Rhett's syndrome sa mga bata: mga sanhi, sintomas, palatandaan, paggamot. Ano ang katangian ng Rett syndrome?

Ang Rett syndrome ay isa sa mga uri ng progresibong sakit na degeneratibong nailalarawan sa pinsala ng CNS. Ito ay isang bihirang genetikong tinutukoy na patolohiya, na higit sa lahat ay nabubuo sa mga batang babae sa isang maagang edad. Maaari itong maiugnay sa isang pangkat ng mga sakit sa isip at mental, dahil ang sakit ay nakakaapekto sa mahahalagang bahagi ng katawan: ang paggana ng utak, ang normal na pag-unlad ng musculoskeletal system, ang central nervous system. Sa kasalukuyan, ang mga doktor ay hindi maaaring mag-alok ng sapat na paggamot para sa sakit na ito, dahil ang likas na katangian ng paglitaw nito ay inilatag sa molekular-cellular na antas.

Paano naiiba ang patolohiya na ito sa lahat ng mga kilalang autism? Ano ang mga sintomas nito? Posible bang gamutin ang sakit sa pamamagitan ng pagkuha ng mga gamot? Ang mga sagot sa mga ito at maraming iba pang mga katanungan ay matatagpuan sa pamamagitan ng pagbabasa ng artikulo.

Ang ilang mga istatistika

Ang Rhett's syndrome ay isang patolohiya ng genetic na kalikasan na parang nakasalalay sa likas na katangian. Upang mas tumpak na imbestigahan ang mga sanhi ng sakit, ang mga siyentipiko para sa ilang mga taon ay nagsagawa ng isang teritoryo pagtatasa ng pagkalat ng sakit, kung saan posible upang makilala ang isang espesyal na dalas ng mga kaso ng sindrom sa mga bata mula sa isang maliit na populated na lugar. Ang mga "foci" ay nabanggit sa Norway, Hungary at Italya.

Ang sakit ay nagsimulang aktibo na pinag-aralan lamang sa loob ng huling 15 taon. Sa kasalukuyan, ang tunay na likas na katangian ng sakit na ito ay nananatiling hindi natukoy hanggang sa katapusan. Ang mga siyentipiko mula sa buong mundo ay nagpatuloy sa pagsasaliksik sa isyung ito, na ang pangunahing layunin ay upang maghanap ng isang unibersal na biological marker. Sa kanilang opinyon, sa kalaunan ay pahihintulutan siya na lumikha ng mga bagong epektibong pamamaraan ng therapy hindi lamang para sa sindrom na ito, kundi pati na rin sa maraming iba pang mga sakit ng isang katulad na likas na genetic.

Ayon sa mga istatistika, para sa 10-15 libong mga bata, isang bata lamang ng babaeng may diagnosis ang lumilitaw. Ang Rhett's syndrome sa lalaki ay napakabihirang at hindi tugma sa buhay.

Kasaysayan ng sakit

Noong 1954, unang natuklasan ng sikat na Austrian pediatrician na si Andreas Rhett ang mga sintomas ng patolohiya na ito. Sa pagsusuri ng dalawang batang babae na may malinaw na karamdaman ng mental na spectrum, inihatid ng doktor ang mga hindi pangkaraniwang palatandaan ng pagkasintu-sinto: ang kamay na wringing, lamuyot at pangmatagalang mahigpit na pagkakahawak ng mga daliri, na hinahagis ang mga kamay sa paraan na hinuhubog ito ng bata sa ilalim ng tubig. Ang mga naturang paggalaw ay paulit-ulit na may ilang mga periodicity at sa parehong oras na sinamahan ng isang hindi matatag emosyonal na estado, na nagsisimula sa isang buong pagsasawsaw sa iyong sarili at nagtatapos sa matalim na pag-atake ng screams. Pagkatapos nito, sinimulan ng pedyatrisyan na pag-aralan ang dalawang kaso na ito at nakita ang isang katulad na klinikal na larawan sa iba pang medikal na kasaysayan, na pinahihintulutan siyang ihiwalay ang patolohiya sa isang hiwalay na yunit.

Noong 1966, inilahad ng espesyalista ang syndrome sa isa pang 31 na batang babae, at sa kalaunan ay inilathala ang mga resulta ng mga taon ng pananaliksik sa ilang mga pahayag sa wikang Aleman. Gayunpaman, noong panahong iyon ang bagong patolohiya ay hindi malawak na inilathala, mga 20 taon lamang na kinikilala ito sa buong mundo at tinawag na "Rett's syndrome" bilang parangal sa tagahanap.

