Gene mutations ay nauugnay sa mga pagbabago sa bilang at istraktura ng chromosomes

Naghihintay para sa kapanganakan ng isang bata - ang pinakamahusay na oras para sa mga magulang, kundi pati na rin ang pinakamasama. Maraming nag-aalala na ang sanggol ay maaaring ipinanganak na may mga kapansanan, pisikal o mental na kapansanan.

Science ay hindi tumayo pa rin, ito ay posible upang tingnan ang maliit na sanggol sa pagbubuntis para sa pagkakaroon ng abnormalidad sa pag-unlad. Halos lahat ng mga pagsubok na ito ay maaaring ipakita kung ang lahat ok na may mga bata.

Bakit ito ay na ang parehong mga magulang ay maaaring ipinanganak ganap na naiibang mga bata - malusog na anak at isang anak na may kapansanan? Ito ay tukuyin ang mga gene. Sa kapanganakan wala pa sa gulang na sanggol o batang may pisikal na kapansanan makakaapekto gene mutations na nauugnay sa mga pagbabago sa ang istraktura ng DNA. Kami makipag-usap nang higit pa tungkol iyon. Tingnan natin kung paano nangyari ito, ang ilang mga gene mutations ay, at ang kanilang mga sanhi Hayaan.

Ano ang isang mutation?

Mutation - isang pagbabago sa physiological at biological mga cell sa DNA istraktura. Ang dahilan dito ay maaaring pagkakalantad (sa panahon ng pagbubuntis ay hindi maaaring kumuha ng mga larawan ng X-ray, para sa mga pinsala at mga bali), ultraviolet rays (mahaba sun exposure sa panahon ng pagbubuntis, o pagiging sa kuwarto kasama ang isinama ultraviolet lamp). Gayundin, ang mga mutations ay maaaring maipasa sa at minana mula sa ating mga ninuno. Lahat ng mga ito ay nahahati sa mga uri.

Gene mutations na may mga pagbabago sa chromosome istraktura o bilang ng

Chromosomal pagbago - isang pagbago na kung saan ang istraktura at bilang ng mga chromosomes nagbago. Chromosomal rehiyon ay maaaring mahulog o double, inilipat sa nonhomologous zone, i-on mula sa mga pamantayan para sa isang daan at walumpu't degrees.

Ang mga dahilan ng naturang pagbago - ang isang paglabag sa ilalim krossengovere.

Gene mutations ay nauugnay sa isang pagbabago sa chromosome istraktura o ang kanilang dami, ay ang sanhi ng malubhang karamdaman at sakit sa sanggol. Ang mga sakit ay walang kagamutan.

Mga uri ng chromosome mutations

Tanging dalawang mga uri ng mga pangunahing chromosomal pagbago naiiba: numerical at istruktura. Aneuploidy - ay ang bilang ng mga uri ng mga chromosomes, iyon ay, kapag gene mutations ay nauugnay sa isang pagbabago sa ang bilang ng chromosomes. Ito ay ang paglitaw ng higit pa at higit pa sa huli, ang pagkawala ng anuman sa mga ito.

Gene mutations na nauugnay sa mga pagbabago sa istraktura sa kaso kung saan ang mga chromosome break, at magkakasunod na muling magsasama, paglabag sa normal na configuration.

Mga uri ng mga de-numerong chromosome

Sa pamamagitan ng bilang ng mga mutations sa kromosomang aneuploidy share, ie species. Isaalang-alang ang pangunahing, alamin ang pagkakaiba.

• trisomy

Trisomy - ay ang paglitaw sa karyotype ng isang dagdag na kromosoma. Ang pinaka-karaniwang kababalaghan - ang paglitaw ng dalawampu't-unang kromosoma. Ito ay nagiging sanhi ng Down syndrome, o, bilang sila tumawag ito ng sakit - trisomy ng dalawampu't-unang kromosoma.

Patau Syndrome ay nakita ng mga ikalabintatlo at ikalabing-walo sa kromosomang diagnosed Edwards syndrome. Ang lahat ng ito autosomal trisomy. Iba trisomies ay hindi maaaring mabuhay, mamatay sila sa bahay-bata, at ay nawala kapag ang kusang pagpapalaglag. Mga indibidwal na may mga karagdagang mga kromosomang kasarian (X, Y), - sustainable. Ang clinical paghahayag ng tulad mutations ay napakababa.

