Syndrome "pebaldizm": kung ano ito ay, mga sanhi, sintomas, diyagnosis at paggamot

Ang isang uri ng pigment metabolismo disorder - bihirang syndrome "pebaldizm". Gnozdnym nailalarawan sa pamamagitan ng pagkawalan ng kulay ng buhok sa kanyang ulo. Ito ay hindi isang hindi nakakapinsala cosmetic depekto, ngunit isang palatandaan ng isang malaking bilang ng mga malubhang sakit.

Sa artikulong ito isaalang-alang namin nang detalyado "pebaldizm". Mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot, ito rin ay inilarawan.

Mga sanhi ng buhok pagpapaputi

Ang paglabag sa pigment metabolismo ay isang depigmentation - pigment pagkawala, hyperpigmentation - amplification paglamlam.

Ang buhok na kulay pigment ay may isang halaga ng 2 - eumelinin, pheomelanin. Ang mga ito ay sa cortex ng buhok. Eumelanin bakit ang buhok itim at brown pheomelanin - dilaw-pula. Ang kumbinasyon ng mga pigments sa indibidwal na numero at ang pakikipag-ugnayan sa air ay nagbibigay ng buhok ng isang tiyak na kulay. Kulay ng buhok ay genetically programmed.

syndrome "pebaldizm" Gaano kadalas mangyari, kung ano ang sakit na ito?

Lumalabag sa melanocytes, ang pigment-synthesizing buhok, graying may edad bubuo. Kung ang kalagayan ay nagsisimula sa murang edad - ito ay katibayan ng isang genetic sakit, o malubhang sakit.

Sakit na kung saan ay naghihirap mapangkulay exchange

Bakit mayroong isang "pebaldizm" syndrome, kung ano ito lihis?

Ang sumusunod na estado ay pagbuo lumalabag sa melanocytes:

• pebaldizm sa liblib na anyo;
• albinism;
• pebaldizm na sinamahan ng sakit sa mata, tainga, balat, nervous system, musculoskeletal system.

klinikal na larawan

Paano ito manifests mismo "pebaldizm" syndrome, kung ano ang ibig sabihin nito?

Ang pagkawala ng buhok pigment sa anyo ng hitsura ng isang puting curl sa ulo ay maaaring mangyari mula sa kapanganakan sa karampatang gulang.

Ang mas maaga doon ay isang paglabag sa pigment metabolismo, mas seryoso ang dahilan mas mabibigat na kahihinatnan.

Nakahiwalay pagkawalan ng kulay curl na sinamahan ng isang bahagi ng pagkawalan ng kulay sa iyong noo. Sinamahan ng ang hitsura ng mga foci ng hyperpigmentation, E. Gnozdnogo nagpapadilim t. Ng balat sa front ibabaw ng tiyan, thighs, binti, dibdib, braso sukat mula sa 1 mm sa 6 cm.

Sakit nagkukubli sa likod pebaldizmom

May ay isang malaking grupo ng mga karamdaman at anomalya ng pag-unlad, pagsasama-sama kasama ang pagpapaputi ng buhok seryosong bahagi ng katawan pinsala at system. Undiagnosed patolohiya mapapanatili sa buhay ng mga bata at mga magulang upang makapaghatid ng isang pulutong ng mga problema.

Waardenburg-Klein syndrome

Ang sakit ay isang autosomal nangingibabaw na pattern ng inheritance, ie. E. Ang parehong ay madalas na nangyayari sa mga lalaki at mga babae. Ang genetic depekto ay maaaring minana mula sa magulang.

Bilang karagdagan sa mga pagpapaputi ng buhok strands ay naobserbahang pangkalahatan at ocular manifestations ng sakit.

Ng mga mata sintomas ng sakit na ito:

• hypoplasia ng pilikmata;
• kulay-abo na lugar sa panloob na kilay;
• makitid eye slit;
• iba't ibang kulay na mga mata;
• hyperopia;
• malawak spaced mata.

