalya sa mga mata at eyelids. Maaari silang ma-aapektuhan sa pamamagitan ng syndrome ng tagibang, ngunit higit sa lahat - sa magkabilang panig. Ang tinik ay apektado sa sakit na ito ito ay hindi lagi. Ngunit kung ikaw pa rin ang anomalya baliw ito, servikal vertebrae ay fused sa likod ng kanyang ulo, o sa bawat isa.

Sa lamat panlasa ay maaaring, magkahiwalay dila at ngipin paglago makabuluhang maaabala. Madalas sa mga pasyente na may manifest mental pagpaparahan. Nito na degree ay maaaring naiiba. Ngunit sa mental na kapansanan mayroon pang sampung porsyento lamang ng mga pasyente.

Mga sanhi ng sakit

Goldenhar syndrome investigated ay hindi sapat. Ngunit karamihan sa mga iskolar sumasang-ayon na ang dahilan para sa paglitaw nito ay ang mga gene. Sa karamihan ng mga kaso, ang likas na katangian ng kalat-kalat na sakit.

Bakit maaari pa ring mangyari Goldenhar syndrome? Ang mga dahilan ay maaaring sakop sa kalipi magulang. Ngunit isang mahalagang papel sa ang syndrome ay maaaring i-play ang isang dating abortion pasyente ina ng mga bata o teratogenic mga kadahilanan, na naganap sa maagang pagbubuntis. Sa karagdagan, ang sanhi ng isang bata na may sindrom ay maaaring maayos ay labis na katabaan o diyabetis sa ina.

inheritance syndrome

Pamana Goldenhar syndrome ay ipinadala sa isang autosomal umuurong o nangingibabaw na fashion. Ay rearranged sa ilang chromosomes. Kung minsan, kapag ang isang syndrome na kinilala sa mutations GSC gene. Kung ang pagbago nakakaapekto din TCOF1 gene, ito ay humahantong sa ang pagbuo ng mga karagdagang syndrome Treacher-Collins.

diagnosis ng syndrome

Upang mag-diagnose Goldenhar syndrome nalalapat sa maraming pamamaraan. Isa sa mga ito - ang pag-aaral sa pakikinig. Ito ay tumutulong sa matukoy ang antas ng kabingihan sa mga apektadong bahagi. Kailangan itong gawin nang mabilis hangga't maaari upang ang mga bata magkakasunod na nahulog sa likod sa mental at pagsasalita unlad.

Sa murang edad mga bata ay sinubukan pandinig potensyal, utak tugon at ang modulated tone. Suriin ang mga anak sa panahon ng sleep. Para sa mas lumang mga bata para sa diagnosis ng pagdinig speech audiometry ay ginagamit sa panahon ng laro. Gamit ang syndrome ay karaniwang nagpapakita iba't ibang grado ng pandinig. Diagnosis ng pagdinig ay dapat na isinasagawa dalawang beses sa isang taon para sa pitong taon.

Bukod sa mga nabanggit na ginagamit computed tomography ng temporal na lugar, na kung saan ay gaganapin para sa mga bata sa itaas ng tatlong taong gulang. Ang isang bata sa pagkakaroon ng Goldenhar syndrome, ang paglalarawan itaas ang ilang mga pathologies na kung saan ay iniharap, dapat sumailalim permanenteng doktor pagsusuri:

• cardiologist;
• speech therapy;
• genetics;
• surgeon;
• orthopaedic;
• speech pathologists;
• optalmolohista;
• neurologist.

Paggamot ng syndrome Goldenhar

Dahil sa iba't-ibang mga facial at makagulugod anomalya, kapag nakita Goldenhar syndrome, paggamot ay multi-disciplinary sa kalikasan. Ito ay isang multi-stage at ay depende sa halaga ng mga pathologies. Kung ang kaso ay madali, ang bata ay sa ilalim ng pangangasiwa ng lamang tatlong taon, at pagkatapos ay nagsisimula orthodontic paggamot at pag-opera. Kung ang kaso ay isang kumplikadong sakit (cleft palate depekto jaws at iba pa), ang paggamot circuit ay ipinapasa sa pamamagitan ng isa. Una, mga operasyon ay ginanap - isang maximum ng dalawang taong gulang. At lamang pagkatapos na magsagawa ng kumplikadong paggamot.

