Genetic sakit ay minana. Medikal at genetic testing

Mula sa mga magulang ng bata ay maaaring makakuha ng hindi lamang ng isang tiyak na kulay ng mata, taas o hugis ng mukha, ngunit din genetic sakit ay minana. Ano ang mga ito? Paano ko mahahanap ang mga ito? Ano ang pag-uuri ng mga sakit na namamana umiiral?

Ang mekanismo ng pagmamana

Bago pakikipag-usap tungkol sa mga sakit, ito ay kinakailangan upang maunawaan kung ano ang genetic inheritance. Ang lahat ng impormasyon tungkol sa amin ay nilalaman sa DNA Molekyul, na kung saan ay binubuo ng isang unimaginably mahaba ang chain ng amino acids. Ang paghahalili ng mga amino acids ay natatangi.

Masadsad DNA fragment ay tinatawag na mga gene. Ang bawat gene ay isang holistic impormasyon tungkol sa isa o higit pang mga sintomas ng katawan, na kung saan ay ipinadala mula sa mga magulang sa mga bata, tulad ng kulay ng balat, buhok, character kaugalian, at iba pa. D. Kung ang mga ito ay napinsala o lumalabag sa kanilang trabaho lilitaw genetic sakit, na ipinadala sa pamamagitan ng mana.

DNA ay nakaayos sa chromosomes 46 o 23 mga pares, ang isa sa kung saan ay sekswal. Chromosomes ay may pananagutan para sa gene aktibidad, pagkopya, at pagbawi mula sa pinsala. Bilang resulta ng pagpapabunga sa bawat pares mayroong isang chromosome mula sa ama at isa mula sa ina.

Na ito ang isa sa mga gene ay nangingibabaw at ang iba pang umuurong o pinigilan. Simplistically, kung gene ng kanyang ama para sa kulay ng mata, ay magiging nangingibabaw, ang bata ay magmana ito kaugalian mula sa kanya, hindi mula sa ina.

genetic sakit

Taglay na sakit mangyari kapag ang mekanismo ng imbakan at paghahatid ng genetic mga paglabag ng impormasyon magaganap, o mutation. Organismo na gene ay nasira, ay pumasa ito sa kanilang mga supling sa parehong paraan tulad ng malusog na mga bagay-bagay.

Sa kaso kung saan ang mga abnormal gene ay umuurong, maaaring hindi ito lilitaw sa susunod na henerasyon, ngunit ang mga ito ay kanyang carrier. Tsansa na ang nangingibabaw gene ay hindi ipapakita na umiiral, kapag ang isang malusog na gene Gusto ring maging nangingibabaw.

Ito ngayon ay kilala higit sa 6000 genetic sakit. Marami sa kanila lilitaw pagkatapos ng edad 35, at ang ilan ay hindi kailanman maaaring idedeklara mismo may-ari. Gamit ang napakataas na dalas ipinahayag diabetes mellitus, labis na katabaan, soryasis, Alzheimer sakit, skisoprenya at iba pang mga karamdaman.

pag-uuri

Genetic sakit, minana, magkaroon ng isang malaking bilang ng mga varieties. Upang hatiin ang mga ito sa mga hiwalay na mga grupo ay maaaring ituring na isang paglabag lokasyon, nagiging sanhi ng, klinikal na larawan, ang likas na katangian ng pagmamana.

Sakit ay maaaring inuri ayon sa uri ng inheritance at mga lokasyon ng mga depektibong gene. Kaya, ito ay mahalaga gene na matatagpuan sa isang sekswal o di-sekswal chromosome (autosome), at ito ay napakalaki o hindi. Maglaan ng sakit:

• Autosomal nangingibabaw - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia ng lens.
• Autosomal umuurong - albinism, maskulado dystonia dystrophy.
• Limited palapag (may lamang mga babae o lalaki) - hemopilya A at B, kulay pagkabulag, pagkalumpo, pospeyt diyabetis.

