Autosomal nangingibabaw na katangian. Autosomal umuurong sign

Ang bilang ng mga iba't ibang mga sakit na maaaring malubhang rendahan ang mga gawain ng tao at kahit na humantong sa kamatayan, ay patuloy na lumalaki. Kaya ito ay kinakailangan upang maunawaan ang isang mahalagang katotohanan: ang ilan sa mga pathologies na lumalabag sa katawan function ay hindi nakuha, at, sinasabi nila, ay may kanilang mga Roots sa genetika. Kami ay pakikipag-usap tungkol sa inheritance ng autosomal katangian lumipas down mula sa henerasyon sa henerasyon.

Ano ang kahulugan ng isang autosomal sign

Delving sa ang kakanyahan ng termino, ito ay mahalaga una sa lahat na magbayad ng pansin sa ang tampok na ito ng anumang nabubuhay na nilalang pagmamana. Sa karamihan ng kaso, ang mga bata ang hitsura ng kanilang mga magulang, ngunit sa parehong oras sa gitna ng parehong pamilya ay halos palaging maliwanag ang ilang mga pagkakaiba.

Sa ibang salita, ang bawat isa ay may sarili nitong mga indibidwal na mga katangian, ngunit ang mga ito ay aktwal na bahagi ng genetic pamana. Kaya, autosomal sign - ay walang iba kundi ang mana ng genetic na mga katangian ng mga magulang.

Ang paghahatid ng mga sakit

Bilang karagdagan sa mga tiyak na mga tampok ng mga indibidwal, ang isang tao ay maaaring magmana mula sa kanyang ama at ina ng ilang mga sakit. Ang katotohanang ito ay dahil sa impluwensiya ng pagbago ng gene na naka-localize sa autosomes. Sa kasong ito, ang mga tandang ito ay maaaring nahahati sa dalawang pangunahing mga lugar: nangingibabaw at umuurong. Ang parehong magkaroon ng isang makabuluhang epekto sa ang istraktura ng ang pamana ng mga indibidwal na.

Autosomal nangingibabaw kaugalian

Ang bawat uri ay may sariling partikular na mana. Kung isaalang-alang namin ang isang autosomal nangingibabaw, ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na sa kasong ito para sa sakit minana sa pamamagitan ng sapat na paghahatid ng mga mutant allele ng alinman sa magulang. Ang ganitong mga isang tampok inheriting pantay ay maaaring mangyari sa parehong mga kalalakihan at kababaihan. Sa katunayan, isang autosomal nangingibabaw mana ay maaaring tinukoy bilang ang transfer katangian, na kung saan ay kinokontrol sa pamamagitan ng isang nangingibabaw allele autosomal gene. Sa ganitong uri ng mana yaong manipestasyon ng sakit ay lamang ng isang mutant allele, naisalokal sa isang autosome.

Ang magandang balita ay na ang karamihan sa mga sakit na nakukuha sa isang katulad na paraan, makabuluhang pinsala ay hindi maging sanhi ng, ni magkaroon ito ng isang makabuluhang pumipinsala epekto sa tao reproductive function. Kung ihahambing mo ang antas ng impluwensiya sa ang porsyento ng mga sakit, ang mga nangingibabaw na mga sintomas ay madalas na maging isang sanhi ng anumang mga deviations, sa halip na recessive. Sa pagkakaroon ng mga naturang isang pagbago sa isa sa mga mag-asawa sa ikalawang full panganib sa kalusugan ng sakit na transmisyon ay 50%. Para sa kadahilanang ito, ang isang autosomal nangingibabaw na katangian, na kung saan ay ipinahayag sa anyo ng isang mutasyon ay maaaring maipasa sa mula sa henerasyon sa henerasyon at, sa gayon, ay may isang pamilya ng character. Hindi tulad ng autosomal umuurong, ang mga palatandaan manifest sa heterozygotes na magkaroon ng isa mutated at isa normal allele sa homologo chromosomes.

Sakit na may autosomal nangingibabaw mana

Sa ganitong uri ng paghahatid ng hereditary traits para sa pagbubuo ng susunod na henerasyon ng sakit sapat na heterozygous pagbago carrier. Ang isang kawili-wiling katotohanan ay na ang dominanteng autosomal sign ibig sabihin ang parehong dalas bilang ang sakit sa mga batang babae at lalaki.

