Ano ang Kalman syndrome? ni Kallman Syndrome: symptomatology, diyagnosis at paggamot ng mga partikular na

"Breaking" ng isang solong gene ay maaaring humantong sa tunay malubhang sakit, ang lunas ang mga ito ganap na imposible. Isa sa mga pathologies ay ni Kallman syndrome. syndrome na ito ay nangyayari nakararami sa mga tao, bagaman babaeng kinatawan minsan makakakita rin nun.

Pangkalahatang paglalarawan ng mga sakit

ni Kallman syndrome - isang genetic abnormality na kung saan ay ipinadala bilang isang autosomal umuurong, autosomal nangingibabaw at X-linked gene.

Characterized sakit karamdaman ng hypothalamus at pitiyuwitari glandula. Na ito ang unang hindi tama ang gumagawa ilalabas ang kadahilanan. Siya, siya namang, ay tumutulong upang mabawasan ang produksyon ng gonadotropin sa pitiyuwitari glandula. Ang normal na paggana ng gonads kaya nagiging imposible.

Ang mga dahilan ng sakit na pag-unlad

Kallman syndrome - isang genetic sakit na maaaring ma-trigger sa pamamagitan ng kahit ano. Ang pangunahing sanhi ng sakit ay ang maling koneksyon ng lalaki at babae na mga cell sa panahon ng paglilihi. Iyon ay, sa isa sa mga cell at naglalaman ng isang "sirang" gene na nagbibigay ng isang mataas na posibilidad ng karagdagang manifestations ng sakit sa mga bata.

Natural, ang pagkasira ng ang genetic kalidad ng kernel ay maaaring maapektuhan ng mga panlabas na mga kadahilanan. Ang pangunahing sa mga ito ay ang kapaligiran sitwasyon. Matagal na exposure sa mga kemikal ay maaari ring maging sanhi ng iba't-ibang mga mutations. Kallman syndrome ay maaaring mahayag mismo napaka-malinaw na ipinahayag sa, o maliit na deviations mula sa pamantayan.

symptomatology ng sakit

Kinakatawan ng sakit ay may mga tiyak na mga sintomas, kaya ito ay madaling nakikilala mula sa ibang pathologies. Kung ang isang pasyente ay natagpuan ni Kallman syndrome, sintomas ay maaaring magsama ng:

• Hindi kumpleto pagbibinata. Minsan ito ay halos ganap na absent. Halimbawa, lalaki nagsaad ng maliit na halaga ng testicular - lamang ng 3 ml (karaniwan ito ay dapat na 12 ML).
• Hyperplastic at mahina pigmentation ng eskrotum.
• Ang isang markadong hypoplasia ng ari ng lalaki at ang prostate gland.
• Pamamahagi ng mataba tissue bilang isang babae.
• Kumpleto o bahagyang kawalan ng pangalawang seksuwal na mga katangian. Halimbawa, lalaki ay maaaring nawawala ang buhok sa katawan.
• Sekswal na pagkawalang-kibo.
• System malformations: cleft palate, lamat lip, gothic kalangitan.
• Kawalan ng kakayahan upang malasahan odors. Sa gayon tikman pagdama ay nananatiling.

Ang mga sintomas ay maaaring ipinahayag o makabuluhang mahina. Lahat ng ito ay depende sa antas ng abnormality sa hypothalamus at pitiyuwitari.

diagnostic Tampok

Kallman syndrome (mga larawan ng mga pasyente na isinumite sa pinasadyang mga mapagkukunan ng mga medikal na mga paksa, ipakita malinaw na pagkakaiba-iba sa ang istraktura ng katawan ng lalaki) ay hindi isang napaka-pangkaraniwang sakit. Gayunpaman, upang tratuhin ang kanyang diagnosis ay dapat na espesyal na pansin. Ito ay nagbibigay ng para sa pagpapatupad ng mga naturang pagkilos:

1. Sinusuri ang mga pangunahing antas ng mga hormones sa katawan: estradiol, testosterone, prolactin, paglago hormone. Subukan ang mahaba at nagpapakilala. Ito ay gaganapin ng hindi bababa sa isang linggo.
2. Karagdagang pananaliksik ay makakatulong sa mga eksperto makilala ang syndrome mula sa konstitusyunal na pagkaantala sekswal na pag-unlad.
3. Suriin ang sensitivity sa odors. Ginagawa ito napaka-simple, ang mga pasyente ay ibinigay sangkap (sabon, pabango), na may isang malakas na aroma. Ayon sa survey idinagdag niya: normal na pang-amoy sa mga tao o hindi.
4. US kidney at bayag.
5. MRI ng pitiyuwitari at hypothalamus. Sa karagdagan, sa panahon ng pagsusuri tomograpo ay kinakailangan upang bigyang-pansin ang anumang mga bukol sa ulo na maaaring maging sanhi ang paglitaw ng mga sintomas na inilarawan sa itaas.
6. Pagkolekta ng isang pamilya kasaysayan. Dahil ang ipinakita patolohiya ay minana, pagkuha ng impormasyon tungkol sa mga kaso ng sakit sa pamilya ng pasyente ay gagawing posible upang maihatid ang pinaka-tumpak na diagnosis.

Mga Tampok ng paggamot

Dahil ang sakit ay genetic, at pagkatapos ay kumuha alisan ng ito ay hindi magiging posible. Gayunpaman, dapat na natupad sa paggamot. Agad-agad matapos ang diagnosis, ang mga pasyente ay pinamamahalaan testosterone. Ang pamamaraan ay ginagawa sa loob ng ilang buwan.

Dahil sa naturang therapy propesyonal ay maaaring makamit ang isang pagpapabuti sa pangkalahatang estado ng pasyente ng kalusugan, mapahusay ang seksuwal na pagnanasa. Higit pa rito, verilizatsiya nakakamit. Pagkatapos noon, mga doktor ay patuloy therapy, na naglalayong ibalik ang posibilidad ng pagbuo ng mature tamud. Sa kasong ito, hindi na inilapat testosterone at gonadotropins.

Tandaan na kung ang isang tao ay na-diagnosed na may "Kalman syndrome", ang paggamot ay magkakaroon upang magsagawa ng buhay. Ito ay magbigay ng kontribusyon sa pagpapanatili ng pangalawang sekswal na katangian at ang pagpapanumbalik ng isang relatibong normal na buhay. Subalit, kung ang isang pasyente na may diagnosis na ito ay maglakas-loob upang magkaroon ng mga bata, sila ay dapat palaging kumonsulta sa isang genetics. Ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may isang katulad na patolohiya ay nananatiling napakataas. Sa natitirang bahagi - na may isang maliit na ng mga sintomas at tamang paggamot - ang mga pasyente ay maaaring humantong isang napaka-normal na buhay.

Sa pagsasaalang-alang sa pag-iwas, ito halos ay hindi umiiral. Naturally, ito ay kanais-nais upang maiwasan ang mga kadahilanan na maaaring humantong sa "break" gene. Manatiling malusog!