Moebius syndrome: larawan, sintomas, diyagnosis, paggamot

Ito ay mahirap na isipin ng isang tao kung sino ang maaaring tumawa, umyak at ipahayag ang anumang damdamin. Subalit, may mga ganitong tao, at sila maglagay ng isang kahila-hilakbot na diagnosis - Moebius syndrome. Mga larawan ng mga tao sa unang tingin ay maaaring mukhang lubos na normal, ngunit live na komunikasyon mapagtanto na ang kanilang mga mukha ganap na nakatirik.

Ito ay isang congenital anomaly na bubuo sa pangunahing dahilan dahil sa hindi wastong kaayusan ng cranial nerbiyos. Facial pagkalumpo - isa sa mga pinakamasama mga kasamaan ng katawan ng tao. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng facial expression, ang mukha ay tila na maging frozen, at tulad ng isang mask.

makasaysayang impormasyon

Para sa unang pagkakataon sa gamot syndrome ay inilarawan noong 1892 sa pamamagitan ng Aleman neurologist at psychiatrist Paul Moebius. anomalya na ito ay napaka-bihira, ang isang maximum ng 10-20 per 1 milyong births.

Aleman manggagamot Paul Julius Moebius ay ipinanganak sa 1853 sa Germany at nanirahan doon ang lahat ng kanyang buhay. Ang mga siyentipiko na nag-aral ng klinikal na pag-unlad ng isang progresibong paralisis, nerbiyos at sakit sa kaisipan sa thyrotoxicosis. Paglalarawan ginawa oftalmoplegicheskoy sobrang sakit ng ulo, pagtawag ito ng isang sakit Mobius.

Ipagpalagay Mga sanhi ng

Ang pinaka-malubhang anyo ng sakit ay itinuturing na ang Moebius Syndrome, ang dahilan ng kung saan hanggang sa katapusan ng gamot ay pa rin hindi kilala. Ayon sa mga mananaliksik at mga eksperto ay nahawi.

• Ang dating ay naniniwala na ang dahilan ay ang maling pag-unlad ng cranial nerbiyos.
• Ang huli ay naniniwala na ito pumipinsala epekto ng mapanirang mga proseso, pagbuo bilang isang resulta ng oxygen gutom ng bata sa sinapupunan.
• Third bilang ang pangunahing dahilan para sa pagbuo ng sakit nagpapahiwatig ng isang abnormal na pag-unlad ng facial motor center.

Moebius syndrome - ang sakit ay masyadong luma at napaka mahiwaga. Ito ay isang congenital abnormality ng facial kalamnan, dahil sa kung ano ay ganap na absent facial expression. pagkalumpo ay maaaring maging single- o i-double-sided. Man ay hindi reaksyon sa mga panlabas na stimuli, walang ngiti, walang frowns, ganap na malaya ng damdamin.

Sa mga bata, mahina binuo ng sanggol pinabalik, sila ay hindi maaaring lunukin ang kanilang sariling mga pagkain at tubig dahil sa weakened function ng wika. Kadalasan ang sakit ay nangyayari sa mga pamilya.

sintomas

Moebius syndrome - isang congenital neurological disorder ay lubos na bukod-tangi. Ang mga taong may patolohiya ito lacks ang kakayahan upang ilipat ang mga kalamnan ng mukha, ang mga mata mula sa gilid sa gilid. Ang sakit na ito ay humahantong sa mga seryosong paglabag ng musculoskeletal system at ang pagpapapangit ng paa.

Ang pangunahing clinical manifestations ng sindrom - isang paghihigpit ng kadaliang mapakilos, ngunit may mga iba, binibigkas, na nagpapatunay na ito ay Moebius sintomas syndrome:

• pangkatawan abnormalities;
• deformed paa;
• kahirapan sa swallowing at ng sanggol;
• madaling makaramdam karamdaman ng pang-unawa;
• pagpapahina ng mga function ng wika;
• kapansanan sa paningin.

