Panggulugod maskulado pagkasayang: Sintomas at Paggamot

Panggulugod maskulado pagkasayang ang sarili nito sa unang bahagi ng pagkabata. Ang unang sintomas ay maaaring lumitaw kasing aga ng 2-4 na buwan ng edad. Ito ay isang minana sakit na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na sa utak stem cell magpalakas ng loob ay unti-unting mamamatay.

uri ng mga problema

Depende sa kung kailan ang unang sintomas ng sakit, sa kalubhaan at likas na katangian ng daloy atrophic pagbabago makilala ang ilang mga uri ng sakit.

Panggulugod maskulado pagkasayang maaaring evolve:

- ang unang uri: acute (Form Verdiga-Hoffmann);

- ang pangalawang uri: intermediate (bagu-bago pa, talamak);

- ang ikatlong uri: ang porma Kugelberg-Welander sakit (talamak, bata pa).

Tatlong uri ng parehong sakit lumabas dahil sa pamamagitan palagay propesyonal dahil sa iba't ibang mga mutations sa isa at sa parehong gene. Panggulugod maskulado pagkasayang ay isang autoimmune sakit na nangyayari kapag ang mana ang dalawang recessive gene, isa mula sa bawat magulang. Mutational bahaging 5 ay nasa isang kromosoma. Ito ay naroroon sa bawat 40 mga tao. Ang gene na responsable para sa pag-encode ng isang protina na Tinitiyak ang pagkakaroon ng motor neurons sa utak ng galugod. Kung ang proseso na ito ay disrupted, ang mga neurons mamatay.

Verdin-Hoffmann sakit

Pinaghihinalaan ng isang problema ay maaaring maging sa panahon ng pagbubuntis. Kung ang anak ay nagpakita ng panggulugod maskulado i-type ang pagkasayang 1, madalas itong sinusunod mabigat ang katawan at late pangsanggol kilusan sa panahon ng pagbubuntis. Pagkatapos ng kapanganakan, mga doktor ay maaaring mag-diagnose generalized hypotonia kalamnan.

Pagkasayang magsisimulang lumitaw sa unang buwan ng buhay. Kadalasan sa proximal point fascicular twitching ng kalamnan ng likod, puno ng kahoy, paa't kamay. Gayundin sinusunod at bulbar karamdaman. Kabilang dito ang mahihirap na sanggol, mahina sigaw, may kapansanan sa swallowing. Mga bata na may sakit ay madalas na Verdin-Hoffmann nabanggit pagbaba ng pagsusuka, ubo, pharyngeal, palatal reflexes. Sila rin tandaan fibrillation linguistic kalamnan.

Ngunit hindi iyon ang lahat ng mga sintomas ng panggulugod maskulado pagkasayang na maaaring matukoy. Sintomas katangian ng ang uri ng sakit 1 kinabibilangan ng kahinaan at sa pagitan ng tadyang kalamnan. Sa dibdib na ito asta tulad ng isang pipi bata.

Sa unang buwan ng buhay, tulad ng mga bata ay madalas na magtiis sa panghinga impeksyon, pneumonia at karaniwang aspirations.

Diagnosis ng sakit Verdin-Hoffmann

Tukuyin ang sakit ay posible kung upang suriin ang mga bata. Mayroong isang bilang ng mga klinikal na mga palatandaan na propesyonal ay maaaring matukoy na ang sanggol minana panggulugod maskulado pagkasayang. Diagnosis ay kabilang ang:

- biochemical pagsusuri ng dugo (ito ay makikita ang isang bahagyang pagtaas sa creatinine phosphokinase at aldolase);

- electromyographic pag-aaral (ang pagkatalo ng nauuna sungay ng utak ng galugod magsasaad ang ritmo ng tanggulan);

- histological pagsusuri ng kalansay kalamnan (na kinilala sa kumpol ng bilugan maliit na hibla).

Utak ng galugod Microscopy (kanyang nauuna sungay) ay nagpapakita na may mga degenerative pagbabago sa motor nuclei ng cranial nerbiyos. May ay isang globular pamamaga at / o pag-ikli ng mga cell motor, microglial at astrocytic paglaganap, hromatolizis. Ang mga phenomena ay sinamahan ng ang hitsura ng siksik glial fibers.

Ito ay mahalaga upang gumawa ng isang pagkakaiba diagnosis upang ibukod organic aciduria, sapul sa pagkabata myopathy o structural Halimbawa pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopathy o sakit ng gitnang baras.