Gene mutations na nauugnay sa mga pagbabago sa mga numero magaganap para sa mga tiyak na dahilan. Trisomy pinaka-malamang na mangyari kapag ang pagkakalayo ng chromosomes homologo sa anapase (meiosis 1). Ang resulta ng pagkakalayo na ito ay na ang parehong mga chromosomes mahulog lamang sa isa sa dalawang mga cell anak na babae, at ang pangalawa ay walang laman.

Mas karaniwang, maaaring ito ay di-pagtanggal ng chromosomes. pangkaraniwang bagay na ito ay tinatawag na isang paglabag sa pagkakaiba sa pagitan ng kapatid na babae chromatids. Ito ay nangyayari sa meiosis 2. Ito ang kaso kapag ang dalawang magkatulad na mga chromosomes tumira sa isa gamete, na nagiging sanhi trisomic zygote. Nondisjunction ay nangyayari sa unang bahagi ng yugto ng itlog pagyurak proseso na na-fertilized. Samakatuwid, ang isang clone mutant cell na maaaring masakop ang isang mas malaki o mas maliit na bahagi ng tissue. Minsan ito ang sarili nito clinically.

Marami sa ikadalawang pu't isang chromosome ay nauugnay sa ang edad ng mga buntis na babae, ngunit ito kadahilanan hanggang ngayon ay walang malinaw na katibayan. Mga dahilan para sa hindi maghiwalay chromosome, mananatiling hindi kilala.

• monosomy

Monosomy tinatawag na ang kakulangan ng alinman sa mga autosomes. Kung nangyari ito, pagkatapos ay sa karamihan ng mga kaso ito ay imposible upang pasanin prutas, napaaga births mangyari sa maagang yugto. Exception - monosomy dahil sa ang dalawampu't-unang kromosoma. Ang dahilan na mayroong isang monosomy ay maaaring maging di-pagtanggal ng chromosomes, at ang pagkawala ng chromosomes sa panahon anapase kanyang paraan in sa hawla.

Sa pamamagitan ng monosomy sex chromosomes resulta sa isang fetus na kung saan ang XO karyotype. Klinikal na manipestasyon ng karyotype - Turner syndrome. Eighty porsiyento ng mga kaso sa labas ng isang daang hitsura monosomy ng kromosomang X ay dahil sa paglabag sa meiosis sanggol tatay. Ito ay dahil sa nondisjunction X at Y chromosomes. Talaga, ang bunga ng XO karyotype ay namatay sa sinapupunan.

Ayon sa sex chromosomes trisomy ay nahahati sa tatlong uri: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. ni Klinefelter syndrome ay Trisomy 47 XXY. May tulad na isang karyotype pagkakataon na manganganak na hinati pakalahati. Ang sanhi ng mga ito sindrom ay maaaring maging isang nondisjunction ng kromosomang X, o X at Y nondisjunction spermatogenesis. Ang pangalawa at pangatlong karyotypes ay maaari lamang mangyari sa isa sa mga libu-libong ng mga buntis na kababaihan, sila talaga ay hindi mangyari sa karamihan ng mga kaso, eksperto natagpuan ang ganap sa pamamagitan ng aksidente.

• polyploidy

Ito gene mutations na nauugnay sa mga pagbabago sa mga haploid set ng chromosomes. Ang mga ito kits ay maaaring triple at quadruple. Triploids ay pinaka-karaniwang diagnosed na lamang kapag nagkaroon ng kusang pagpapalaglag. Nagkaroon ng ilang mga kaso kung saan ang ina pinamamahalaang upang gumawa ng tulad ng isang sanggol, ngunit lahat sila ay namatay bago maabot ang edad at buwan. Mekanismo ng gene mutations sa kasong triplodii sanhi at kumpleto pagpapakalat ng nondisjunction ng kromosomang sets mag-babae o lalaki mikrobyo cell. Gayundin, ang mga mekanismo ay maaaring magsilbi ng isang double pagpapabunga ng itlog. Sa kasong ito, may pagkabulok ng inunan. rebirth Ito ay tinatawag na kiyawa. Karaniwan, ang mga pagbabagong ito ay humantong sa pag-unlad ng sanggol kaisipan at physiological disorder, pagpapalaglag.