Kung ang sakit ay ang resulta ng ang epekto ng mga ganitong uri ng paghahatid ng pagmamana, doon ay isang bata, kahit na ang mga magulang ay malusog, pagkatapos ay katotohanang ito ay ang paglitaw ng isang bagong mutasyon sa mga cell ng mikrobiyo ng ina o ama. Ito ay mahalaga na maunawaan na sa isang pamilya nangingibabaw gene epekto sa mga anak ay maaaring maging iba. Nangangahulugan ito na ang clinical larawan at kalubhaan ng sakit ay hindi nangangahulugang pareho.

mga halimbawa ng mga sakit

Autosomal nangingibabaw na uri ng katangian binibigkas sa pamamagitan ng isang sakit, tulad ng Marfan syndrome. Ang ganitong pagsusuri ay na nag-uugnay tissue sa katawan ng tao sinaktan. Sa mga pasyente na paghihirap mula sa Marfan sindrom ay karaniwang manipis na manipis na mga daliri at limbs hindi balanseng haba. Ang ganitong mga tao ay madalas na bumuo ng malformations ng aorta at puso valves.

Ang isa pang namamanang kasamaan, na kung saan ay natukoy sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang autosomal nangingibabaw mana ng mga ugali, - isang brachydactyly, siya korotkopalost. Ito ay isang bihirang sintomas, na nagaganap sa isa sa mga magulang. Ang paghahayag ng sakit ay naka-kapansin-pansin na sa unang bahagi ng araw pagkatapos ng kapanganakan dahil sa hindi likas na pagbabago sa phalanges ng mga daliri sa paa at mga kamay.

Namamana kabingihan - autosomal kaugalian, na kung saan din ay maaaring tinukoy bilang isang nangingibabaw.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, o Lou Gehrig ng sakit) ay isa ring resulta ng autosomal nangingibabaw mana at attribute ay tumutukoy sa sakit sa motor-neuron group. Ang sakit ay maaaring tinukoy bilang malalang progresibong neurodegenerative disorder, na kung saan ay sanhi ng pagkabulok ng central nervous cell system - motor neurons. Ang pangunahing pag-andar ng mga cell na ito - upang mapanatili kalamnan tono at pagpapanatili ng motor koordinasyon.

Autosomal umuurong kaugalian: Mga Tampok

Ang uri ng inheritance ay may ilang mga susi na katangian:

• hindi maaaring makakaapekto sa katayuan ng mga bata, kahit na ang mga ninuno ay nagkaroon ng isang pulutong ng mga carrier minamana sakit tulad ng recessive traits ipakilala ang kanilang sarili sa bawat henerasyon (inheritance nang pahalang, hindi tulad ng mga nangingibabaw na katangian);
• umuurong mutant gene (s) fenopticheski ipinahayag lamang sa kaso kapag ito ay nasa homozygous estado ng (aa);
• minamana sakit ay lilitaw pantay madalas na tulad ng sa babae at lalaki;
• ang posibilidad na ang isang bata ay ipinanganak masamang nagdaragdag malaki sa kaso ng mga marriages sa pagitan ng malapit na kamag-anak;
• fenopticheski malusog na magulang ng isang batang may sakit ay maaaring manifested heterozygous carrier ng mutant gene.

Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na sa lahat ng autosomal umuurong hereditary inheritance sakit ay ang pinaka-karaniwang sintomas. Mga sakit na maaaring tinukoy bilang resulta ng ang tampok na isama ang malaking grupo fermentopathia, na humahantong sa metabolic disorder, sakit sa dugo (kasama ang homeostasis), bato, immune system, at iba pa.