Prediction pagkasayang type ko

Depende sa lawak ng pinsala, Verdin-Hoffmann sakit ay maaaring ipakita ang sarili nito sa unang araw pagkatapos ng kapanganakan. Eksperto kahit sa sitwasyon ng bata ay maaaring ipinapalagay na siya ay may panggulugod maskulado pagkasayang. Mga larawan ng mga sanggol ay katulad: hindi nagsasabi ng totoo sila sa palaka magpose. Limbs sa hip at balikat joints ay magtabi, at siko at tuhod - nakatungo.

Ang unang upang magdusa ay matatagpuan proximal mas mababang mga paa kalamnan. Ang proseso ng pagkawasak napupunta sa uplink. Gamit ang paglala ng sakit ay nakakaapekto sa mga kalamnan ng babagtingan at lalaugan. Ito ay nangyayari na ang mga sakit na manifests mismo sa ibang pagkakataon. Ngunit ang hangganan ay sa edad na 6 na buwan. Mga bata ay maaaring kahit simulan upang iangat ang kanyang ulo at gumulong sa ibabaw, ngunit sila ay hindi kailanman umupo.

Karamihan sa mga sanggol mamatay mula sa puso, paghinga pagkabigo, o ng mga impeksyon sa unang taon ng buhay. Higit sa 70% ng mga bata mamatay bago 2 taon. Hanggang sa 5 taong gulang na naninirahan ang tungkol sa 10% ng mga bata.

Pagkasayang Type II

Sa ilang mga kaso, maaaring may ibang mga sitwasyon. Panggulugod maskulado pagkasayang type 2 ay lilitaw medyo mamaya. Karaniwan ay ang unang palatandaan ay na-obserbahan sa edad na 8-14 na buwan. Para sa mga bata katangi ay pangkalahatan kalamnan kahinaan at hypotonia.

Tungkol sa may sakit ipahiwatig numipis daliri lumalabas fascicular tremors sa mga kalamnan ng proximal hita, sa mga kamay. Ang nasabing sanggol ay may isang panahon ng normal na pag-unlad. Ang mga ito ay sa ilagay ang edad magsisimulang upang panatilihin ang iyong ulo, umupo pababa. Ngunit hindi pakikipag-usap tungkol sa sarili sa paglalakad.

Mga bata ay maaaring pagsuso at maniwala agad nang normal, maagang sanggol respiratory function na ay hindi pinahina. Ngunit sa paglipas ng panahon, kalamnan kahinaan ay nagsisimula sa pagsulong. Sa mas lumang edad, may mga swallowing kahirapan, mayroong isang pang-ilong tono ng boses. Isa sa mga pinaka-karaniwang komplikasyon sa mga pasyente na may makabuluhang pag-asa buhay ay scoliosis.

Ang pagbabala ng uri II pagkasayang

Sa kabila ng ang katunayan na ang bata ay maaaring bumuo ng normal sa panahon ng unang buwan, ang sitwasyon ay deteriorating sa oras. Sa pamamagitan ng edad na dalawang bata nawawala limbs litid reflexes. Sa parallel, sa pagitan ng tadyang kalamnan magpahina. Bilang isang resulta, ang dibdib ay pipi, naantala motor-unlad ay lilitaw.

Lamang 25% ng mga bata na na-diagnosed na may panggulugod maskulado pagkasayang, maaaring ang kanilang mga sarili umupo o tumayo sa suporta. Mamaya yugto ng sakit nailalarawan sa pamamagitan ng ang hitsura kyphoscoliosis. Maraming bata ang namamatay pagitan ng edad na 1 at 4 na taon. Ang pinaka-karaniwang dahilan ng kamatayan ay pneumonia o respiratory kalamnan failure.

Kapag i-install mo ang diagnosis panggulugod maskulado pagkasayang ay kinakailangan upang makagawa ng isang pagkakaiba diagnosis na may katutubo o structural myopathies, atonic-astatic uri ng cerebral palsy.

Higit sa 70% ng mga pasyente na naninirahan ng higit sa dalawang taon. Ang buhay pag-asa sa mga batang ito ay sa paligid ng 10-12 taon.

Kugelberg-Welander sakit

Ang pinaka-kanais-nais na pagbabala sa mga pasyente na na-diagnosed na may panggulugod maskulado pagkasayang type III. Maaari itong i-na may edad na 20 taon. Karamihan sa mga madalas na ang unang paghahayag ay naitala sa edad na 2-7 taon. Ang unang upang magdusa ang proximal kalamnan ng pelvis.

Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng kahirapan sa paglakad, pagtakbo, umaangat mula sa isang pag-squat posisyon at ang pangangailangan para sa pag-akyat hagdan. Ito ay nagkakahalaga ng pagtanda na ang clinical manifestations ng sakit sa form na ito ay katulad sa progresibong dystrophy Becker.

