Monosomy - ano ito?

Ang genetic istraktura ng human pares chromosome 23 ay tinukoy, na naiiba sa hugis at laki. Ang pinakamalaking chromosome 1. Ito ay lumampas sa laki ng kromosomang 22 ay halos 4 na beses. 23 isang pares - isang chromosome X at Y. Sila matukoy ang kasarian ng mga tao. Sa mga kababaihan 23 ay naglalaman ng isang pares ng 2 X chromosomes, ang pares ay itinalaga XX. Sa mga lalaki, 23 ay binubuo ng isang pares ng chromosomes X at Y, ibig sabihin, - isang pares ng XY.

Kapag ang embryo ay nabuo, ito ay may bilang pa walang mga palatandaan ng isang tao, ngunit 23 pares ng chromosomes tumutukoy sa sex ng hinaharap ay isa nang sanggol sa bahay-bata ng hinaharap ina. Previous 22 mga pares ay tinatawag na autosomes. sila'y matiyak ang pag-unlad ng lahat ng mga laman-loob at tisiyu ng isang sanggol.

Infertility tanda monosomy

Babae sterility ay maaaring maging ang resulta ng iba't-ibang mga pathologies. Sa kaso ng paglabag ng ang istraktura ng 23 pares ng mga kromosoma, ito ay malagay sa harap ng kapanganakan, kapag ang mga potensyal na ina ang kanyang sarili ay sa isang estado ng bilig sa sinapupunan.

Kung ang pares ng ikadalawampung kulang ng isa X kromosoma, o ito ay nasira, tulad abnormality na tinatawag monosomy X. Infertility - isa sa mga pinaka-ibinubunyag palatandaan ng monosomy X. Modern gamot pag-aaral kung paano palatandaan ng sakit na ito at mga paraan upang gamutin ito.

Ano ito?

Monosomy - ito lihis, na pinangalanang matapos ang siyentipiko na natuklasan ito na may Turner syndrome. Ito genetic sakit ay lamang sa mga babae. Ayon sa kanyang mga istatistika ng ipakita tungkol sa 1 sa 2500 mga kaso.

Sa sandaling ito, ang pag-unlad ng gamot upang maiwasan Turner syndrome ay imposible. Girls may sakit na ito ay maaaring humantong sa isang normal na buhay, ngunit kailangan nila ng medikal na pangangasiwa, dahil maaari silang bumuo ng komplikasyon.

Iba pang mga palatandaan monosomy

Naisambulat na babae ay may isang pagkakataon monosomy syndrome sa pagkabata ay maaaring ang mga sumusunod na sintomas ng sakit:

• Sa pag-uumpisa ng kaunting halaga handle at paa.
• Baby likod nagmamasid sa paglago.
• Panlasa sa mga batang babae ay mas mataas kaysa sa average na bata, at mga tab sa ibaba.
• Ang mga pasyente ay mga batang babae ay may posibilidad na pampalimbagan sobra sa timbang.
• May ay madalas na flat.
• Ang eyelids hang mababa sa kanyang mga mata.
• Strabismus.
• Ang leeg ay pinaikling.
• May ay isang bahagi ng katawan ng buhok katawan.
• Pinaikling kamay.

Bilang karagdagan sa mga sakit, nagdadalaga babae, ay maaaring makilala:

• sakit sa puso (nesmykaemost balbula wall).
• Pagbagal ng simula ng pagbibinata.
• Hearing problema.
• Madalas na mataas na presyon ng dugo (hypertension).
• Paulit-ulit na sakit na nauugnay sa mga impeksyon sa tainga.
• Dry mata.
• Ang paglabag sa pustura, hanggang sa scoliosis.

Sa mga tuntunin ng sekswal na pag-unlad sinusunod:

• Disproportionality ng panlabas na genitalia.
• Hindi buong suso.
• Ang kakulangan ng katawan ng buhok sa ilalim ng kili-kili at sa itaas ng pubis.
• may isang ina underdevelopment.
• Ang kawalan o kawalan ng aktibidad ng ovaries.
• Nabawasan na antas ng female hormones.
• Panregla pagkawalang-kibo, hanggang sa kawalan ng regla.