Mula noon, ang mga siyentipiko mula sa buong mundo ay nagsimulang aktibong pag-aralan ang sakit at ang etiology nito.

Ang pangunahing dahilan

Sa sandaling kinuha ang patolohiya bilang isang magkahiwalay na sakit, sinimulan ng mga espesyalista na isulong ang iba't ibang mga teorya ng mga sanhi ng pag-unlad nito. Sa simula, iminungkahi na ang sakit ay magkakaiba sa genetic na kalikasan, iyon ay, ang pagbago ng gene ay ang sisihin sa lahat. Ang mga deviations ng kalikasan na ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang malaking bilang ng mga koneksyon sa dugo sa bloodline ng tao.

Sa kabilang banda, may mga suhestiyon ng mga chromosomal abnormalities bilang pangunahing sanhi ng sakit. Narito ang pinag-uusapan natin ang pagkakaroon ng isang malutong na lugar sa maikling bisig ng X kromosoma. Iminumungkahi ng mga siyentipiko na ang zone na ito ay may pananagutan sa pagbuo ng patolohiya.

Ang mga susunod na pag-aaral sa paksang ito ay nagpapakita na ang mga pasyente na may diagnosis na ito ay talagang may ilang mga karamdaman sa mga chromosome. Kung ang kadahilanan na ito ay ang pangunahing sanhi ng mga kaisipan sa abnormalidad ay hindi pa rin alam.

Ang tanging bagay na aming pinamamahalaang upang maitatag ang tumpak ay ang edad ng mga pasyente. Ayon sa mga doktor, ang mga pangunahing abnormalidad sa gawain ng utak ay nagmumula sa mismong kapanganakan ng bata, at sa ika-apat na taon ng kanyang buhay ang pag-unlad ay ganap na tumigil. Bukod pa rito, ang mga batang ito ay hindi maaaring ganap na bumuo sa pisikal na kahulugan.

Ang unang mga palatandaan ng Rett syndrome

Sa mga unang buwan ng buhay ang bagong panganak ay ganap na malusog, ang mga doktor ay karaniwang walang mga suspetsa tungkol sa anumang mga paglabag. Ang circumference ng ulo ay nasa loob din ng mga parameter ng normatibo. Ang tanging bagay na maaaring magpahiwatig ng isang sakit ay isang bahagyang pagwawakas ng mga kalamnan at sintomas ng hypotension. Kasama sa huli ang mababang temperatura, maputlang balat at sobrang pagpapawis ng mga palad.

Humigit-kumulang sa 4-5 na buwan, ang mga tanda ng pagkahuli sa pag-unlad ng ilang mga kasanayan sa motor (pag-crawl, pag-on sa likod) ay nagiging kapansin-pansin. Sa dakong huli, ang mga bata na may Rett syndrome ay halos hindi umupo, at tumayo rin.

Rett syndrome: sintomas ng sakit

Hiwalay, kailangan na magtuon ng pansin sa mga pangunahing sintomas kung saan ang sakit ay masuri. Sa medikal na pagsasanay, ang mga kaso ay kilala kung saan, dahil sa isang maling pagkaunawa sa mga sintomas ng isang sakit, isang hindi tamang pagsusuri ay ginawa, na bilang resulta ay naging sanhi ng mabilis na nakamamatay na resulta. Ano ang katangian ng Rett syndrome?

• Mga partikular na paggalaw ng mga kamay. Ang mga bata na may diyagnosis na ito ay unti-unting mawawala ang mga kasanayan sa pagkakaroon ng mga bagay sa kanilang mga kamay. Kasabay nito ay may mga monotonous na paggalaw, nailalarawan sa pamamagitan ng tuluy-tuloy na palasingsingan o pumapalakpak sa antas ng dibdib. Ang bata ay maaaring kumagat sa kanyang mga kamay o pindutin ang mga ito sa kanilang sarili sa iba't ibang bahagi ng katawan.
• Pag-unlad ng isip. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation at kakulangan ng aktibidad ng cognitive, na katangian ng mga bagong silang. Ang ilang mga sanggol ay nagtataglay ng mga pangunahing kasanayan sa pagsasalita at pang-unawa ng iba, ngunit sa kalaunan ay nawala ang mga ito nang may katiyakan.
• Malubhang microcephaly. Dahil sa pagbawas sa sukat ng utak, unti-unting tumitigil ang paglaki ng ulo.
• Nakakagulat na mga seizure. Ang isang natatanging tampok ng Rett syndrome ay epileptic seizures.
• Pagbubuo ng scoliosis. Lumilitaw ang mga paglabag sa vertebral segment sa lahat ng mga bata na may diagnosis na ito sa lalong madaling panahon. Ang sanhi ng kurbada ng likod ay ang dystonia ng mga kalamnan.

