Erdheim sakit - kung ano ang isang patolohiya?

Sa kabila ng ang katunayan na ang gamot ay pagbuo ng mabilis, maraming mga sakit ay hindi nai-aral hanggang sa katapusan. Ang ilan sa kanila ay inilarawan hindi kaya matagal na ang nakalipas. Samakatuwid, ang data sa ilang mga pathologies sa yugtong ito ay hindi sapat. Ang isang halimbawa ay ang Erdheim sakit. Lungkot ay bukas lamang sa XX siglo. Siya ay isang bihirang sakit, kaya walang posibilidad upang magpatuloy sa malalim na pag-aaral ng sakit na ito. Ang mga sanhi at pathogenesis ng sakit na hindi alam sa dulo. Gayunpaman, may ilang mga theories ng sakit. Lahat ng mga ito ay aktibong-aral. Upang petsa, lamang ng 500 kilalang mga kaso ng sakit sa buong mundo. Dahil patolohiya ay itinuturing na bihirang, ito ay hindi palaging madaling makilala.

Ano ang sakit na Erdheim?

Para sa unang pagkakataon sa sakit na ito, ito ay naging kilala noong 1930. Ito ay binuksan siyentipiko William Chester at ang kanyang mga guro - Jacob Erdheim. Sila ay nagtrabaho nang magkasama sa pag-aaral ng sakit na ito. Kaya ang sakit ay madalas na tinatawag na syndrome Erdheim Chester. Ayon sa data, kung aling mga pinamamahalaang upang mangolekta ng sa mga nakaraang taon, ang patolohiya ay mas karaniwan sa mga tao. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit unang ang sarili nito sa edad na 50 taon. Gayunpaman, may mga ilang mga kaso ng morbidity sa mga bata. Sintomas ng sakit na mag-iiba. Karamihan sa mga madalas, ang mga sumusunod na klinikal na manifestations mangyari: buto sakit, neurological disorder at diabetes insipidus. Disease (syndrome) Erdheim-Chester nailalarawan sa pamamagitan ng pagpasok ng iba't-ibang tisiyu ng katawan nelangergansovymi histiocytes. Ang mga cell na pagmamay-ari ng mga bahagi ng immune system. Karaniwan, mayroon silang proteksiyon function. Ngunit may unmotivated pagpaparami histiocytes, bilang isang resulta sila ay makakaapekto sa iba't-ibang bahagi ng katawan sa patolohiya na ito.

Erdheim sakit: sakit sa mga sintomas

Ang clinical larawan ng mga ito bihirang syndrome ay maaaring naiiba. Ito ay depende sa kung aling mga bahagi ng katawan ay struck sa pamamagitan histiocytes. Sa halos lahat ng kaso ng sakit Erdheim ipinahayag sa pamamagitan ng mga pagbabago sa balangkas, ang nervous system at balat. Kabilang sa mga sintomas ng sakit na ito ay maaaring ihiwalay sumusunod na mga paglabag:

• Osteosclerosis periyostiyum. manipestasyon na ito ay naroroon sa karamihan ng mga pasyente. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang sintomas na ito ay hindi abalahin ang mga pasyente. Isang bahagi lamang ng mga taong naghihirap mula sa sakit na ito, complains ng sakit sa site ng sugat.
• Exophthalmos. Ang sakit sintomas bumuo bilang isang resulta ng sa pagkatalo ng space matatagpuan sa likod ng mga eyeball. Gayundin paglaganap ng histiocytes maaaring maging sanhi ng compression ng optic nerve at kalamnan. Samakatuwid, sa ilang mga pasyente na may isang palatandaan bilang diplopia. Ang ilang mga pasyente na iniulat ng isang pagbaba sa visual katalinuhan.
• Histiocytic paglusot ng endocrine organ. Manifestations ay ang pag-unlad ng diyabetis insipidus (uhaw, polyuria), metabolic disorder.
• Hydro at uteronefroz. Ang mga sintomas na bumuo bilang isang resulta ng compression ng histiocytic tissue ng bato at ureters.
• Ang pagkatalo ng cardiovascular system at baga.
• Xanthelasma (taba) sa eyelids at xanthoma. Neoplasms ay maaaring matatagpuan sa buong katawan.

Diagnosis Erdheim syndrome

Suspect Erdheim-Chester sakit ay mahirap dahil sa kanyang pambihirang pangyayari at isang malaking bilang ng mga manifestations na maaaring mangyari sa iba pang mga pathologies. Kadalasan, dapat bigyang-pansin ang isang kumbinasyon ng mga sintomas tulad ng proptosis at sakit sa buto, pati na rin ang unti-unting pag-unlad ng pagkauhaw at polyuria. Pokus ng Pagtuturo ng paglusot ay maaaring napansin sa pamamagitan ng X-ray ng paa, bungo. Gayundin, kapag ang sakit ay pinaghihinalaang, ang isang byopsya ay ginanap katawan na nararanasan abnormal paglusot. Bilang karagdagan, ito ginanap sa fundus eksaminasyon, CT at MRI ng retroperitoneal space. Kung may ay isinasagawa ng isang byopsya cutaneous manifestations ng pathological lugar (xanthomas). Makumpirma ang diagnosis na may isang genetic pagsusuri.

Pamamaraan para sa pagpapagamot ng sakit sa Erdheim

Upang magsimula therapy ay dapat na kaagad pagkatapos ng diagnosis: Erdheim sakit. Paggamot ng sakit na ito sa sandaling ito ay nabawasan sa prescribing "interferon". medicament dosis ay depende sa laki ng foci ng paglusot. Dahil kamakailan inilapat drug "vemurafenib", na kung saan ay isang inhibitor ng mutant protooncogene. Bilang karagdagan, depende sa klinikal na, nagpapakilala therapy. Sakit pagbabala ay depende sa ang rate ng daloy ng phenomena. Exophthalmos at ang pagkatalo ng respiratory system ay isinasaalang-alang masama palatandaan.