Ni Werner syndrome: paglalarawan at sintomas

Ang pag-iipon proseso ay, sa katunayan, hindi maiwasan para sa lahat, ngunit ito ay unti-unti at mabagal, kaya ang isang tao ay may oras upang ayusin sa mga pagbabago na nangyayari sa kanyang katawan. Upang petsa, ang isang komplikadong misteryo sa makabagong agham ay naging isang sakit na makabuluhang accelerates ang lahat ng mga proseso ng pag-iipon sa katawan - Werner syndrome Morrison.

Ang sakit ay lubhang bihirang, kaya ang mga siyentipiko ay hindi mo mahanap ang isang epektibong paraan ng paggamot. Ito ay uri ng isang anomalya sa modernong lipunan. Para sa unang pagkakataon ang katunayan ng sakit mula sa sakit na ito ay naitala sa 1904 sa pamamagitan ng isang Aleman siyentipiko. Hanggang ngayon, ang pinakamalaking isipan ng sangkatauhan ay sinusubukan upang galugarin ang isang kakaibang proseso, na nagiging sanhi napaaga Pagtanda ng katawan ng tao, at ang hinahanap para sa mga paraan upang epektibong labanan ang sakit.

Saan ginawa sa sakit na ito?

Sa pangkalahatan, ang syndrome ay minana. Ang mga pasyente makatanggap mula sa mga magulang ng isa abnormal gene, na kung saan ay matatagpuan sa ikawalong chromosome. Dahil sa isang genetic pagbago failure nangyayari, pagkatapos ay ang bata ay magmamana ng mga genes. Ang mga pagbabago ay makikita sa gawain ng buong katawan, kabilang sa exterior.

Sa ngayon, natagpuan namin out lamang kung ano ang ni Werner syndrome - ay isang autosomal umuurong sakit. Ngunit upang pasinungalingan o kumpirmahin ito diagnosis sa pamamagitan ng genetic na pagsusuri ay imposible.

Sintomas ng sakit

Nagpapakita ng isang bihirang kasanayan, ang unang sintomas ng sakit na ito ay maaaring lumitaw pagkatapos ng edad ng sampung. Ang unang nakakaligalig malakas na paglago pagpaparahan. Ngunit higit sa lahat malinaw na mga palatandaan ay makikita lamang sa 20 taon.

Eksperto kilalanin ang isang bilang ng mga core na sintomas:

• Sa isang medyo maikling panahon ng oras na ang isang tao ay lumiliko kulay abo at sa lalong madaling panahon loses ang lahat ng buhok sa kanyang ulo.
• Ang skin ay nagsisimula sa edad mabilis, at nagpapakita ng hyperpigmentation, wrinkles, ito ay nagiging maputla at tuyo.

Kasama ng mga hindi maibabalik proseso sa mga kawani na tao ay may isang malaking halaga ng iba pang mga pathologies:

• Atherosclerosis.
• Cataracts.
• Pagkaputol ng puso.
• Osteoporosis.
• Kaaya-aya at mapagpahamak neoplasms.

ni Werner syndrome ay nakakaapekto ang endocrine system, kaya ang isang tao ay maaaring kakulangan sekundaryong sekswal na katangian: hindi dumating ang regla, may masyadong mataas na tono ng boses, disorder ng tiroydeo, bumuo ng diyabetis (insulin pagtutol). Ang lahat ng ito ay pamilyar sa mga tao na magkaroon ng ito kahila-hilakbot syndrome.

hitsura

Mga pasyente na may sakit na ito ay maaaring matuto mula sa malayo, dahil ang mga taong ito ay ibang facial tampok mula sa karaniwan. Bilang isang patakaran, sila ay kumuha ng talas, ang kanyang ilong tulad ng isang tuka ng isang ibon, at ang baba ay mabigat pinapaboran, maliit na bibig, hugis-itlog mukha ay nagiging gasuklay hugis-anyo. Gayundin ganap na may atropya adipose tissue at kalamnan. Samakatuwid, ang mga arm at mga binti abnormally manipis na - ang lahat ng ito ay nakakaapekto sa normal na kadaliang mapakilos. Human kilusan mahirap, siya ay makakakuha ng pagod madali at hindi maaaring mapaglabanan masipag ehersisyo.

May isa pang, ang pangunahing tampok ng kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng Werner syndrome. Mga larawan ng mga taong naghihirap mula sa sakit na ito, kapansin-pansin: sa 40 na taong gulang nilang hitsura ng dalawang beses bilang old. Statistics ipakita na ang mga pasyente na underwent ang sakit na ito, hindi nakatira hanggang sa 50 taon. O kaya ang katawan ay nakakaapekto sa kanser, o kamatayan ay nangyayari dahil sa atake sa puso o stroke.

