Ano ang isang chromosome? I-set ng chromosomes. Ang isang pares ng chromosomes

Pagmamana at pagbabagu-bago sa kalikasan umiiral dahil chromosomes, gene, deoxyribonucleic acid (DNA). Tindahan at nagpapadala ng genetic impormasyon sa anyo ng chain ng nucleotides sa DNA. Ano ang papel sa hindi pangkaraniwang bagay na pagmamay-ari ng mga gene? Ano ang isang chromosome sa mga tuntunin ng paghahatid ng mga namamana ugali? Mga sagot sa mga tanong na ito na maunawaan ang mga prinsipyo ng coding at genetic pagkakaiba-iba sa ating planeta. Sa isang malaking lawak ito ay depende sa kung magkano ang chromosome ay pumasok sa hanay, mula sa recombination ng mga istruktura.

Mula sa kasaysayan ng pagbubukas ng "pagmamana mumo"

Pag-aaral sa ilalim ng microscope ang mga cell ng mga halaman at mga hayop, maraming botanists at zoologists pa rin sa gitna ng XIX siglo, iginuhit pansin sa mga finest mga thread at pinakamaliit annular istruktura sa nucleus. Higit pang madalas kaysa sa iba pang mga chromosomes tinatawag na isang tagapanguna ng German anatomist Walther Flemming. Na ginamit niya aniline Mga tina para sa pagproseso ng nuclear istraktura. Fleming natuklasan ng isang sangkap na tinatawag na "chromatin" para sa kanyang kakayahan upang paglamlam. Ang terminong "chromosome" noong 1888 ushered sa ang pang-agham rebolusyon Genrih Valdeyer.

Kasabay nito Flemming ay naghahanap para sa isang sagot sa tanong ng kung ano ang isang kromosoma, ang Belgian Edouard Van Beneden. Ang isang maliit na mas maaga sa Aleman biologist Theodor Boveri at Eduard Strasburger na isinasagawa ng isang serye ng mga eksperimento upang patunayan ang pagkakakilanlan ng chromosomes, ang katapatan ng kanilang mga numero sa iba't ibang mga species ng mga buhay na organismo.

BACKGROUND chromosomal teorya ng pagmamana

Amerikano scholar Walter Sutton nalaman kung gaano karaming mga chromosomes matatagpuan sa nucleus ng cell. Scientific naniwala ang mga istruktura carrier unit ng pagmamana, body katangian. Sutton natagpuan na chromosomes binubuo ng mga gene, kung saan ang nakapasa mula sa mga magulang sa mga kaapu-apuhan katangian at pag-andar. Genetisista sa mga pahayagan inilarawan ang chromosome mga pares, ang kanilang mga kilusan sa panahon ng dibisyon ng nucleus ng cell.

Hindi alintana ng American kasamahan, nagtatrabaho sa parehong direksyon pinangunahan niya Theodor Boveri. Parehong mga mananaliksik sa mga gawa-aral isyu ng paglipat ng mga namamana ugali, formulated ang pangunahing probisyon sa papel na ginagampanan ng chromosomes (1902-1903). Ang karagdagang pag-unlad ng teorya Boveri-Sutton naganap sa laboratoryo ng Nobel pinagpipitagan Thomas Morgan. Eminent Amerikanong biologist at ang kanyang koponan ay may itinatag ng isang serye ng mga batas ng paglalagay ng mga gene sa chromosome, kami ay binuo cytological batayan para sa na nagpapaliwanag ng mga mekanismo ng batas ng Gregor Mendel - ang founding ama ng genetika.

Ang chromosomes sa cell

Pagsisiyasat ng ang istraktura ng chromosomes ay nagsimulang matapos ang pagkatuklas at paglalarawan ng siglo XIX. Ang mga corpuscle at filament na nakapaloob sa prokaryotic organismo (non-nuclear) at eukaryotic cell (sa nucleus). Pag-aaral sa ilalim ng mikroskopyo nagsiwalat na ang chromosome ay isang morphological punto ng view. Ito mobile filamentous katawan, na kung saan ay nakikilala sa ilang mga phase ng cell cycle. Ang buong lakas ng tunog ng interphase nucleus chromatin sumasakop. Sa ibang mga panahon maaaring maliwanagan chromosome sa isa o dalawang chromatids.

