Ano ang Kearns-Sayre Syndrome?

Ito ay kilala na ang maraming congenital abnormalities ay natuklasan na may pag-unlad ng genetika. pagbabagong kromosomal ay maaaring maging sanhi ng iba't-ibang abnormalities. Ang ilan sa kanila ay makikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan, habang ang iba ay ipakilala ang kanilang sarili sa pagkabata o karampatang gulang. Kearns-Sayre syndrome ay tumutukoy sa isang patolohiya ng mitochondrial DNA. Pinagsasama nito ang 3 sintomas, ang relasyon sa pagitan ng mga ito ay hindi natuklasan hanggang sa katapusan ng ika-20 siglo. Mitochondrial sakit - isang malaking grupo ng mga genetic abnormalities, mag-ipon sa utero at ipinadala sa pamamagitan ng maternal linya. Ang uri ng abnormality ay natuklasan salamat sa pag-unlad ng genetika.

Kearns-Sayre syndrome: paglalarawan

Sakit mitochondrial DNA ay sinadya karamdaman ng tissue na paghinga, na kung saan ay isinasagawa sa isang biochemical antas. Bilang isang resulta, ang mga sintomas ng mga pathologies ay maaaring naiiba. Kearns-Sayre syndrome ay tumutukoy sa isang grupo ng mitochondrial sakit, na kung saan kasangkot ang pagtanggal ng chromosomes. Ito ay unang inilarawan sa 1958. Habang ang mga siyentipiko Cairns nagdulot lamang ng 9 mga halimbawa ng mga sakit. Ang pangunahing sintomas ng sakit na ito - isang progresibong ophthalmoplegia, retinopathy at intracardiac bumangkulong. sakit na ang nangyayari sa pantay na kadalasan sa kapwa lalaki at babae. Gayunpaman carrier napinsala chromosomes ay maaari lamang maging isang babae. patolohiya Ito ay tumutukoy sa isang napakabihirang anomalya, sa kasalukuyan naitala tungkol sa 200 kaso sa buong mundo.

Mga dahilan syndrome Kearns-Sayre

Tulad ng lahat ng mitochondrial sakit, ang syndrome ay nag-aral hindi kaya matagal na ang nakalipas. Samakatuwid, ang eksaktong dahilan ng pag-unlad nito ay hindi kilala. Ito ay pinaniniwalaan na ang kaban ng bayan ay binuo sa unang trimester ng pagbubuntis kapag mayroong ay inilatag tisiyu at genetic materyal na minana mula sa magulang. sakit ay batay pagtanggal ng kromosoma, ibig sabihin pagkawala ng kanyang bahagi ng DNA sumadsad. Sa karagdagan, ang ilang mga pasyente ay may isang pag-duplicate (pagdodoble) D-loop. Data carrier ng genetic alterations ay maaaring lamang ng mga kababaihan. Ito ay dahil ang mitochondrial chain, may mga lamang ng isang bahagi ng itlog. Gayunpaman, ito ay imposible upang matukoy kung ano mismo ang nag-trigger sa pagbura ng chromosomes. Tulad ng lahat ng congenital pathologies, mga sakit na nauugnay sa pagkakalantad sa panganib sa kapaligiran. Kabilang dito ang stress, naranasan sa unang buwan ng pagbubuntis, kemikal pagkalason, paninigarilyo, alkoholismo, at tumanggap ng mga gamot.

Ang clinical larawan ng sakit

Kearns-Sayre syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong klasikong sintomas. Kabilang sa mga ito:

1. Progressive ophthalmoplegia. Ito develops dahil sa pagkawasak ng ilang mga kalamnan, na kung saan ay may pananagutan para sa paggalaw ng eyeball at ang itaas na takipmata. Para sa kadahilanang ito, mayroong isa pang sintomas - sided ptosis. Kadalasan, ito ay ang unang pag-sign ng isang epekto. Mamaya simulan upang humanga sa mga kalamnan sa kabilang mata. Unti-unti, dahil sa ptosis at ophthalmoplegia tingnan karagdagang nabawasan, at ang mga tao ay may upang yumuko pababa o magtapon ng pabalik ang kanyang ulo upang makita.
2. Makulay retinopathy. Sintomas na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang hitsura ng mga spot sa retina. Kung suriin mo ang gitna ng mata (ibaba) sa tulong ng isang espesyal na aparato, maaari mong makita ang mga karaniwang pigmentation. Sa kaibahan, retinitis, karamihan painted center - macula. Bilang resulta ng pigmentation sa ilang mga pasyente na may sintomas ng "gabi pagkabulag", at nabawasan visual katalinuhan.
3. Intracardiac bumangkulong. Ang tampok na ito ay binuo sa ibang pagkakataon kaysa sa iba. Sa karamihan ng kaso, ang koryente break sa AV node, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan bradycardia, pagkapagod at stress hindi pag-tolerate. Kung grade 3 bumangkulong ay maaaring lumitaw Pagkahilo at nahimatay.

Diagnostic pamantayan para sa syndrome Kearns-Sayre

syndrome Kearns-Sayre Diagnosis ay batay sa klinikal at laboratoryo at instrumental data. Ang sakit ay nagsisimula sa mga bata o kabataan (sa ilalim 20 taon) at may progresibong kurso. Bilang karagdagan sa mga klasikong sintomas, maaaring may iba pang mga manifestations ng sakit. Kabilang sa mga ito: cerebellar ataxia, pagkabingi, kahinaan ng mga facial kalamnan, ang isang pagbaba ng katalinuhan. Instrumental eksaminasyon, kinakailangan para sa syndrome: ECG at EhoKS, ophthalmoscopy. Upang gumawa ng tumpak na diagnosis, kailangan mong tapusin ang isang optalmolohista, cardiologist at genetika.

Paggamot ng syndrome Kearns-Sayre

Upang petsa, ay ina-binuo etiological paggamot ng sakit na ito. Ang ilang mga pag-aaral ilarawan ang pagiging epektibo ng mga bawal na gamot "Coenzyme Q10», na kung saan normalizes ang antas ng mula sa gatas at pyruvic acids. Ang lahat ng mga pasyente na paghihirap mula sa syndrome Kearns-Sayre kinakailangan nagpapakilala paggamot. Talaga ito ay naglalayong pag-aalis ng puso block. Kapag bradycardia prescribers "atropine" kung may pangingisay - bawal na gamot "Diazepam". Sa karamihan ng kaso, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pacemaker. Para sa paggamot ng ptosis, ophthalmoplegia at makulay retinopathy kinakailangang surgery.