Mga halimbawa autosomal umuurong sakit

• Ang grupong ito ay maaaring maiugnay palatandaan Gierke sakit (glycogenosis). Ang paghahayag ng ito genetic disorder sanhi ng isang kakulangan ng enzyme asukal-6-fotosfatazy, na hahantong sa isang hindi kakaunti pagkasira ng hepatic asukal kakayahang magbunga. Paglabag ng mga naturang isang mahalagang proseso hindi maaaring hindi humahantong sa hypoglycemia.
• Maple syrup ihi sakit - ay din ng isang autosomal kaugalian, na kung saan ay maaaring tinukoy bilang isang umuurong. sakit ay may ibang pangalan - ang maple syrup ihi sakit. Ang ganitong pagsusuri ay nagsasangkot ng isang metabolic disorder na ay naging ang resulta ng hindi tamang metabolismo ng branched-kadena amino acids. Ang sakit na ito ay maaaring maiugnay sa organic acidemia.
• Tay-Sachs sakit, kung saan ay may mga pangalang gaya ng neonatal amavroticheskaya pagkasintu-sinto at kakulangan ng hexosaminidase. Ang sakit na ito ay isang genetic autosomal umuurong at humahantong sa progresibong pagkasira ng pisikal at mental na kakayahan ng bata.
• Dapat ito ay nabanggit na, sa kaibahan sa naturang sakit, pagkabingi, autosomal umuurong indikasyon ng kabulagan sa kulay ay, ngunit maaaring ito ay sa kategorya ng "sex-linked". Ang paglabag sa mga kulay ay maaaring maging alinman sa bahagyang o kumpleto. Ang pinaka-karaniwang ay isang magulong pagdama ng pula. Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na sa ilang mga kaso, may kapansanan sa pandama ng isang partikular na kulay ay offset sa pamamagitan ng mas maraming mapaghambing pagkakaiba sa pagitan ng mga kakulay ng iba pang mga kulay.

• Phenylketonuria - isang autosomal umuurong kaugalian, na kung saan ay nagpapahiwatig ng isang minanang metabolic sakit. Ito ay nakagawa ng paglabag dehado phenylalanine enzyme.

Ano ang dapat maintindihan ng mga sakit, sex-linked

Sakit ng pangkat na ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga kalalakihan ay may isang X kromosoma, habang ang dalawang kababaihan. Alinsunod dito, ang kinatawan ng lalaki, minana abnormal gene ay hemizygous at heterozygous babae. Namamana katangian, na kung saan ay nakukuha sa X-linked type ay maaaring mangyari na may iba't ibang probabilities sa parehong sexes.

Kung isaalang-alang namin ang dominanteng X-linked inheritance ng sakit, ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na ang naturang mga kaso ay mas karaniwan sa mga kababaihan. Ito ay dahil sa ang nadagdagan ang posibilidad ng pagkuha ng pathological allele mula sa isang magulang. Tulad ng para sa mga kalalakihan, ay magagawang upang manahin mo ang gene na may ganitong uri lamang mula sa ina nila. Sa kasong ito, ang lalaki linya ng autosomal nangingibabaw kaugalian naka-link sa X chromosome, ay naipasa sa lahat ng mga anak na babae, habang ang sakit ay hindi mahayag mismo sa mga anak, dahil hindi sila makatanggap ng chromosome ama.

Kung magbabayad ka ng pansin sa mga autosomal umuurong X-linked inheritance ng isang palatandaan, maaari ito ay makikita na ang naturang sakit bumuo ng higit sa lahat sa hemizygous lalake. Kaugnay nito, ang mga kababaihan ay sa katunayan palaging heterozygous at, dahil diyan, fenopticheski malusog. Sa pamamagitan ng X-linked namamana katangian ay kinabibilangan ng mga sakit tulad ng Duchenne muscular dystrophy, Becker, hemopilya at iba pang Hunter syndrome.

Tulad ng para sa Y-linked inheritance, ang mga sintomas ay sanhi ng pagkakaroon ng Y-kromosoma sa mga lalaki eksklusibo. Ang pagkilos ng gene na ito ay maaaring maipasa lamang mula sa ama sa anak na lalaki para sa mga henerasyon.

Mga Tampok ng mana ng mitochondrial na paraan

Ang uri ng inheritance ay nakatayo out sa katotohanan na ang paglipat ay tumatagal ng lugar sa pamamagitan ng mitochondrial palatandaan na nasa plasma itlog. Kapag ito chromosome ay sa hugis ng bilog sa bawat mitochondria, at ang kanilang mga itlog sa tungkol sa 25 000. Gene mutations nagaganap sa mitochondria sa kaso kung saan sa katawan may mga progresibong ophthalmoplegia, mitochondrial myopathy, at optic nerve pagkasayang Leberaf. Sakit na kinahinatnan ng pagkilos ng salik na ito ay maaaring maging nakukuha mula sa ina sa parehong dalas bilang ang anak na babae at anak na lalaki.

Sa pangkalahatan, bilang isang autosomal unbonded mga palatandaan at iba pang mga uri ng genetic mutations ay maaaring magkaroon ng isang makabuluhang epekto sa ang pisikal na kalagayan ng ilang henerasyon at ay ang sanhi ng maraming malubhang sakit.