Mas mahusay na nakikita ang mga formations sa paghahati ng selula - mitosis o meiosis. Sa mga selulang eukaryotiko ay madalas na maaaring obserbahan malaking chromosomes ng isang linear na kaayusan. Sa mga prokaryotes, ang mga ito ay mas maliit na, bagaman mayroong mga eksepsiyon. Mga cell ay madalas na isama ang higit sa isang uri ng chromosomes, halimbawa ng kanilang sariling maliit "particle inheritance" ay nasa mitochondria at chloroplast.

anyo chromosomes

Ang bawat chromosome ay may isang kaayusan ng indibidwal, naiiba mula sa iba pang mga katangian paglamlam. Sa pag-aaral ng morpolohiya ay mahalaga upang matukoy ang posisyon ng centromere, ang haba at paglalagay ng mga armas na may kaugnayan sa baywang. Ang hanay ng mga chromosomes ay karaniwang binubuo ng mga sumusunod na paraan:

• metacentric or-pantay, nailalarawan sa pamamagitan ng isang gitnang lokasyon ng centromere;
• submetacentric o neravnoplechie (constriction ay offset patungo sa isa sa telomers);
• acrocentric, o baras-hugis, kung saan ang centromere ay matatagpuan halos sa dulo ng chromosomes;
• ng ituro na may bahagya maaaring ipaliwanag ang uri na hugis.

chromosome pag-andar

Chromosomes ay binubuo ng mga gene - ang functional unit ng pagmamana. Telomeres - ang dulo ng chromosome arm. Ang mga dalubhasa elemento maglingkod para sa proteksyon laban sa pinsala, antiblock fragment. Centromere ay gumaganap ng kanyang mga gawain na may isang pagdodoble ng chromosomes. Ito ay may isang kinetochore, ay mahalay sa kaniya mount suliran istraktura. Ang bawat pares ng chromosomes ay indibidwal sa lugar ng lokasyon ng centromere. Filament trabaho suliran upang ang mga anak na babae na mga cell ay umaabot sa isa kromosoma, ngunit hindi pareho. Pare-parehong pagdodoble sa proseso ng fission ay nagbibigay sa pinagmulan ng pagtitiklop. Pagkopya ng bawat chromosome ay nagsisimula nang sabay-sabay sa ilang mga lokasyon tulad na kitang-accelerates ang buong proseso ng paghahati.

Papel na ginagampanan ng DNA at RNA

Upang malaman kung ano ang isang kromosoma, na kung saan ay ang pag-andar ng nuclear istraktura nabigo matapos ang pag-aaral nito biochemical komposisyon at mga katangian. Sa eukaryotic cell, nuclear na kromosoma ay nabuo sa pamamagitan ng fused materyal - chromatin. Ayon sa pag-aaral, ito ay binubuo ng mataas na molekular timbang organic na mga sangkap:

• Deoxyribonucleic acid (DNA);
• ribonucleic acid (RNA);
• protinang histone.

Nucleic acids ay ang pagkuha ng isang direktang bahagi sa biosynthesis ng amino acids at protina na nagbibigay ng paghahatid ng mga namamana katangian sa bawat sali't salinlahi. DNA na nakapaloob sa nucleus ng eukaryotic cell, RNA ay puro sa saytoplasm.

gene

X-ray na pagsusuri ay nagpakita na ang DNA ay bumubuo ng isang double spiral, na kung saan ay binubuo ng isang kadena ng mga nucleotides. Kinakatawan nila ang isang karbohidrat deoxyribose, pospeyt grupo at isa sa apat na nitrohenus base:

1. A - adenine.
2. G - guanine.
3. T - thymine.
4. C - cytosine.

Maraming dezoksiribonukleoproteidnyh helical filament - isang gene nagdadala naka-code ng impormasyon tungkol sa ang pagkakasunod-sunod ng amino acids sa protina o RNA. Sa panahon ng pagpaparami ng mga namamana katangian mula sa mga magulang sa mga supling ay ipinapadala sa anyo ng mga gene allele. Sila matukoy ang paggana, paglago at pag-unlad ng isang partikular na organismo. Ayon sa ilang mga mananaliksik, mga rehiyon ng DNA na huwag i-encode polypeptides magsagawa ng regulasyon function. Ang genome ng tao ay maaaring magkaroon ng hanggang sa 30 libo. Genes.

set ng chromosomes

Ang kabuuang bilang ng chromosomes, ang kanilang mga tampok - isang katangian na tampok ng form. Sa fly Drosophila ang kanilang mga numero - 8, sa primates - 48, ang isang tao - 46. Ang bilang na ito ay isang pare-pareho para sa mga cell ng mga organismo na nabibilang sa parehong species. Para sa lahat ng mga eukaryotes doon ay ang konsepto ng "diploid chromosomes." Ito buong set, o 2n, hindi tulad ng haploid - kalahati na halaga (n).