Mga yugto ng pagpapaunlad ng sindrom

Pag-usbong, ang sakit ay napupunta sa apat na pangunahing yugto, na ang bawat isa ay may katangian na klinikal na larawan.

• Stage number 1. Ang mga unang paglihis sa pagpapaunlad ng bata ay nabanggit sa edad na apat na buwan at hanggang sa mga dalawang taon. Ang mga pasyente ay naantala ang paglago ng ulo, may kalamnan na kahinaan, pag-uusap at kawalan ng interes sa buong nakapaligid na mundo.
• Bilang ng yugto 2. Kung ang isang bata ay natutong lumakad o magsalita ng ilang mga salita sa loob ng isang taon, ang lahat ng mga kasanayang ito ay kadalasang nawawala mula isa hanggang dalawang taon. Sa yugtong ito, mayroong mga katangian na manipulasyon sa mga kamay, mga problema sa paghinga, pagkagambala sa normal na koordinasyon. Ang ilang mga bata ay may epileptic seizures. Ang palatandaan ng paggamot ng Rett syndrome sa yugtong ito ay nananatiling hindi matagumpay.
• Numero ng yugto 3. Ang panahon mula sa tatlo hanggang siyam na taon ay matatag. Ang ikatlong yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation, extrapyramidal disorder, kapag ang twitchings ay pinalitan ng "stupor" at pamamanhid.
• Numero ng yugto 4. Sa yugtong ito sa pagpapaunlad ng sakit, ang hindi maibabalik na mga kaguluhan sa paggana ng vegetative system at ang gulugod ay karaniwang sinusunod. Sa pamamagitan ng edad na sampung, ang dalas ng seizures ay maaaring bumaba sa mga pasyente, ngunit ang kakayahan upang ilipat nang nakapag-iisa ay ganap na mawawala. Sa ganitong estado, ang mga bata ay maaaring manatili sa mga dekada. Sa kabila ng mahahalagang deviations sa pisikal na pag-unlad, ang mga pasyente ay may ganap na sekswal na pagkahinog.

Ang lahat ng mga sintomas sa itaas ay nagpapahintulot sa amin upang matukoy kung anong yugto ang matatagpuan sa Rett syndrome. Ang mga sintomas ng sakit ay maaaring mag-iba depende sa rate ng paglala ng sakit at ilang mga indibidwal na katangian ng katawan.

Paano makilala ang patolohiya?

Ang diagnosis ng sakit ay tinutukoy ng naobserbahang klinikal na larawan. Kapag may hinala sa sakit na ito, ang mga bata ay kadalasang ipinadala para sa pagsusuri ng hardware. Kabilang dito ang pagsubok ng estado ng utak sa CT, pagsukat sa bioelectrical aktibidad nito sa pamamagitan ng EEG at ultrasound.

Sakit, lalo na sa mga unang yugto ng pag-unlad, ay kadalasang nalilito sa autism. Gayunpaman, mayroong maraming mga pagkakaiba na posible upang makilala ang dalawang mga ganap na naiibang mga pathologies.

Sa mga unang ilang buwan ng buhay, ang mga bata sa autistic ay nagpapakita ng mga katangian ng mga karamdaman ng sakit, na hindi masasabi tungkol sa sindrom ni Rett. Sa autistic disorder, ang mga bata ay madalas na gumamit ng iba't ibang manipulasyon sa mga bagay na nakapaligid sa kanila at may kakaibang biyaya. Ang Rett syndrome sa mga bata ay kadalasang ipinahayag sa kawalang-kilos sa paggalaw dahil sa motor at kalamnan disorder. Bukod dito, ito ay sinamahan ng matagal na epileptic seizures, naantalang paglago ng ulo at nahihirapan sa paghinga. Kaya, ang napapanahong kaugalian sa pagsusuri ay nagbibigay-daan sa tumpak mong matukoy ang pangunahing anyo ng sakit, pati na rin ang humirang ng naaangkop na paggamot at mga hakbang sa rehabilitasyon.

Medication Therapy

Sa kasamaang palad, limitado ang mga modernong pamamaraan ng pagpapagamot sa sakit. Ang pangunahing lugar ng therapy ay ang pagpapagaan ng mga palatandaan ng patolohiya at pagpapagaan ng kondisyon ng mga maliliit na pasyente na may gamot. Ano ang mga gamot na inireseta para sa mga bata na may diagnosis ng Rett syndrome? Karaniwang kinabibilangan ng paggamot:

1. Pagtanggap ng mga anticonvulsant para sa pagharang ng mga seizure sa epilepsy.
2. Gamitin ang "Melatonin" upang maayos ang biological na rehimen ng araw / gabi.
3. Ang paggamit ng mga gamot upang mapabuti ang sirkulasyon ng dugo at pagpapasigla ng utak.