Aling gene mutations ay nauugnay sa isang pagbabago sa chromosome istraktura

Ang istruktura pagbabago ay resulta ng chromosomal break (bali) chromosome. Bilang isang resulta ng mga chromosomes ay konektado, paglabag sa kanyang nakaraang mga hitsura. Ang mga pagbabago ay maaaring hindi balanseng at balanseng. Balanseng ay walang surplus o kakulangan ng materyal, gayunpaman ay hindi ipinapakita. Maaari silang mangyari lamang sa mga kaso kung saan ang on-site na pagkawasak ng mga chromosome ay isang gene na functionally mahalaga. Sa isang balanseng set ng mga gametes ay maaaring lumitaw hindi balanseng. Sa kinahinatnan ng ito gamete pagpapabunga maaaring maging sanhi ng ang hitsura ng isang fetus na may isang hindi balanseng chromosome set. Sa set na ito ang fetus itataas ang isang bilang ng mga malformations lilitaw malubhang pathologies.

Mga uri ng istruktura pagbabago

Gene mutations nagaganap sa antas ng gamete ng bituin. Upang maiwasan ang prosesong ito ay hindi maaaring, o hindi maaaring tiyak na malaman na ang naturang mutations ay maaaring mangyari. Structural pagbabago magkaroon ng ilang mga uri.

• pagtanggal

Ang pagbabagong ito ay dahil sa ang pagkawala ng bahagi ng kromosoma. Sa sandaling ito puwang ay magiging mas maikli chromosome, at ang mga inalis na bahagi ay nawala sa karagdagang cell division. Interstitial pagtanggal - ito ay ang kaso kapag ang isang kromosoma ay nasira sa ilang mga lugar. Ang mga chromosomes ay karaniwang makagawa nonviable fetus. Ngunit may mga kaso kung saan ang mga bata ay may survived, ngunit mayroon silang dahil dito set ng chromosomes ay Wolf-Hirschhorn sindrom, "sigaw ni cat."

• pagkopya

Ang mga gene mutations nagaganap sa antas ng organisasyon ng DNA double. Isa lamang pag-duplicate ay hindi maaaring maging sanhi ng tulad abnormalities na sanhi ng pagtanggal.

• translocation

Translocation ay nangyayari dahil sa ang paglipat ng genetic materyal mula sa isang chromosome sa isa pa. Kung may isang luslos sa ilang mga chromosomes at sila makipagpalitan ng mga segment, ito ay nagiging isang sanhi ng retsiproktnoy translocation. Ang karyotype ng translocation na ito ay may lamang apat na pu't anim chromosomes. Ang napaka-parehong translocation lamang nagsiwalat sa pamamagitan ng isang detalyadong pag-aaral at ang pag-aaral ng chromosomes.

Pagbabago sa ang pagkakasunod-sunod nucleotide

Gene mutations ay nauugnay sa isang pagbabago sa ang pagkakasunod-sunod nucleotide, kapag ipinahayag sa isang pagbabago ng mga istruktura ng ilang mga seksyon ng DNA. Sa pamamagitan ng naturang pagbago effect ay nahahati sa dalawang uri - na walang isang shift frame at shift. Upang malaman kung ano mismo ang nagiging sanhi ng mga pagbabago ng DNA, ito ay kinakailangan upang isaalang-alang ang bawat uri ng hiwa-hiwalay.

Frame shift pagbago, nang walang

Ang mga gene mutations ay nauugnay sa mga pagbabago at pagpapalit ng mga base na pares sa DNA istraktura. Kung ang naturang pamalit huwag mawalan ng haba ng DNA, ngunit maaaring mawala at ang kapalit ng amino acids. May posibilidad na ang istraktura ng protina ay pinananatili, ito ay maglingkod bilang ang degeneracy ng genetic code. Isaalang-alang ang mga detalye ng parehong mga pagpipilian: ang kapalit at walang amino acid pamalit.

Mutation sa pamamagitan ng pagpapalit amino acids

Kapag pinalitan ng isang amino acid nalalabi polypeptide tinatawag missense mutations. Sa pula ng dugo Molekyul may mga apat na tao chain - dalawang "at" (ito ay matatagpuan sa panlabing-anim chromosome), at dalawang "b" (coding nang ikalabing isang chromosome). Kung "b" - isang normal na saklaw, at doon ay isang daan at apat na ika-anim na amino acid residues sa kaayusan nito, at ang ikaanim ay isang glutamic, ang pula ng dugo ay normal. Sa kasong ito, ang glutamic acid na naka-encode GAA tatlong magkakambal. Kung dahil sa mutations GAA GTA papalitan, sa halip ng glutamic acid sa pula ng dugo Molekyul nabuo valine. Kaya, sa halip na ang normal na hemoglobin HbA ay lilitaw isa pang hemoglobin HbS. Kaya, ang pagpapalit ng isa amino acid, at isang solong nucleotide ay magiging sanhi ng malubhang malubhang sakit - sickle cell anemia.