Gayundin, mayroong isang paglabag sa vestibular excitability at kawalan ng luha pagtatago. Skin taong may sakit sa balat banat, kulubot-free kahit na kapag tumatawa o umiiyak. Patungkol sa ilalim ng balat tissue ito ay hindi ilipat, ang mga sulok ng bibig ay palaging nakaligtaan.

Depekto paa't kamay ay sinamahan ng abnormality tulad ng syndactyly, kapingkawan ng paa, brachydactyly at karagdagang mga daliri. Sa bahagyang paralisis ng proseso ay nagsasangkot ng higit sa lahat mga kalamnan ng itaas na bahagi ng mukha na tela dahil walang panghinaan tulad ng sa nakuha sakit.

patolohiya diagnostic

Medyo bihira anomalya tulad ng Moebius syndrome. Diagnosis, samakatuwid, lalo na sa mga bata, ay mahirap at madalas ay humahantong sa misdiagnosis, mas mapanganib at nangangailangan ng kirurhiko paggamot, tulad ng:

• cerebral palsy ;
• pagkabulag;
• pagkabingi.

Examination at karagdagang paggamot ay natupad sa direksyong ito.

Modern gamot ay hindi pa rin maaaring ganap na masuri ang sanhi ng sakit na ito, samakatuwid, gamutin ang mga ito ganap na, masyadong, ay hindi maaari. Pagsasagawa ng pananaliksik at pag-aaral ng genetic materyal sa chromosomes ng mga pasyente na may ang antas sa paghahanap ng cell mutations.

Ngayon, mga doktor na-set ang kanilang mga sarili ang gawain ng pagtulong sa mga magulang ng mga bata paghihirap mula sa ganitong syndrome, sa pagpapanatili ng normal na buhay sa bawat yugto ng buhay. Ito ay posible sa panahon ng speech pagwawasto, strabismus, tulin ng lakad.

Napapanahong diyagnosis ay mahalaga hindi lamang para sa pagtuklas ng iba't-ibang mga anyo ng mga deviations sa pag-unlad, ngunit din tasahin ang pag-unlad ng kaisipan function at kilalanin ang mga sikolohikal na mga mekanismo at klinikal na karamdaman.

Ang diagnosis ng abnormal na pag-unlad ay kabilang ang sikolohikal, pang-edukasyon, clinical at genetic pananaliksik. Ito ay isinasagawa upang matukoy ang antas ng mga pagkaantala sa pag-unlad ng emosyonal at asal, intelektuwal at wika. nakakaapekto din sa pagtatatag ng pakikipag-usap sa ang kalakip na sakit sa iba pang mga pathological manifestations, edad at ang neurological kondisyon ng pasyente.

Moebius Syndrome Paggamot

Kumuha ng mapupuksa ang sa traidor na sakit tulad ng Moebius syndrome, paggamot ay maaaring makatulong sa kirurhiko lamang. Imposibleng ganap na gamutin ang sakit, bilang karagdagan sa mga cosmetic deformities, sakit ng swallowing function at iba pang mga problema na katawan na entails ng isang depekto, mga pasyente pakiramdam ng isang malakas na sikolohikal ng stress sa buong buhay. Magpakalma ang kundisyong ito ay maaari lamang sa pamamagitan ng operasyon.

Sa tulong ng plastic surgery ito ay posible upang lumikha ng isang artipisyal na facial expression, at pagkatapos ay ang mga pasyente ay maaaring makapag-angat ang mga sulok ng bibig, pakiramdam ng isang pakiramdam ng kagalakan. Lahat ng iba pa mukha at nananatiling kumikibo at blangko. May mga kaso na pagkatapos ng ganitong pamamaraan, mga pasyente ay nasiyahan sa mga resulta. Samakatuwid, bago ang operasyon ay isinasagawa ganap na ipagbigay-alam sa mga pasyente ng kahihinatnan at posibleng mga komplikasyon.

Psychology ng panlipunang relasyon

Ang operasyon na ito ay sa halip kumplikado mula sa isang teknikal na aspeto, ang tagal nito ay bihira mas mababa sa 8 oras. Matapos na ito ay rehabilitated pasyente sa masinsinang pag-aalaga para sa dalawang araw. Sa kabutihang palad, karamihan sa mga tao na may depekto ito, humantong ang isang normal na buhay, trabaho, magsimula ng isang pamilya, may mga anak.

