Karyotypes - ito .... Kung saan ay sinubukan para sa karyotype?

Ang mga tao ay madalas na lituhin ang mga pangalan at hindi maunawaan ang pagkakaiba sa pagitan ng mga syndromes chromosomal gene at sakit. Ang mga katagang ito ay naiiba pathologies. Sa artikulong ito ay mong malaman kung ano ang isang karyotype, ano ang katangian ng chromosomal disorder.

Ano ang ginagawa ng salitang "karyotype"?

Karyotype - isang kumbinasyon ng ilang mga chromosomes. Cytogenetic mga pag-aaral sa mga tuntunin ng kanilang dami at istraktura natupad sa anumang edad, isang beses sa isang panghabang buhay na. Kung ano ang maaaring tinutukoy mula sa chromosome sa pag-aaral:

1. Ihugis at laki.
2. balikat haba.
3. Ang pagkakaroon ng karagdagang constrictions.
4. Lokasyon telomeres.

uri karyotypes

Sa lahat ng species ng pamumuhay na organismo, kabilang ang mga kawani na tao, ay may iba't ibang mga karyotypes. Ito ay isang kumbinasyon ng lahat ng mga katangian ng mga kromosoma, ang mga bahagi ng kung saan ay nagbibigay normal na paggana ng bawat partikular na mga indibidwal na living mundo. Karyotype ay:

1. Ang mga species na ay katangi-tanging para sa mga species.
2. Indibidwal - tipikal na indibidwal.

Normal karyotype ng tao

Sakit sinamahan ng pathological pagbabago, na tinatawag na chromosomal. Genetics ay pag-aaral ang kanilang mga katangian at istraktura. Sa normal na tao chromosomes (karyotype) ay binubuo ng 46 piraso. Sa structure na ito mayroong dalawang uri. Sex chromosomes ay nakapaloob sa isang halaga ng 2 piraso. Ang natitirang 22 mga pares - asekswal, sila ay tinatawag na "autosomes."

Sa mga kababaihan, sex chromosomes ay ipinapakita ng isang pares ng XX (dalawang malaking chromosomes) at lalaki - XY (isang malaki at isang maliit). Sa batayan na ito, normal karyotype sa magandang kalahati ng sangkatauhan ay may 46XX formula, at lalaki - 46XY. Anumang paglihis sa mga formula maging sanhi ng iba't-ibang mga malformations, malformations, kabiguan, kawalan ng katabaan, at iba pa.

karyotype

Karyotype pagtatasa ay nangyayari sa stage ng cell division, kapag ang kanilang mga sukat nagbago. Sa panahong ito, ang mga ito ay magagamit para sa pagkilala. Mag-aral sa karyotypes ginanap sa pamamagitan ng isang proseso ng espesyal na paglamlam at kasunod na pag-aaral ng chromosomes sa light microscope. Ang pamamaraan na ito ay nagbibigay-daan sa amin upang makita ang mga sukat at hugis, ang istraktura ng katawan, pati na rin pangunahin o sekundaryong constrictions at inhomogeneity ng mga site. ang mga internasyonal na pagtatalaga sistema ay dinisenyo upang biswal ilarawan ang mga pagbabago chromosome. Una, tukuyin ang mga numero (numero) at pagkatapos ay ipinagdiriwang kanilang mga uri - sekswal o autosomes, at ang susunod na post - nagtatampok ito (karamihan ay balikat haba).

Ang lahat ng mga imahe ay nakuhanan ng larawan sa ilalim ng isang mikroskopyo upang gumawa ng mga pagbabago, at ang kalahatan ng staff huli na binubuo ng isang kumpletong larawan. Ito ay mahalaga upang masuri para karyotypes, ito ay makatulong na makilala ang mga iba't ibang patolohiya sa maagang yugto ng kapanganakan at pag-unlad ng bilig. Pagkatapos ng lahat, ito ay nakakaapekto sa kapanganakan ng malusog na supling.

Ang mga uri ng mga pagsubok para sa karyotype

Mayroong 2 mga uri ng mga pag-aaral sa karyotype:

1. Pagpapasiya ng karyotype sa leukocytes. pag-aaral na ito ay isinasagawa upang matatanda para sa paghahanap o pagbukod ng chromosomal abnormalities. Matapos ang lahat, kung ito ay nakumpirma na, maaari itong lumitaw sa hinaharap na henerasyon ng mga genetic sakit. Para sa pag-aaral na ito, ang mga pasyente ay kailangang pumasa sa dugo sa karyotype.
2. Prenatal pag-aaral. analysis na ito ay ginanap sa utero upang makilala ang mga chromosomal abnormalities sa fetus. Ito ay mahalaga para sa mga magulang na gawin ang pagsusuri, suriin karyotype. Ang presyo para sa mga ito, kahit na panghinaan ng loob, ngunit kailangan namin upang taasan ang mga pondo at gawin pananaliksik. Kapag ang ilan sa ang mga resulta ng pagsusuri na ipinapakita sa pagwawakas ng pagbubuntis, tulad ng pangsanggol patolohiya maaaring hindi tugma sa buhay o sa hinaharap ay magdadala ng mabigat, malulunasan kahihinatnan.

Sino ang dapat na masuri para sa karyotype?