Goldenhar syndrome (hemifacial microsomia) palaging nangangailangan ng kirurhiko paggamot. Sa kasong ito, makilala sa ilang yugto:

• compression-kaguluhan ng isip osteogenesis;
• TMJ arthroplasty;
• osteotomy ng mas mababa at itaas na jaws;
• plastic surgery.

Para sa orthodontic yugto ay may posibilidad na pumipigil sa pag-unlad ng iba't-ibang mga asymmetries ng panga, ang pag-aalis ng malocclusion, paghahanda ng mga ngipin at facial muscles para sa mga operasyon.

Goldenhar syndrome: orthodontic treatment

Orthodontic paggamot ay nahahati sa tatlong yugto ng kagat:

1. Milk.
2. Maaaring palitan.
3. Permanente.

Ang unang yugto ay ang pinaka-mahalaga. Sa panahon ng kanyang mga magulang unang iniulat vice, ang kalubhaan at posibleng kasunod na mga panganib at sakit pag-unlad. Makipagkomunika ang kinakailangang kalinisan ng bibig at na ang mga bata ay dapat na adhered sa. Kung ang sanggol ay hindi natanggap napapanahong paggamot kaagad, pagkatapos ay may edad na ito ay maaaring maipakita pagkaatrasado ng mga buto ng mukha. At ito ay progreso. sa paglipas ng panahon, ang isang abnormal na kagat ay maging unting lutang. Lunok at ngumunguya anak ay magiging mas mahirap. At bilang isang resulta ng mga kapansanan - ang sikolohikal na trauma ng mga magulang at mga bata.

Sa paggamot ng unang yugto ay ginagamit naaalis elastic panga at plate set. Ito ang panahon na ang pangunahing layunin ng mga doktor - upang mabatid ang bata na may espesyal na mga aparato upang matulungan ang mga ito upang iangkop at masanay sa paggamit nito. Kung ang kawalaan ng simetrya ay hindi orihinal na ipinahayag, na ang naturang mga aparato ay babala sa kanyang karakter.

Ikalawang yugto ng paggamot

Ang pangunahing gawain - upang alisin ang malocclusion. Upang iwasto ang hindi regular na hugis at laki dentoalveolar arko. Trabaho ay patuloy sa pag-iwas at pag-aalis ng vice jaws at pagkaatrasado nito. Para treatment inilapat naaalis elastic plato. Mga aparatong ito maglingkod bilang suporta at suporta para sa mga jaws. Bukod pa rito, gamitin ang mga di-naaalis na frame.

Ang ikatlong yugto

Sa ikatlong yugto ay patuloy sa lahat ng mga paggamot na nakalista sa itaas. Ngunit naka-simula upang gamitin ang non-naaalis tirante. Sa dulo ng paggamot inilapat pagpapanatili ng panahon sa panahon na kung saan ay ipinapasa pagpapatatag nakakamit unang resulta. Sigurado ginagamit non-naaalis retainers ng wire pag-aayos ng itaas na panlasa at ngipin. Para sa iba naturang device na nakikita.

Kasabay nito ang bata na natatanggap ng isang naaalis na clip, na ginagamit lamang sa panahon ng pagtulog. Pagpapanatili ng panahon ay nagtatapos lamang kapag ang bata ay tumigil sa lumalaki. Sa panahong ito na isinasagawa ng pana-panahong mga survey. Ang bata ay sa ilalim ng pare-pareho ang pangangasiwa ng mga doktor. Kung kinakailangan, gawin ang plastic surgery. Child Rehabilitation nagtatapos lamang sa 18 taon, iyon ay, kapag ang kanyang katawan ay naka-ganap na nabuo.