Ang kahirapan setting para sa mga sintomas ng diyagnosis ay na ang parehong mga sintomas ay maaaring siniyasat sa iba pang mga sakit. Kung mayroon sila ng isang batang babae ng anumang edad, ito ay kinakailangan upang pumasa inspeksyon sa clinic.

Ang isa sa mga katangian na mga tampok monosomy ng sex chromosomes ay labis na balat sa mga tagiliran ng leeg, na bumubuo ng isang paayon fold.

Mga sanhi ng monosomy

Sa yugtong ito ng pag-unlad ng agham ay hindi maaaring itatag ang kapakanan ng sanggol detalye monosomy. Ano ay kilala para sa sigurado - walang patolohiya na nauugnay sa pagmamana. Ang pangunahing impluwensiya sa ang pangyayari ng sakit sa mga cell ng fetus genetic disorder sex ama paligid paglilihi. Ito ang pangunahing dahilan kung monosomy.

Kung gene ang ama ay may undergone isang pagbago na naganap pagbabago ng istraktura ng kromosomang X, ang bata - ang isang batang babae, masyadong, ay maaaring napinsala sa pamamagitan ng 23 pares ng chromosomes. Ngunit ito ay dapat na nabanggit na sa tulad ng isang pamilya upang bigyan up sa pagkakaroon ng mga bata ay hindi katumbas ng halaga. Ang ama sa mga paglabag ng X-kromosoma ay napaka-malamang paglilihi at kapanganakan ng isang malusog na sanggol na ito ay.

Bakit ang monosomy ng kromosomang X? Ang mga dahilan ng sakit na ito ay pinag-aralan, ngunit sa hakbang na ito ng gamot ay maaaring sabihin ang mga sumusunod:

• Pangyayari monosomy sa fetus ay hindi nauugnay sa salungat na mga panlabas na mga kondisyon.
• patolohiya na ito ay hindi minana. Kung hindi man, ito ay makakuha ng lahat ng mga babae sa pamilya gene-nasugatan ama.
• Ang pinaka-malamang na dahilan ng Turner syndrome - ang epekto ng mga mapanganib na mga kadahilanan sa sex cells ng kanyang ama ilang sandali lamang bago ang paglilihi.
• Sa panahon ng dibisyon ng zygote at pag-convert ito sa embryo ay maaaring mangyari malfunctions, na maging sanhi ng mosaic-type monosomy.

diagnosis ng sakit

Upang monosomy ng kromosoma sa mga fetus ay pinasiyahan out, kahit bago kapanganakan sa-panganib mga kababaihan na magkaroon ng isang espesyal na genetic pagsubok. Ito survey - bago manganak genetic pagtatasa - kabilang ang ultratunog eksaminasyon, ang isang byopsya ng mga kalamnan at balat ng prutas, isang pagsubok laboratoryo dugo.

Ang ganitong mga malubhang pagsusuri ng doktor prescribes, pagdating sa na, mag-iwan ng bunga o wakasan ang isang pagbubuntis. Samakatuwid, ang mga ito ay ibinibigay sa unang 3 buwan ng pagbubuntis. Iyon ay, kung ang pamilya ay hindi malutas ang isyu, o hindi maaaring maging isang bata, ang survey ay hindi appointed.

doktor ay maaaring magrekomenda genetic pagsubok upang monosomy ng kromosomang 21 ay ibinukod kung:

• Umaasam ina sa paglipas ng 35 taon.
• Ang pamilya ng isang buntis na naobserbahang hereditary patolohiya.
• Sa pamilya, nagkaroon ng mga kaso ng malutong (isang marupok) X kromosoma.
• Hinala ng hemoglobinopathies.
• Hinala ng Down syndrome sa bata at ang iba pang kaugnay na pagmamana, salungat na mga sitwasyon.

Kapag ang diagnosis isinasaalang-alang ng mga bagay na ang survey ay hindi dapat magdulot ng pinsala sa kalusugan ng ina o anak, hindi ito ay maaaring magresulta sa pagkawala ng sanggol. Doktor pagsasagawa ng diagnostic ay kinakailangan upang maging lubos na kwalipikadong para sa produksyon ng isang survey ng diagnosis.