Sino ang nanganganib?

Kadalasan, ang sakit ay nangyayari sa mga lalaki kalahati ng populasyon. Werner Syndrome manifest (sintomas) matapos pagbibinata. Ang sakit ay nagsisimula sa molekular antas, mutated gene, na kung saan ay responsable para sa DNA encoding. Ang mga siyentipiko ay hindi korte out kung ano ang kaugnayan ng mga ito sindrom sa iba pang mga katulad na sakit na naging sanhi ng mabilis na pag-iipon. Sila rin pagdudahan na ito ay umiiral sa lahat.

Kahit na ang sakit - isang bagay na pambihira, may mga ganitong tao, at modernong lipunan ay dapat tratuhin ang mga ito ng mas maraming mga tapat na, dahil walang sinuman ay immune mula sa ito. Ang mga taong nahaharap sa mga sakit na ito, mayroon kaming napakahirap. Bilang karagdagan sa mga nakakatakot na hitsura, mayroong isang hanay ng mga kaugnay na sakit na hindi pinapayagan na umiiral nang normal. Ang unang yugto ay sinamahan ng mga panlabas na mga pagbabago, at lahat ng mga kasunod pumukaw sakit sa katawan.

Werner syndrome ay pagbuo kaya mabilis na ang mga pasyente ay 40 taong gulang na may isang mataas na posibilidad ay maaaring makaapekto sa kanser, dahil malignancies - hindi bihira sa sakit na ito.

diagnostics

Halos lahat ng sakit ay karaniwang nagaganap sa karampatang gulang, at kahit na sa katandaan, ngunit lamang kung ito ay hindi ang Werner syndrome, napaaga Pagtanda syndrome. Karaniwan, kapag ang isang buong medikal na pagsusuri sa mga pasyente na may Osteoporosis naobserbahang mga paa at mas mababa binti, may kapansanan sa ang istraktura ng ligaments at tendons. Bilang isang panuntunan, ang mga pasyente complains ng mahinang paningin, dahil kung ang sakit ay halos palaging isang bilig. Maraming napansin irregularities sa gawain ng utak, na kung saan ay sinamahan ng isang sunud pagbaba ng kaisipan kakayahan. Kadalasan mga pasyente nanggaling mula sa mga reklamo ng sakit sa puso.

Upang gumawa ng isang diagnosis, "Werner Syndrome", humirang ng isang buong klinikal na pagsusuri. Kung ang doktor doubts maaari ito sa kultura upang matukoy ang kakayahan ng mga fibroblasts upang muling gawin.

paggamot

ni Werner syndrome - isang salot ng XXI siglo. Siyentipiko ay sinusubukan nang husto upang pag-aralan ang sakit na ito, naghahanap para sa isang solusyon sa problemang ito at nagsusumikap upang i-save modernong lipunan mula sa ganitong uri ng anomalya. maaari naming sabihin lamang ng isang bagay - ito ay isa sa mga bihirang mga pagkakataon ng genetic mga depekto.

Sa kasamaang palad, sa kabila ng ang katunayan na gamot sa mga nakaraang dekada ay ginawa pambihira progreso sa pag-unlad sa ngayon, siyentipiko ay maaaring hindi labanan laban sa sakit na ito. Posible upang gamutin ito? Ito pa rin nananatiling isang misteryo. Upang mapanatili ang kundisyon ng mga pasyente natupad isang espesyal na therapy na tumutulong upang ihinto ang mabilis na pag-iipon at pinipigilan organ sakit. Ugaliing ginanap upang mabawasan ang pag-iwas sa mga sintomas, na nangakaharap sa sakit na ito. Ngunit hanggang sa katapusan upang itigil ang proseso na ito, mga doktor hindi maaari pa.

Huwag plastik tulong?

Siyempre, maaari kang humingi ng tulong ng isang mahusay na plastic surgeon at mapabuti ang hitsura. Ngunit isang tao sa edad ay hindi kapani-paniwalang mabilis, kaya ang ganitong uri ng tulong ay hindi nagtagal. Ang isa ay maaari lamang pag-asa na sa malapit na hinaharap mananaliksik bumuo ay magiging matagumpay at doon ay isang gamot na nagbibigay sa ang nais na effect. Kamakailan, ang isang pulutong ng pag-asa vested sa larangan ng medisina, na kung saan ay aktibong nakatuon sa pagpapagamot ng mga pinaka-desperado sakit na paggamit ng stem cells. Maaari lamang kami naniniwala na sa lalong madaling panahon sa tulong ng ang paraan na ito ay magiging posible upang gamutin ang Verner Johnson sindrom.