Proximal bahagi ng braso at balikat magsinturon nakakaapekto lamang ng ilang taon matapos ang unang sintomas ng sakit. Sa paglipas ng panahon, ang deformed dibdib ay lilitaw fascicular pangangatog ng mga kamay at hindi nakokontrol na pag-urong ng iba't-ibang grupo ng kalamnan. Ito binabawasan ang litid reflexes at simulan progressing buto pagpapapangit. Mga Pagbabago dibdib, paa, ankles, scoliosis ng gulugod ay lilitaw.

Ang pagbabala ng uri ng sakit III

Kugelberg-Welander sakit - ay panggulugod maskulado pagkasayang matatanda. Ang sakit para sa maraming taon, ang ilang complicating ang mga buhay ng mga pasyente, ngunit hindi humahantong sa kanilang mga malubhang kapansanan. Ito ay umuusad mabagal. Samakatuwid, karamihan sa mga tao sa diagnosis na ito umabot sa hustong gulang.

Bago paggamot na ito ay mahalaga upang gumawa ng isang pagkakaiba diagnosis na may iba't ibang muscular dystrophies, glycogen imbakan sakit type 5 at structural myopathies. May ay isang paraan kung saan maaari naming matukoy spinal pagkasayang. Ito ay isang direktang DNA diagnostic. Ito ay kinakailangan, dahil ang clinical manifestations ng sakit, Kugelberg-Welander sakit ay maaaring mag-iba.

Humigit-kumulang 50% ng mga pasyente mawalan ng kakayahan upang maglakad sa 12 taon. Kapag ito kalamnan kahinaan umuusad na may edad lamang. Napagmasdang hypermobility at joint contractures, mayroong mas mataas na panganib ng fractures.

mahahalagang tampok

Bilang isang panuntunan, ang sakit Verdin Hoffmann-diagnosed na sa unang ilang buwan ng buhay. Kung ang bata ay walang kilusan mula sa kapanganakan, ito ay hindi mabubuhay hanggang sa kahit isang buwan gulang.

Kahinaan at kalamnan pag-urong sa kanyang pagkabata, kamay pangingilig at maantala motor pag-unlad, at dapat alertuhan doktor at mga magulang. Ang mga bata ay hindi tumayo sa kanyang mga paa. Tanging ang isang apat na bahagi ng lahat ng mga pasyente ay maaaring tumayo sa suporta. Kids nakakulong sa isang wheelchair.

Ngunit ang pinaka-mahirap na makilala ang mga sakit, Kugelberg-Welander. Pagkatapos ng isang isang-kapat ng mga pasyente na ipinahayag ng isang kalamnan hypertrophy. Samakatuwid, sila ay maaaring hindi wasto diagnosed na may muscular dystrophy, sa halip ng panggulugod maskulado pagkasayang. Ang mga dahilan ng sakit na ito ay nai-itinatag sa 1995, kapag ito ay posible na makilala ang mutated gene SMN. Halos lahat ng mga pasyente homozygous pagtanggal nangyayari SMN7, nailalarawan sa pamamagitan ng pagkawala ng telomeric dalawang kopya ng gene at ang buo centromeric kopya.

taktika ng paggamot

Sa kasamaang palad, panggulugod maskulado pagkasayang ay isang autoimmune sakit, na kung saan ay hindi gagana para pigilan ang pag-unlad. Complicating ang sitwasyon ay ang katunayan na walang tiyak na paggamot.

Sa ilang mga kaso, mga doktor lamang ang kayang bayaran ng ilang relief mula sa mga kalagayan ng mga pasyente sa tulong ng physiotherapy. Mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay sa pamamagitan ng mga tiyak na orthopaedic appliances.

Partikular na atensiyon ay dapat bayaran sa pagpapakain ng naturang pasyente. Karaniwang inireseta gamot na maaaring mapabuti ang metabolismo. Ngunit hindi iyon ang lahat na maaaring gawin kung panggulugod maskulado pagkasayang ay nakumpirma. Paggamot ay binubuo sa appointment ng gymnastics. Pisikal na aktibidad ay mahalaga para sa mga pasyente. Ang mga ito ay kinakailangan upang mapabuti ang gumagana ng kalamnan at taasan ang kanilang masa. Gayunpaman, ang pag-load ay dapat na kinakalkula sa pamamagitan ng iyong doktor. Sa kasong ito, pisikal na edukasyon ay isang kapaki-pakinabang epekto sa buong katawan. Nito gamot na pampalakas epekto ay halata. Nakatalagang ay maaaring maging therapeutic o kalinisan gymnastics umaga, ehersisyo sa tubig o lamang nakapagpapalakas massage.