Bago sa genetic testing babae ay dapat sumailalim sa isang screening na pagsusuri sa pamamagitan ng isang gynecologist sa kanyang klinika, mga doktor ay nagpasya kung buntis na nasa panganib nalalapat, ie. E., Kahit na doon ay isang posibilidad na ang fetus ay sumulpot monosomy syndrome. Pagkatapos lamang ng isang positibong sagot sa katanungang ito ay nakadirekta sa mga buntis na genetic pagsubok.

Sa prenatal diagnosis, may mga iba pang mga pamamaraan - isang pagkatusok ng lamad na may layunin ng pagkuha sa mga pagsusuri ng amniotic fluid, mga sample ng dugo mula sa pusod, Fetoscopy. Ang huli ay ang pagpapakilala ng mga probe at ang pangsanggol pagsusuri therethrough. Fetoscopy ginagamit napaka-bihira, dahil sa kasalukuyang antas ng pag-unlad ng mga medikal na aparato, ang pamamaraan na ito ay matagumpay na papalitan sa pamamagitan ng ultrasound.

Kung ang fetus ay hindi nakita sa oras monosomy ng kromosomang X, at nagkaroon ng hinala ng diagnosis ng ilang taon pagkatapos ng kapanganakan, ang survey ay isinasagawa sa mga batang babae ang mga sumusunod na paraan:

• Tinukoy sa pamamagitan ng kawalan ng sex chromatin.
• Natutukoy sa pamamagitan karyotype.
• I-hold konsultasyon bata gynecologist.
• Gumawa ng US ng mga panloob na mga ari.
• Sa edad na test 9-10 taon dugo para sa hormones.
• Hinirang ng X-ray ng mga kamay upang matugunan ang pag-unlad ng buto edad pamantayan.

Ayon sa isang survey sa pamamagitan ng isang espesyal na komisyon ay maaaring ginawa sa desisyon kapansanan.

uri monosomy

Monosomy - isang sakit na maaaring maging ng mga iba't ibang mga uri. Sa pagsilang ng isang batang babae sa ikalawang kromosomang pares XX ay maaaring absent kabuuan. Ang uri na ito ay itinalaga bilang genetics 45H0. Ang mga batang babae ay lubos na absent o hindi maunlad ovaries at matris. Ang kanilang pagbibinata ay hindi kumuha ng lugar. Walang chromosome, na tumutukoy sa pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian, sekswal na bahagi ng katawan sa kanilang sarili at mga kaugnay na hormones.

Kung ang ikalawang kromosoma sa pares XX kasalukuyan, genetic type 46 XY. Sa kasong ito, ang babae ay magkaroon ng isang matris at ovaries, ngunit ang mga ito ay may isang hindi pa ganap istraktura, t. E. Hindi ito magiging magagawang upang ovulate at magtanim ng bata.

Karamihan mas mapanganib kaso kapag ang isang kromosoma ay nawawala sa mga pares 1 - 22. Ang mga ito ay tinatawag na autosomes. Sa normal na pag-unlad ng zygote sa bawat cell 2 ay ipinadala sa iba't ibang mga chromosomes ang mga pingga. Kung ang isa ay kulang sa autosomes, ang poste ng mga cell ay ipinadala lamang sa kasalukuyang chromosome. Sa kanyang isang daloy na may malusog, ang zygote ay natamo ng isang abnormal bilang ng chromosomes. Ito ay humantong sa pangsanggol kamatayan at kusang pagpapalaglag. Kung ang bilang ng chromosomes ay mas malaki sa pamamagitan ng 1 kaysa sa karaniwang bersyon, isang abortion ay maaaring mangyari, ngunit kung ang isang bata ay ipinanganak, hindi nakatira sa isang mahabang panahon.

bahagyang monosomy

Bahagyang monosomy ng kromosomang pagbasag kapag nabuo, kung saan ang isang pares ng mga kaliwa at isang punto ng ikalawang kromosoma. Ang sanhi ng sakit ay ang istruktura pagbabago ng ayos ng chromosomal sex cells magulang sa panahon sa ilang sandali bago ang paglilihi. Ang kahihinatnan ng sakit ay depende sa kung anong uri ng chromosome ay sumailalim bahagyang pagkawasak.