Kung ang epileptic seizures ay paulit-ulit na may mahusay na dalas, ang pagiging epektibo ng anticonvulsants ay maaaring mababa. Bilang isang patakaran, ang mga batang may sakit na ito ay inireseta "Carbamazepine". Ang bawal na gamot na ito ay nabibilang sa kategorya ng mga strong anticonvulsants.

Sa parallel, ang Lamotrigine ay karaniwang inireseta. Ang gamot na ito ay medyo bago sa pharmacology. Pinipigilan nito ang pagpasok ng monosodium salt sa central nervous system. Natuklasan ng mga siyentipiko ang mas mataas na nilalaman ng sangkap na ito sa cerebrospinal fluid sa mga pasyente na diagnosed na may Rett syndrome. Ang mga dahilan para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi pa rin kilala.

Tradisyonal na Therapy

Bilang karagdagan sa nakapagpapagaling na paggamot, inirerekomenda ng mga doktor ang isang espesyal na diyeta. Ito ay binubuo nang isa-isa para makakuha ng timbang. Ang diyeta ay dapat na puspos na may selulusa, bitamina at mataas na calorie na pagkain. Ito ay nangangailangan ng madalas na pagpapakain (tungkol sa bawat tatlong oras). Ang ganitong nutrisyon ay nakakatulong sa pag-stabilize ng mga pasyente.

Kasama rin sa paggamot ang massage at mga espesyal na himnastiko. Ang ganitong mga sesyon ng pisikal na pagsasanay ay nakakatulong sa pag-unlad ng mga paa ng bata, dagdagan ang kakayahang umangkop ng iba't ibang bahagi ng katawan, at pasiglahin ang tono ng kalamnan.

Sinasabi ng mga espesyalista na ang mga bata na may ganitong sakit ay apektado ng musika. Ito ay hindi lamang reassures, ngunit din stimulates interes sa mundo sa paligid sa amin.

Ang Rett syndrome sa mga bata ngayon ay ginagamot sa mga specialized rehabilitation center. Available ang mga ito sa halos lahat ng mga pangunahing lungsod. Dito, ang maliliit na pasyente ay inangkop sa kalapit na mundo, ang mga espesyal na pag-unlad na gawain ay isinasagawa para sa kanila.

Mga Pagtataya

Upang italaga ang kinakailangang paggamot, patuloy na pag-aralan ng mga siyentipiko mula sa buong mundo ang Rett syndrome. Ang pagtataya ng mga espesyalista sa bagay na ito ay positibo. Sa ngayon, ang mga espesyal na stem cell ay binuo, sa tulong ng kung saan posible mamaya upang pagtagumpayan ang kahila-hilakbot na sakit. Dagdag pa, ang "gamot" na ito ay matagumpay na nasubok sa mga mice ng laboratoryo.

Sa artikulong ito, inilarawan namin kung ano ang bumubuo sa Rett syndrome. Ang mga larawan ng mga batang may gayong karamdaman ay makikita sa mga dalubhasang medikal na sangguniang aklat. Ito ay isang napaka-bihirang sakit, na kung saan ay higit sa lahat diagnosed sa mga batang babae. Kung ihahambing sa mental retardation, ang sindrom na ito sa mga unang ilang buwan ng buhay ng bata ay hindi lilitaw sa panlabas na mga palatandaan. Sa anim na buwan may mga problema sa pagpapaunlad ng psychomotor, ang sanggol ay nawawala ang lahat ng mga kasanayan at ganap na tumigil sa reaksyon sa nakapalibot na phenomena at bagay. Sa paglipas ng panahon, lumalala ang klinikal na larawan. Sa kasamaang palad, ang sakit na ito ay hindi maaaring matalo tiyak. Nagbibigay ang modernong gamot ng iba't ibang mga gamot upang mabawasan ang mga sintomas ng sakit. Bilang karagdagan, ang physiotherapeutic procedure (himnastiko, masahe), mga trabaho sa mga specialized rehabilitation center at mga medikal na institusyon ay kapaki-pakinabang sa kalusugan ng bata.

Inaasahan namin na ang lahat ng impormasyon tungkol sa paksang ito na ipinakita sa artikulong ito ay talagang kapaki-pakinabang para sa iyo. Maging malusog!