Mga karaniwang sintomas ay maaaring iba't ibang grado ng kalubhaan:

• bahagyang albinism;
• malawak na pang-ilong tulay;
• maikling tayog;
• anomalya ng ngipin;
• bingi-kapipihan o nakahiwalay pagdinig pagkawala;
• anomalya sa mga laman-loob;
• baguhin ang laki ng bungo.

Given na sa una ang kalubhaan ng sakit at nangyayari lamang minimum pebaldizmom kailangang ma-screened upang ibukod ang malubhang patolohiya. Iyan ay kung ano ang piebaldism.

ni Wolfe syndrome

Nakahiwalay E. Ang isang kulay iba't ibang mga mata heterochromia, t. Ay halos makikita sa mga hayop. Sa mga tao, ang dalas baga'y sa buong populasyon ay 1%.

Mga Sikat na tao na may iba't ibang kulay ng mata: Mila Kunis ( "Oz The Great and Powerful", "Bloodlines", "Jupiter Pataas"), British artista Dzheyn Seymur, pinakamahusay na kilala para sa pelikula "Live at Hayaan ang mamatay", Devid Boui - British rock mang-aawit, songwriter, producer, sound engineer, artist, aktor.

Nakahiwalay heterochrony ay isang sakit, at sa kumbinasyon sa pebaldizmom syndrome na tinatawag Wolfe, at humahantong sa isang mabilis na lumalagong pagkabingi.

Upang ibahin ang sakit na ito ay dapat na may retinitis pigmentosa - pigment epithelium dystrophy mata. Kadalasan sagisag kurso ng sakit na ito - retinitis pigmentosa walang pigment.

Nanay at anak na babae na may sindrom ng "pebaldizm"

Ang sakit ay umuurong, chromosome-linked pambabae mana. Ang isang babae pumasa ng gene sa kanyang anak na lalaki, at siya ay may sakit. Mga anak na babae ng mga lalaking ito ay malusog, kung mayroon sila ng isang malusog na ina. Ito ay magiging ang tanging manipestasyon ng pebaldizm.

Kung ang ina ay malusog na clinically, ngunit ito ay isang carrier ng gene, ang bata ay magiging may sakit.

Upang i-diagnose ang sakit gamit ophthalmoscopy, na makikilala ang fundus pigmentation spot tulad kinain ng tanga.

Gipomelanoz Ito

Ang sakit ay nagsisimula mula sa kapanganakan. Magdusa ang mga bata ng parehong sexes na may pantay na frequency. Hindi napatunayan hereditary transmission mula sa mga magulang na supling, ngunit ang sakit ay palaging sinamahan ng mga katutubo depekto ng mga laman-loob.

diagnosis ay gawa clinically sa batayan ng mga sumusunod na sintomas:

• lumitaw sa balat amelanotic bahagi kakaiba sa form na curls, snowflakes;
• Sa palad, talampakan ng paa ibabaw at mauhog membranes mga naturang pagbabago ay hindi mangyayari;
• sa temporal rehiyon ng bleached buhok istasyon - pebaldizm;
• edad depigmentation lugar maging mas nakikita;
• pinsala sa nervous system ay palaging ipinahayag sa mental na kapansanan, nangagatal disorder, nabawasan kalamnan tono;
• patolohiya ng mata manifest strabismus iba't ibang grado ng kalubhaan;
• sinamahan scoliosis, dibdib pagpapapangit paa't kamay sa 25% ng mga kaso;
• na may isang dalas ng 10% na sinamahan ng mga depekto sa puso.

Upang ibahin ang ganitong sakit mula sa ang mga kinakailangang kondisyon na tinatawag na ihi pigment. Ang mga ito ay katulad na klinikal sintomas, ngunit kamakailan minana.

pigment kawalan ng pagpipigil

Ay isang bihirang syndrome ay nakukuha sa "pebaldizm"?