Syndrome "cat sigaw"

Ang pagkasira ng bahagi ng kromosomang 5 pares lumilikha ng syndrome ng "sigaw ni cat." Larynx batang may sakit mapakipot, cartilage malambot, na nagreresulta sa isang sanggol na umiiyak ay kahawig ng isang cat meowing.

Para sa ganitong uri ay din characterized sa pamamagitan ng kalamnan flaccidity sanggol, gasuklay hugis-mukha, mental pagpaparahan at pisikal na lag sa paghahambing sa kanilang mga kapantay. Ang bata sinusunod bungo hypoplasia, mababang posisyon ng tainga, strabismus at eye problema. Karaniwan, ang mga bata magtiis sa sakit sa puso. Ang mga pasyente ay nakatira mahaba - kataga ng hanggang sa 10 taon. Ang nasabing patolohiya makikita sa 1 sa 45,000 mga kaso.

Wolf-Hirschhorn sindrom

Pagkalagot ng isang kromosoma 4 pares (Wolf-Hirschhorn sindrom) ay nangyayari sa 1 sa 100 000. Ang mga bata na magkaroon ng monosomy ng kromosomang 4 mga pares, madalas na nakuha sa mga batang ina at ama. Kapanganakan timbang ay higit na mas mababa kaysa sa normal - tungkol sa 2 kg. Sa mga sanggol, mayroong isang pagka-antala pisikal at mental na pag-unlad at motor kasanayan ay kumplikado sa pamamagitan napakabagal. Dinaranas nila underdevelopment ng bungo.

Sa pamamagitan ng kanilang hitsura ay maaaring tandaan beaked ilong, kitang-kitang noo, mababang-slung tainga, paayon folds sa harap ng tainga. Sila rin ay naroroon kalamnan flaccidity. Sila ay halos hindi reaksyon sa panlabas na stimuli. Ang nasabing bata ay seizures. Sa labas, sila ay maaaring magkaroon ng isang abnormal istraktura ng mata, isang maliit na bibig na may laylay mga labi sa kanto, baluktot na paa. May sakit mga bata ay madalas na magdusa mula sa sakit sa puso. Apektado sakit sa bato. Karamihan sa mga bata na may ganitong chromosomal pagkawasak ay hindi mabubuhay hanggang sa isang taon.

Orbeli syndrome

Pagkalagot ng kromosomang 13 na tinatawag na syndrome pares Orbely. Mga bata ipinanganak na may ganitong lihis na may maliit na timbang - hanggang sa 2.2 kg. Ang mga ito ay isang sakit ng halos lahat ng mga laman-loob. Sila ay di-maunlad na bungo, nawawala tulay - noo agad Lilipat sa ilong. Ang ilong ay may isang nadagdagan lapad, ang langit ay mataas, ang mga tainga masyadong mababa. sanggol naobserbahang patolohiya ng hypoplasia ng musculoskeletal system. Maaaring may walang natural na channel ng tumbong at anus. Kadalasan may mga sakit sa puso, sakit sa bato, sakit sa utak. Ang mga bata ay may posibilidad na Oligophrenic ang kanilang pahirap Pagkahilo, sila ay madalas na mawalan ng malay. Mga sanggol ay hindi mabubuhay hanggang sa 1 taon.

Monosomy - ito ay isang napaka-mapanganib na sakit, at ang mga bata ay ipinanganak na may bahagyang monosomy lubhang bihirang. Naghinhintay ina ay hindi na maiayos ang tulad ng isang malungkot na kaganapan.

Komplikasyon monosomy X

Babae na may monosomy X madaling kapitan ng iba't ibang sakit ng laman-loob ay mas malamang kaysa sa malusog na tao genetically. Sila ay dapat na nakikita ng isang doktor at sumailalim sa pana-panahong pagsusuri medikal.

Madalas na komplikasyon ay kabiguan ng bato. Ang mga pasyente ay mga kababaihan madalas mangyari nakakahawang sakit ng urogenital bahagi ng katawan, hindi wasto ang matatagpuan, ay hindi ganap na binuo bato.

