Ang screaming syndrome ng Cat - ano ito?

Ang scream syndrome (o Lejeune's syndrome) ay isang genetic disease na napakabihirang at dahil sa ang katunayan na walang bahagi ng 5 chromosomes. Ang mga bata na naghihirap mula sa sakit na ito ay madalas na umiyak, at ang kanilang pag-iyak ay tulad ng pag-iyak ng pusa. Kaya naman ang pangalan - sindrom ng scream ng pusa.

Ang syndrome na ito ay nangyayari sa isang bata bawat 50,000 na ipinanganak. Ito ay nangyayari sa anumang etniko grupo, mas madalas na nakakaapekto sa babae sex.

Ang sakit na ito ay unang inilarawan ng Pranses na genetiko at pedyatrisyan na si Jerome Lejeune. Nangyari ito noong 1963. Kaya ang pangalawang pangalan ng sakit.

Mga sintomas ng sakit

Ang scream syndrome ng pusa ay nagmumula sa ilang mga problema sa nervous system at larynx. Dahil sa gayong mga problema, lumilitaw ang sigaw ng sanggol, na halos katulad sa isang pusa. Humigit-kumulang sa isang-ikatlo ng mga bata na may ganitong sindrom ay mawawala ang isang katangian na katangian (hiyawan) sa edad na dalawa.

Ang mga sintomas na maaaring nagpapahiwatig na ang bata ay may catnip syndrome:

- Mga kahirapan sa pagkain, lalo na may kinalaman sa pagsuso at paglunok;

- maliit na timbang ng sanggol at mabagal na pisikal na pag-unlad;

- pagkaantala sa pag-unlad ng pagsasalita, nagbibigay-malay na pag-andar at paggalaw function;

- Mga problema sa asal: pagsalakay, hyperactivity at mga hysterics;

- Mga hindi tipikal na tampok na maaaring mawala pagkatapos ng isang oras;

- Pagkatigil;

- Labis na paglaloy.

Bilang karagdagan, ang karaniwang mga palatandaan ng sakit ay maaaring tawagin: hypotension, microcephaly, pagkaantala sa pag-unlad, pag-ikot ng mukha, pagbaba ng mga sulok ng mata, isang flat na likod ng ilong, strabismus, mga tainga na matatagpuan masyadong mababa, maikling mga daliri at iba pa. Ang mga taong may Lesian syndrome ay madalas na walang problema sa reproductive system.

Pag-diagnose ng sakit

Karaniwan, ang diagnosis ay ginawa batay sa isang katangian na sigaw at iba pang mga sintomas na nakalista sa itaas. Bilang karagdagan, ang mga pamilya kung saan may mga tao na naghihirap mula sa sakit na ito ay maaaring mag-alok ng genetic testing at counseling sa paksa ng kung ano ang maaaring maging syndromes ng pagbubuntis.

Ano ang humahantong sa sindrom?

Sa kasamaang palad, ang mga paghuhula para sa isang tao na naghihirap mula sa catnip magaralgal ay sa halip disappointing. Matapos ang lahat, ang kanilang buhay ay mas mababa kaysa sa malusog na mga tao. At ang mga pasyente ay maaaring mamatay hindi lamang mula sa syndrome mismo, kundi pati na rin mula sa mga komplikasyon na kasama nito (kakulangan ng bato at puso, mga nakakahawang sakit).

Ang klinikal na larawan at ang buhay ng pasyente ay maaaring mag-iba nang malaki. Ang lahat ng ito ay depende sa kung magkano ang mga internal na organo ay apektado, lalo na sa puso.

Ang isang mahalagang papel sa pagtaas ng pag -asa sa buhay ay nilalaro ng kalidad ng pang-araw-araw na buhay at pangangalagang medikal. Ngunit ito ay nagkakahalaga ng noting na ang karamihan ng mga pasyente ay namatay sa unang ilang taon ng kanilang buhay. Tanging 10% ng mga bata ang nakataguyod ng hanggang 10 taon. Ngunit mayroong, gayunpaman, ang mga indibidwal na paglalarawan ng mga pasyente na nakaligtas sa 50 o higit pang mga taon. Samakatuwid napakahalaga na huwag mawalan ng pag-asa.

Pag-iwas at paggamot

Kadalasan, ang mga depekto sa puso ay nangangailangan ng pag-aayos ng kirurhiko, kaya kailangan ng isang may sakit na bata na kumunsulta sa isang pediatric cardiosurgeon at mga espesyal na diagnostic na tinatawag na echocardiography. Dahil dito, walang paggamot, tanging nagpapakilala, dahil ang mga problema sa mga chromosome ay hindi maaaring mapapagaling sa anumang paraan, ito ay genetika.

Ang mga pasyente ay gumagawa ng mga masahe, himnastiko, magreseta ng mga gamot na nagpapasigla sa pag-unlad ng kaisipan.

Kung nais mong maiwasan ang sitwasyon ng kapanganakan ng isang bata na nagdaranas ng isang sakit tulad ng screaming syndrome ng pusa, ang iyong asawa ay dapat na sumailalim sa genetic na pagsusuri at kumuha ng konsultasyon sa espesyalista. Sa ganitong paraan maaari mong maprotektahan ang iyong sarili mula sa kapanganakan ng isang hindi maayos na sakit na anak. At ito ang pangarap ng bawat pares, di ba?