Sa maraming bansa, karyotype ay isang paunang kinakailangan upang kasal. At nang makatwiran kaya, dahil ang anumang mga tao ay maaaring baguhin ang istraktura ng mga kromosoma, na hindi makakaapekto sa kanyang kalusugan. Ngunit ito ay maaari lamang mangyari kapag pagpaplano ng pagbubuntis.

Tulad ng kaso sa paghahatid ng iba pang mga pagsusuri, may mga kamag-anak at ganap na indications para sa definition. Ang unang pangkat ay kabilang ang:

1. Ang pagkakaroon ng isang genetic sakit sa isa sa mag-asawa.
2. Constant pagkakuha.
3. Ang pagkakaroon ng isang sanggol na may isang genetic sakit.
4. Edad ng mga umaasam ina o pagpaplano ng pagbubuntis kababaihan sa paglipas ng 35 taon.
5. Mga epekto sa katawan ng iba't-ibang mga pathogenic kadahilanan tulad ng radiation, kemikal, at iba pa
6. Ang paglabag sa sekswal na pag-unlad.

Kamag-anak indications para sa paghahatid sa karyotypes - ito opsyonal na disposisyon. Tinatasa ang sa ganoong kaso ito ay kanais-nais upang pumasa.

Ano ang maaari mong hanapin sa oras ng pag-aaral sa karyotype?

Pasadong pag-aaral na ito, maaari naming matuto ng maraming tungkol sa kanilang genetic na kalusugan. Ang una at pinakamaganda sa lahat - ito ay ang paniniwala na ang isang tao ay malusog. Anumang pagbabago sa karyotype sinabi deviations mula sa pamantayan. Ang ganitong uri ng pananaliksik ay makakatulong upang malaman kung:

1. Ang mga sanhi ng iba't-ibang mga karamdaman sa mga bata, tulad ng pag-unlad pagkaantala, intelektwal kapansanan, premature pagtigil ng paglago at iba pa.
2. Upang malaman ang mga panganib ng kapanganakan ng supling na may genetic sakit.

Sa karagdagan, pag-aaral na ito ay nagpapahintulot sa amin upang kilalanin ang isang iba't ibang mga sakit chromosomal. May ay binibigkas ang formula, iyon ay karyotypes syndromes tulad ng:

1. Down ng sindrom. Ang sakit ay nabuo sa loob ng ina sinapupunan 47 chromosomes. Sa 21 couples na natagpuan ng isang karagdagang yunit, na kung saan ay responsable para sa mga sakit.
2. Polysomes sa X-kromosoma.
3. Patau syndrome.
4. Iba't-ibang mga depekto.
5. Cat sigaw syndrome at iba pa.

Karyotype na may abnormalidad na natagpuan sa tungkol sa 1% ng lahat ng mga bagong panganak. Ang mga karamdaman humantong sa mental na kapansanan, iba't-ibang mga pathologies, at kahit kamatayan. Mga kaso ng abnormalidad ay nagdaragdag may maternal edad. Ang rate na ito ay nakakaimpluwensya sa panganib ng pagbuo ng sanggol ay may Down syndrome. Ang isang buntis na sa edad na 35 ang panganib ay 1: 1000-40 -1: 200 at pagkatapos ng 45 - 1:19.

Saan ako maaaring gumawa ng isang pagtatasa sa karyotype?

Sa kabila ng ang katunayan na ang pag-aaral na ito maraming mga kilala at medyo pangkaraniwan, ang ilan ay nagtataka kung saan upang pumasa karyotype at kung saan tumagal ng pag-aaral na ito? Ang pamamaraan na ito ay napaka-oras-ubos at samakatuwid ay mahal, kaya hindi ito natupad sa klinika distrito. Ngunit sa bawat malaking lungsod doon ay isang institusyon, na kung saan ay karyotype pagtatasa, mo lamang makakuha ng isang referral mula sa isang manggagamot. Ang mga organisasyong ito ay kinabibilangan ng:

1. planning centers pamilya.
2. Medical genetics institusyon.
3. Modern laboratoryo pagsasagawa ng iba't-ibang mga pag-aaral.
4. maternity at pagkabata centers.
5. Pribadong klinika.

Upang maiwasan ang mga salungat na mga kinalabasan ng pagbubuntis at upang makilala ang mga sanhi ng kawalan ng katabaan kailangan upang maingat na pag-aralan ang chromosome set ng parehong mga asawa. Modern detection karyotype abala ay nagbibigay-daan sa amin upang mag-apply mga pamamaraan na makakatulong sa iyo na ikaw ay may isang malusog na sanggol.

Isa sa mga pangunahing dahilan ng mga pagbabago sa mga karyotype ay "mali" spermatogenesis. Ang ilang mga tamud na may disrupted istraktura kasangkot sa pagpapabunga ng itlog. Maaari silang maging sanhi ng kapanganakan ng bilig na may abnormal karyotype. Bilang karagdagan sa ang hitsura ng disorder na nakakaapekto sa mahinang kondisyon ng kapaligiran, na namumungkahi isang pagbago ng chromosomes. At sila, siya namang, magkaroon ng negatibong epekto sa mga pagbabago sa pantao karyotype. Ang mga mutations ay minana, upang huwag ipagsapalaran ang kalusugan ng kanilang hindi pa isinisilang anak at paghamak ay tumutukoy sa pag-aaral ng ganitong uri.