Neonatal screening at kahalagahan nito para sa maagang pagkakatuklas ng mga sakit na namamana

Ang panahon mula sa kapanganakan hanggang 28 araw ng buhay - ang neonatal panahon. Ito ay nahahati sa maaga at late. Ang unang bahagi ng panahon ay tumatagal ng hanggang sa 8 araw pagkatapos ng kapanganakan. Ang oras na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpasa ng mga aktibong agpang tugon sa kondisyon labas ng katawan ng ina. Kaya, radikal na pagbabago ng uri ng kapangyarihan, paghinga at sirkulasyon. Sa ibang pagkakataon neonatal agpang na mga reaksyon magpatuloy.

Dahil sa makabuluhang mga pagbabago sa katawan ng bagong panganak, ito ay napapailalim sa maingat na pagmamasid sa unang buwan ng buhay. Sa oras na ito, neonatal screening ay isinasagawa - isang hanay ng compulsory mga survey, na isinasagawa na may layunin ng maagang pagkakatuklas ng mga katutubo at namamana sakit.

Ang bawat bagong panganak kumuha ng isang drop ng dugo mula sa mga takong sa isang espesyal na form, na kung saan ay ipinadala sa mga medikal at genetic centers para sa libreng pag-aaral. Kung napansin sa mga marker ng dugo ng isang partikular na sakit, ang mga bata ay ipinadala para sa konsultasyon sa isang dalubhasa sa henetika, na appoints ang paulit-ulit na pagsusuri at naaangkop na paggamot sa kaganapan ng pagkumpirma ng diagnosis.

Neonatal screening ay lubhang mahalaga, sapagkat ito ay nakakatulong upang napapanahong matagpuan seryosong paglabag sa katawan ng bagong panganak na bata at isagawa ang nakakagaling na mga panukala sa isang napapanahong paraan.

Sa pagsusuri na ito maaari tiktikan:

• congenital hypothyroidism - ay ang pinaka-madalas na mga pathologies. Sakit ay nangyayari laban sa mga senaryo ng isang kakulangan ng pag-unlad ng ang tiroydeo, pati na rin ang kawalan o kakulangan ng teroydeo stimulating hormon pitiyuwitari. Sa karagdagan, iregularidad sa teroydeo antithyroid antibodies at natukoy ang ilang mga gamot na maaaring magpalipat-lipat sa dugo ng ina sa panahon ng pagbubuntis. Kung ang oras ay hindi tiktikan ito patolohiya sa mga bata bumuo ng malubhang pinsala sa utak at mental pagpaparahan. Mga sintomas ng congenital hypothyroidism halip "malabo" - paninilaw ng balat, labis na lamig, mahinang gana sa pagkain at mahinang sanggol ang dibdib, ang pagkakaroon ng lawit ng pusod luslos at paos na pag-iyak, tuyong balat, malaking dila, malaking joints ng bungo. Ito klinikal na larawan ay di-tukoy na, kaya ang mga karapatang magtatag ang diagnosis ay mahirap. At na neonatal screening ay nagbibigay-daan sa iyo upang mag-diagnose sa isang napapanahong paraan;

• phenylketonuria, na kung saan ay katutubo error ng amino acid metabolismo, kapag disrupted ang pagbuo ng tyrosine, na hahantong sa sakit sa isip. Napapanahong pagtuklas ng patolohiya na ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang magtalaga ng isang espesyal na diyeta at maiwasan ang malubhang komplikasyon;

• congenital adrenal hyperplasia - ipinahayag congenital adrenal hyperplasia;

• galactosemia - isang minanang enzyme abnormality na kung saan ang exchange ay sira at doon ay isang mabigat na galactose klinika sa ikalawang linggo ng sakit - pagkapagod, pagsusuka, atay pinsala at pag-unlad ng bilateral cataracts. Neonatal screening ay nakakatulong upang detect ang sakit at diyetahin kapalit ng gatas na produkto ng toyo, na tumutulong sa normalize ang kalagayan ng bata;

• cystic fibrosis.

Maingat na pagmamasid ng mga bagong panganak na ring makatulong sa diagnose neonatal sepsis, na hahantong sa maramihang organ kabiguan at kamatayan sa mga bata sa kawalan ng paggamot, at pakikinig patolohiya.