Gayunman, ang mga facial expression para sa komunikasyon at social adaptation ay napakahalaga. Ang pasyente ay hindi maaaring ganap na bumuo. Dahil sa ang katunayan na ang isang taong pinagkaitan ng pagkakataon na ngumiti at may isang malinaw duling, ito na mali ang nakita bilang intellectually paatras tao. Kahit na kaisipan pagpaparahan lamang 10% ng mga pasyente.

Interlocutors mahirap upang maunawaan kung anong uri ng reaksyon ang kanilang mga salita maging sanhi at pakiramdam na sa sandaling ito sa tao. Ang lahat ng ito ay nakapipigil sa normal na komunikasyon, paggawa ng mga pasyente na may Moebius syndrome taga-labas.

Moebius syndrome sa mga bata

Young mga bata ay may posibilidad upang ipahayag ang iba't ibang mga damdamin at lubos na madalas, kaya ang bata na may Moebius syndrome, ay kaagad halata. Hindi niya ay reaksyon sa mga panlabas na stimuli, hindi umiiyak, hindi tumatawa, at kahit mahirap blink. Tanging mga tunog ay maaaring vaguely maunawaan kung ano ito ay tumatagal ng sanggol.

Mula sa kapanganakan, ang mga bata harapin pa rin, mayroong isang malinaw na kawalaan ng simetrya, buksan ang bibig, mga mata huwag isara, panoorin out para sa mga bagay sa bata ay maaaring, paglipat ng iyong ulo lamang. Bihirang-obserbahan mental na kapansanan, ang mga pasyente ay kinakailangan massage ay hindi lamang ang mukha kundi pati na rin ang wika, pagbuo ng mga klase para magsalita.

Ang mga sintomas sa bagong panganak

Moebius syndrome - isang hereditary patolohiya ng pagmamana ay ukol autosomal umuurong o mas nangingibabaw. Kapag ang syndrome ay pa rin sa ospital ang aking ina ay paunawa na Ginagaya ang isang bata hindi natural, hindi niya umyak at huwag isara ang iyong mga mata kung minsan sa gabi. Ang mga bata ay natagpuan abnormal bisyo:

• kawalan o fusion ng mga daliri;
• pagpapapangit auricles;
• epicanthus.

Kahit na ang mga tiyak na dahilan ng sakit ay hindi pa itinatag, mga doktor iminumungkahi na pangangasiwa ng mga bawal na gamot at gamot na pampamanhid sangkap sa panahon ng pagbubuntis ay nagdaragdag ng panganib ng sakit. Ganap na Moebius syndrome sa mga bata ay hindi maaaring cured, ngunit may edad na ito ay nagiging softer expression.

Pagsasanay upang mapabuti ang mga kasanayan sa komunikasyon

Salamat sa espesyal na pagsasanay, kung saan nag-aayos sa Danish professor, sa mga tao na may Moebius syndrome, pagbutihin panlipunang mga kasanayan. Ang layunin ng pagsasanay ay upang paigtingin paralinguistic paraan ng komunikasyon gamit ang iba't ibang intonations at muwestra.

Ang pagiging epektibo ng pagsasanay ay napatunayan nang paulit-ulit sa pamamagitan ng mga eksperimento at obserbasyon, sa panahon ng dialogue, ang mga pasyente ay hindi na pakiramdam ng nerbiyos, huwag mabahala at maging mas nakakarelaks. Ayon sa ang mga resulta ng mga pasyente ang kanilang mga sarili, marami ay hindi huwag mag-pagpapabuti.

Kapwa may-akda ng proyekto ay upang kEtLiN Bogar, sino ay diagnosed na may Moebius syndrome. Bumuo ng isang karera at naging isang matagumpay na doktor sa kanyang trabaho, ito ay pangunahing layunin - upang bumuo ng isang programa na makakatulong sa upang iakma sa lipunan para sa mga taong paghihirap mula sa Moebius syndrome.