Dami at ng husay pag-uuri ng mga sakit na namamana Kinikilala ng genetic, chromosomal at mitochondrial uri. huli ay tumutukoy sa DNA sa disorder mitochondria sa labas ng kernel. Ang unang dalawang nagaganap sa DNA, na kung saan ay matatagpuan sa nucleus ng cell, at magkaroon ng ilang mga subspecies:

mga sanhi ng

Ang aming mga gene ay may posibilidad na hindi lamang ini-imbak ng impormasyon, ngunit din upang baguhin ito, pagkuha ng bagong katangian. Ito ay isang pagbago. Ito ay nangyayari bihira, tungkol sa 1 oras bawat milyong mga kaso at ito ay naililipat sa mga kaapu-apuhan, kung naganap sa mga cell ng mikrobiyo. Para sa solong gene pagbago frequency ay 1: 108.

Mutations ay isang natural na proseso at bumubuo ng batayan ng sa gitna ng ebolusyon pabagu-bago ng lahat ng buhay na tao'y. Maaari silang maging kapaki-pakinabang at mapanganib. Ang ilang mga makakatulong sa amin upang mas mahusay na umangkop sa kapaligiran at paraan ng pamumuhay (halimbawa, kumpara sa hinlalaki), ang iba ay humantong sa sakit.

Ang pangyayari ng abnormalidad sa gene pinapabilis ang pisikal, kemikal at biological mutagenic mga kadahilanan. Ang property na ito ay may nagmamay ari ng ilang mga alkaloids, nitrates, nitrites, ang ilang mga pagkain additives, pesticides, solvents at mga produkto ng langis.

Kabilang sa mga pisikal na kadahilanan ay ionizing at radioactive radiation, ultraviolet rays, sobra-sobra mataas at mababang temperatura. Bilang biological sanhi ay rubella virus, tigdas antigens, at iba pa. D.

genetic predisposition

Magulang maka-impluwensya sa amin hindi lamang upang edukasyon. Ito ay kilala na ang ilang mga tao ay may isang malaking pagkakataon ng paglitaw ng ilang mga sakit kaysa sa iba dahil sa pagmamana. Genetic predisposition sa sakit ay nangyayari kapag ang isang tao mula sa pamilya ay isang paglabag sa mga gene.

Ang panganib ng isang partikular na sakit sa isang bata ay depende sa kanyang kasarian, dahil ang ilang mga sakit ay ipinadala lamang sa isang linya. Ito din ay depende sa lahi ng tao at sa antas ng pagkakamag-anak sa mga pasyente.

Kung ang isang tao ay ipinanganak na may isang pagbago ng bata, at pagkatapos ng isang pagkakataon ng inheriting ang sakit ay 50%. Gene ay maaaring na rin hindi ipakilala ang sarili nito sa anumang paraan, sa pagiging recessive, tulad ng sa kaso ng kasal na may isang malusog na tao, ang kanyang mga pagkakataon ng pagpasa sa mga kaapu-apuhan gumawa ng up ng higit sa 25%. Gayunpaman, kung ang asawa ay din hawakan tulad ng isang umuurong gene, ang mga pagkakataon ng kanyang mga manifestations sa mga kaapu-apuhan upang madagdagan muli sa 50%.

Paano upang makilala ang sakit?

Oras upang tiktikan sakit o predisposition upang matulungan Genetics Center. Karaniwan, tulad ng ito ay nasa lahat ng mga pangunahing mga lungsod. Bago ang anumang pag-aaral ng konsultasyon sa iyong doktor upang malaman kung ano ang mga problema sa kalusugan ay na-obserbahan sa mga kamag-anak.

Medikal at genetic survey ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng isang sample ng dugo. Ang sampol ay maingat na pinag-aralan sa laboratoryo para sa anumang mga abnormalities. Prospective na mga magulang ay karaniwang dumalo sa naturang konsultasyon pagkatapos ng pagbubuntis. Gayunman, ang genetic center ay darating, at sa panahon ng pagpaplano nito.