Monosomy Kung ang isang tao ay may isang lugar upang maging, minsan naghihirap mula sa ang tiroydeo, na kung saan produces sapat antas ng mga hormones na kailangan ng katawan. Ang tiroydeo ay inflamed, dahil sa kung ano ang mangyayari at ang mga troubles. Paggamot ay maaari lamang maging ang pagkuha ng gamot, sinusuportahan normal na hormonal balanse. Dapat silang humirang ng isang manggagamot. Self-gamot ay hindi pinahihintulutan.

Paghihirap mula sa Turner syndrome ay malamang na bumuo ng celiac sakit. patolohiya na ito ay ipinahayag sa mga paglitaw ng allergy sa protina gluten. Ang mga pasyente ay hindi maaaring kumain ng mga produkto na ginawa mula sa trigo at barley.

Komplikasyon ay maaaring magbigay ng anumang monosomy. Sakit na samahan monosomy ay maaaring naiiba, hal, cardiovascular sakit. Babae na may patolohiya kinakailangan pagmamasid ng ang cardiologist, na subaybayan ang katayuan ng kanilang aorta at maiwasan ang pagbuo ng hypertension.

Dahil pasyente na may Turner syndrome ay nakadapa sa labis na katabaan, maaari nilang harapin diyabetis.

hindi nakuha ng pagpapalaglag

Genetic sakit, kasama na monosomy fetus ay itinuturing na isa sa mga dahilan ng mga hindi nasagot na pagpapalaglag. Ito ay ang kamatayan ng sanggol sa loob ng sinapupunan ng ina. Monosomy kapag ito ang mangyayari sa 12 linggo ng pagbubuntis. Minsan ang buhay ng mga fetus pa - hanggang sa 20 na linggo. Panganib na ito ay sa kawalan ng pangsanggol isang kromosoma pares 1-22, ang tinatawag na trisomy. Monosomy ay isang okasyon na sinadya pagkaantala ng pagbubuntis.

Sinusubukang i-save ang isang fetus na may malubhang pag-unlad abnormalities ay hindi tila makatwirang. Hindi nasagot na abortion ay nagtatapos sa pagkalaglag. Ang ganitong mga panganib ay mga kababaihan sa ibabaw ng edad na 35 - 40 taong gulang, at mga taong ito ay nangyari bago.

Ang mga siyentipiko din sinusunod ng pagbawas sa buhay pag-asa ng mga kababaihan na may monosomy, pagkamaramdamin sa atherosclerosis, mga bukol.

monosomy paggamot

Monosomy - isang patolohiya, na kung saan ay hindi palasunod sa paggamot, ngunit ang mga doktor ay matagumpay na makaya sa mga kahihinatnan nito. Ang kakanyahan ng paggamot ay na walang wala ng hormonal regulasyon ovaries katawan ay nangangailangan ng artipisyal na regulasyon. Pathology ng mga laman-loob ay itinuturing medikal o surgically. Comprehensive paggamot ay kabilang ang:

• Supplementation babae growth hormone kaagad pagkatapos diagnosis.
• Sa pamamagitan ng sa edad ng pagbibinata, malusog mga bata paghihirap monosomy, mag-atas hormones.
• Sa mga nais na pasanin ng isang bata para sa mga kababaihan na may patolohiya ay tumutulong sa reproductive medicine - pagpapakilala ng isang fertilized itlog donor na may isang karagdagang pagmamasid ng pagbubuntis.
• Paggamot ng pathologies ng mga laman-loob na may mga modernong gamot at treatment.
• Sikolohikal na tulong sa mga kababaihan upang umangkop sa panlipunang kapaligiran, nang isinasaalang peculiarities account ng pisyolohiya.

Ang pinaka-mahalagang punto sa paggamot ay ang napapanahong simula nito - kaagad pagkatapos diagnosis. Ang ikalawang punto - ang uri ng account monosomy. Kung ang uri ng 45H0, ang babae ay hindi magagawang upang magkaroon ng kanilang anak sa pamamagitan ng anumang paraan. Sikolohikal na tulong ay dapat maghanda sa kanya upang ang ideya ng paghango ng isang bata - isang ulila.

Mosaic na view ng monosomy X - 46XY na may pag-unlad ng modernong gamot ay ginagawang posible upang pasanin niya ang kaniyang anak. Ngunit maaari niyang ipanganak maysakit. Pag-ampon ay ginustong sa ganitong diwa.