Ang sakit ay ipinadala mula sa ina sa anak na babae. Depende sa tindi ng klinikal na larawan ay ipinahayag sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

• Balat pantal sa anyo ng mahabang piraso na kung saan, pagkatapos ng pagpapatayo at pag-alis ng crusts iwanan bahagi pigmentation. Pagsabog ay may isang undulating course na may panaka-nakang paglitaw ng bagong mga cell balat. Mula sa mga plots pagkahinog anak mawalan ng pigment at maging maputla.
• Dysplasia at ngipin configuration, kuko, buhok depigmentation bilang alopecia at pagkakalbo.
• Neurological disorder ay ipinahayag naantalang psycho-speech development, nadagdagan intracranial presyon, Pagkahilo, kahinaan sa arm at mga binti.
• Eye disorder ay hindi matatag at manifest strabismus, nystagmus, cataracts, nabawasan paningin, pagkabulag.

Gristselli syndrome

Ito ay isang grupo ng mga sakit na maaaring mangyari sa tatlong mga form, ang pangunahing pagkakatulad ay ang pagkakaroon ng kupas patches ng buhok sa kanyang ulo. Ang mga sumusunod ay nagpapakita ay magagamit:

• Neurological disorder na may hypopigmentation.
• Ang pinaka-mapanganib na uri ng sakit na kung saan "pebaldizm" syndrome isinama sa mga may kapansanan hematopoiesis. Clinical manifestations: katamtamang lagnat, paranormal at paggamot. Intensity fever nang paunti-unti ay nagdaragdag, sumali pinalaki atay, pali, ang pagbabawas ng erythrocytes, leukocytes, platelets, fibrinogen sa dugo. Ang huli ay kasangkot sa proseso ng nervous system.
• hypopigmentation ng balat at buhok ng iba't ibang kalubhaan, na hanggang pagkatapos naaayos nang walang pagsira ng mga selula ng dugo at ang nervous system. Para sa napapanahong diyagnosis ng ito mapanganib na sakit ay dapat kumonsulta sa isang hematologist dermatologo, genetics. Maging sigurado na isaalang-alang ang pagkakaroon ng isang pamilya ng mga iba't-ibang mga karamdaman ng pigment metabolismo, mga pagsusuri upang ibukod ang gene mutations.

Pangangailangan ng madaliang pagkilos at panganib ng sakit dahil sa ang mataas na dalas ng pagsasama nito sa Down syndrome, Edwards, Turner.

Kilalanin depigmentation ng balat at buhok ay maaaring maging sa kapanganakan, ngunit upang maitaguyod ang pagkakaroon ng Turner syndrome ay maaaring maging bilang isang tao lumalaking up lamang kapag minarkahan maikling tangkad, lymphostasis, sakit sa puso, mataas na presyon ng dugo, underdeveloped mammary glands, mababang posisyon ng nipple, pagpapalit ng mga panloob na genital bahagi ng katawan connective tela. Intelligence sa mga pasyente halos ay hindi magdusa, background kalooban ay halos palaging nakataas, may ilang positibong makaramdam ng sobrang tuwa, na nagpapaliwanag ng isang magandang panlipunan pagbagay ng mga pasyente.

konklusyon

Sa mga tao, ang mga gene ng normal na pigmentation ng balat ay palaging nangingibabaw na may kaugnayan sa gene na responsable para sa paglabag ng pigment metabolismo.

Ang pangunahing kahulugan ng mga problema sa pigmentation ay na ang mga ito ay mapanganib na palatandaan ng chromosomal sakit, maramihang mga katutubo malformations.

Anumang paglabag ng balat pigment metabolismo, mauhog membranes, ang buhok ay dapat kumonsulta sa isang espesyalista. Kami ay isinasaalang-alang "pebaldizm" syndrome. Ano ito, ito ay naging malinaw.