Minamana sakit sineseryoso makakaapekto sa mental at pisikal na kalusugan ng mga bata, makakaapekto asa sa buhay. Karamihan sa kanila ay mahirap na gamutin, at ang kanilang mga display ay nababagay lamang sa pamamagitan ng mga medikal na paraan. Samakatuwid, upang maghanda ng mas mahusay para sa mga naturang isang sanggol bago paglilihi.

Down ng sindrom

Isa sa mga pinaka-karaniwang genetic sakit - Down syndrome. Ito ay nangyayari sa 13 mga kaso out of 10000. Ito ay isang anomalya, kung saan ang isang tao ay 46, at 47 chromosomes. Mag-diagnose ng sindroma ay kaagad sa kapanganakan.

Kabilang sa mga pangunahing sintomas ng isang pipi mukha, itinaas na sulok ng mga mata, isang maikling leeg at isang kakulangan ng kalamnan tono. Tainga ay karaniwang maliit na paghiwa pahilig mata, hindi regular na hugis ng bungo.

Ang mga pasyente ay mga bata ay may comorbid karamdaman at sakit - pneumonia, SARS, at iba pa Maaari kang makaranas exacerbations, tulad ng pagkawala ng pandinig, paningin, hypothyroidism, sakit sa puso ... Kapag daunizm mental na pag-unlad ay pinabagal down at madalas ay nananatiling sa antas ng pitong taon.

Constant trabaho, mga espesyal na pagsasanay at paghahanda lubos na mapabuti ang sitwasyon. Mayroong maraming mga kaso ng mga tao na may isang katulad na syndrome ay maaaring na rin ay may upang mabuhay nang nakapag-iisa, makahanap ng trabaho at magkaroon ng nakakamit propesyonal na tagumpay.

hemopilya

Isang bihirang minana sakit na nakakaapekto sa mga tao. Ito ay nangyayari isang beses sa 10,000 mga kaso. Hemopilya ay hindi ginagamot at arises mula sa mga pagbabago sa isang solong gene sa sekswal na X kromosoma. Babae lamang carrier ng sakit.

Ang pangunahing katangian ay ang kakulangan ng protina, na kung saan ay responsable para sa pamumuo ng dugo. Sa kasong ito, kahit na isang menor de edad trauma nagiging sanhi ng dumudugo na ay hindi lamang tumigil. Minsan ito ang sarili nito lamang sa mga araw pagkatapos ng pinsala.

British Koroleva Viktoriya ay isang carrier ng hemophilia. Siya lumipas ang sakit sa marami sa kanyang mga anak, kabilang ang Tsarevich Alexei - ang anak ni Tsar Nicholas II. Dahil sa kanyang sakit ay tinawag na "royal" o "Victorian".

Angelman syndrome

Ang sakit ay madalas na tinatawag na "syndrome of happy manika" o "syndrome Petrushka", dahil pasyente ay may mga madalas na pagsabog ng tawa at ngiti, magulong paggalaw ng mga braso. Kapag ito anomalya ay nailalarawan sa pamamagitan pagtulog gulo at mental na pag-unlad.

Syndrome ay nangyayari isang beses sa bawat 10 000 kaso dahil sa kakulangan ng ilang mga gene mula sa mahabang braso ng kromosoma 15. Angelman sakit bubuo lamang kung walang mga gene sa chromosome, minana mula sa kanyang ina. Kapag ang parehong gene ay absent sa paternal chromosome, may Prader-Willi sindrom.

Ang sakit ay hindi maaaring cured ganap, ngunit maaaring mapawi ang mga sintomas. Upang gawin ito, isinagawa ng pisikal na paggamot at massages. Ganap na independiyenteng, ang mga pasyente ay hindi makakuha ng, ngunit ang paggamot ay maaaring tumagal ng pag-aalaga ng kanilang mga sarili.