Chromosomes ay binubuo ng isang pares ng homologo parehong hugis, istraktura, lokasyon, mga centromere, at iba pang mga elemento. Homologues may sariling katangian na makilala ang mga ito mula sa ibang mga chromosomes sa set. Paglamlam may basic dyes ay nagpapahintulot sa amin upang isaalang-alang, galugarin ang mga natatanging katangian ng bawat pares. Diploid chromosomes ay naroroon sa somatic cell haploid parehong - sa mikrobyo (ang tinatawag na gametes). Sa mammals at iba pang mga organismo na may male sex heterogametic binuo ng dalawang uri ng sex chromosomes: X chromosome at Y. Mga Kalalakihan ay may isang hanay ng mga XY, females - XX.

Human chromosome set

tao na mga cell ng katawan ay naglalaman ng 46 chromosomes. Lahat ng mga ito ay pinagsama sa 23 mga pares na bumubuo sa set. May dalawang uri ng chromosomes autosomes at sex. Ang unang anyo 22 mga pares - ay karaniwan sa mga kababaihan at kalalakihan. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng ika-23 pares - sex chromosomes, na kung saan ay ang mga cell ng katawan ng lalaki ay di-homologo.

Genetic ugali na nauugnay sa kasarian. Para sa transmission ay Y at X kromosoma sa mga lalaki, dalawang X kababaihan. Autosomes naglalaman ng ang magpahinga ng ang impormasyon tungkol sa minanang pag-katangian. May mga pamamaraan na nagbibigay-daan upang i-personalize ang lahat ng 23 mga pares. Ang mga ito rin ang makikita sa figure, kapag pininturahan sa isang tiyak na kulay. Ito ay kapansin-pansin na ang 22-kromosoma sa tao genome - ang pinakamaliit. Nito DNA sa isang stretch kondisyon ay may isang haba ng 1.5 cm, at may 48 milyong mga pares ng nitrohenus base. Espesyal na protina histones mula sa chromatin magsagawa ng compression, at pagkatapos ay ang thread tumatagal ng isang libong beses na mas mababa space sa nucleus ng cell. Sa ilalim ng isang elektron mikroskopyo, ang histones sa interphase nucleus makahawig kuwintas, may langkin sa isang sumadsad ng DNA.

genetic sakit

May mahigit tatlong libo. Iba't-ibang uri ng mga sakit na namamana sanhi ng mga pinsala at abala sa chromosomes. Kasama sa mga ito Down syndrome. Para sa isang bata na may isang genetic sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng delay sa mental at pisikal na pag-unlad. Sa cystic fibrosis mayroong isang pagkabigo sa pag-andar ng exocrine glandula. Ang paglabag ay humantong sa mga problema sa sweating, release at akumulasyon ng uhog sa katawan. Ito ay gumagawa ito mahirap na trabaho ng mga baga ay maaaring humantong sa mga problema sa paghinga at kamatayan.

Ang paglabag sa kulay paningin - pagkabulag - kaligtasan sa sakit sa mga tiyak na mga bahagi ng spectrum ng kulay. Hemopilya ay humantong sa pagpapahina ng pamumuo ng dugo. Lactose intolerance ay hindi nagpapahintulot ng katawan ng tao upang digest gatas asukal. Sa mga opisina ng pagpaplano ng pamilya ay matatagpuan sa ang predisposition sa isang partikular na genetic sakit. Sa malalaking mga medikal na mga sentro ng pagkakataon upang makatanggap ng nararapat na pagsusuri at paggamot.

Gene therapy - ang direksyon ng modernong gamot, ang pagpaliwanang ng genetic nagiging sanhi ng mga sakit na namamana at ang pag-aalis. Gamit ang pinakabagong mga diskarte sa pathological mga cell sa halip na nabalisa pinangangasiwaan normal na mga gene. Sa kasong ito, ang mga doktor ay hindi mapawi ang mga pasyente ng sintomas, at ang mga dahilan para sa sakit. Pagwawasto ay isinasagawa lamang somatic cell gene therapy ay hindi pa massively inilapat na may kaugnayan sa sekswal na mga cell.