Ang sakit ay ipinahayag sa pamamagitan ng ang katunayan na ang pulang selula ng dugo ay hugis tulad ng isang karit. Gaya ng nabanggit, ang mga ito ay hindi magagawang upang maayos na maghatid ng oxygen. Kung sa cellular antas ay homozygous HbS / HbS formula, ito ay humantong sa pagkamatay ng isang bata sa unang bahagi ng pagkabata. Kung ang formula HbA / HbS, ang pulang selula ng dugo ay may isang mahinang form ng pagbabago. Ito bahagyang pagbabago ay isang kapaki-pakinabang na kalidad - paglaban sa malarya. Sa mga bansa kung saan doon ay isang panganib ng pagkontrata malaria ay katulad ng sa malamig ng Siberya, ang pagbabagong ito ay isang kapaki-pakinabang na kalidad.

Mutation ng amino acids na walang kapalit

Nucleotide pamalit na walang palitan ng mga amino acids na tinatawag na seymsens mutations. Kung ang DNA rehiyon encoding ang "b" - circuit ay papalitan sa isang GAA GAG, at pagkatapos ay dahil sa ang katunayan na ang genetic code ay lampas, glutamic acid kapalit ay hindi maaaring mangyari. kadena istraktura ay hindi nagbago, ang erythrocytes hindi magiging pagbabago.

frameshift pagbago

Ang mga gene mutations ay nauugnay sa isang pagbabago sa ang haba ng DNA. Haba ay maaaring mas maliit o mas malaki, depende sa pagkawala o pagdagdag ng mga nucleotide pares. Sa gayon, ganap na buong istraktura ng protina ay nagbago.

Intragenic pagpigil ay maaaring mangyari. pangkaraniwang bagay na ito ay nangyayari kapag may isang lugar ng dalawang mutations na bumawi sa bawat isa. Ito ang panahon ng pagsali nucleotide pares pagkatapos ng isang ay nawala, at vice versa.

Bagay na walang kapararakan mutations

Ito ay isang espesyal na grupo ng mga mutations. Ito ay bihirang, sa kanyang kaso, mayroong ay ang hitsura ng stop codon. Maaari itong mangyari sa parehong sa pagkawala ng mga base na pares, at sa kanilang pag-akyat. Kapag may mga stop codon, ang polypeptides synthesis tumitigil ganap. Sa gayon maaari bumuo ng isang null allele. Ito ay hindi tumugma sa anumang isa sa mga protina.

May tulad ng isang bagay bilang intergenic panunupil. Ito ay isang phenomenon kung saan ang pagbago ng isang gene suppresses ang mga mutations sa isa.

kung ang mga pagbabago ay napansin sa panahon ng pagbubuntis?

Gene mutations na nauugnay sa mga pagbabago sa bilang ng mga kromosoma sa karamihan ng mga kaso ay maaaring tinutukoy. Upang malaman kung ang mga depekto kapanganakan sa pag-unlad at patolohiya, sa unang bahagi ng linggo ng pagbubuntis (10-13 linggo) inireseta screening. Ito ay isang serye ng mga survey: isang bakod sa mga sample ng dugo mula sa daliri at ugat ultrasound. Sa pangsanggol ultratunog ginagamot alinsunod sa mga parameter ng lahat ng paa't kamay, ilong at ulo. Ang mga parameter ay sa isang malakas na di-pagsunod ay nagpapahiwatig na ang sanggol ay may depekto sa pag-unlad. Upang kumpirmahin o tanggihan ang diagnosis na batay sa mga resulta ng isang pagsubok ng dugo.

Gayundin, sa ilalim ng malapit na pangangasiwa ng mga doktor ay sa hinaharap na mga ina, sanggol na maaaring magkaroon ng isang mutation sa genetic na antas, ay minana. Iyon ay, mga kababaihan, mga kamag-anak na kung saan ay mga kaso ng isang bata na may mental o pisikal na kapansanan, na kinilala sa Down syndrome, Patau at iba pang genetic sakit.