Chromosomal sakit - patolohiya, na kung saan ay depende sa mutations

Ang mga modernong antas ng pag-unlad ng gamot ay di-napatutunayang na ang predisposition sa ilang mga karamdaman o ang paglitaw ng sakit sa anumang edad ay maaaring dahil sa minamana kadahilanan, o ang pagkatalo ng mga materyales para sa pagmamana (chromosomes pagbago) mga magulang. Sa petsa ng ito ay napatunayan na ang chromosomal sakit ay maaaring maging isang sanhi ng sakit sa iba't-ibang bahagi ng katawan at body system, at ang kalubhaan ng sakit ay depende sa maraming mga kadahilanan.

Chromosomal sakit - "makalangit" parusa o makakaapekto sa kapaligiran?

Ang mga dahilan ng ganitong uri ng sakit ay sakit ng istraktura ng mga indibidwal na chromosomes o pagbabago ng kanilang mga numero. Mutations na mag-trigger ng tao sakit chromosomal ay maaaring mangyari sa mga cell ng mikrobiyo ng mga magulang (sa kasong ito ang mga pagbabago na ito ay makikilala sa lahat ng mga cell ng supling ng katawan) o sa pinakadulo maagang yugto ng embryonic unlad. Sa kasong ito, ang genetic pagbabago ng pag-aaral ay maaaring napansin lamang sa ilan sa mga cells - mosaicism nangyayari. Ang kalubhaan ng paglabag sa maraming respeto ay depende sa ang punto kung saan nagkaroon pagkawala ng parental chromosomes, at kung paano binibigkas ang pagbabagong ito.

Depekto chromosomes ay maaaring mangyari sa sex chromosomes at autosomes in, at sa katunayan, sa parehong mga sitwasyon ay posible adjustment (mutations) pati na rin ang pagbabago sa halaga - isang pagbaba o pagtaas sa ang bilang ng mga carrier ng namamana impormasyon. Ang karamihan sa mga chromosomal sakit ay kitang-kita clinical paghahayag, at mayroong isang pagkakaiba sa pagitan ng mga sakit na nauugnay sa mga lesyon ng autosomes at sex chromosome pagbabago. Sa unang kaso ng klinikal na larawan ng sakit malinaw sa mga unang araw ng buhay ng mga bagong panganak, habang ang patolohiya ng sex chromosomes ay maaaring vividly ipinahayag lamang sa panahon ng pagbibinata ng anak.

Mga sanhi ng sakit chromosomal

Sa karamihan ng mga kaso, ang sanhi ng chromosomal pagbago nagiging negatibong epekto ng mga mapanganib na kapaligiran mga kadahilanan sa mga cell mikrobiyo at genetic materyal na nakapaloob sa ganyang bagay. Damaging kadahilanan ay maaaring ionizing radiation, mataas at mababang temperatura, kemikal ahente, kabilang ang mga bawal na gamot, viral ahente, at mga pagbabago sa metabolismo sa organismo magulang.

Kapag ang karyotype ay kinakailangan?

Ito ay pinatunayan na ang mga pagbabago sa mga cell ng mikrobiyo ay maaaring maipon sa edad, na kung saan ay kung bakit ang "edad" ng mga magulang sa pagpaplano ng pamilya o sa panahon ng pagmamasid sa panahon ng pagbubuntis kinakailangang ipinadala para sa genetic counseling. Nangangailangan ito ng isang kromosoma mga pag-aaral (karyotype-aaral ng mga hinaharap na mga magulang) sa kusang abortions at stillbirths, pati na rin ang mga kinakailangang pananaliksik sa mga kaso, kung ang doktor suspects anumang mga chromosomal abnormalities sa sanggol.

Ang mga modernong antas ng pag-unlad ng gamot ay di-napatutunayang na ang isa at ang parehong chromosomal sakit ay maaaring sanhi ng isang pagbabago sa bilang ng mga chromosomes at chromosome rearrangements sa isang partikular na grupo. Ang nasabing sakit lalo na may kaugnayan Down syndrome, na kung saan ay maaaring tinawag bilang isang pagtaas (trisomy 21 pares ng mga kromosoma), at paglakip ang "dagdag" 21 chromosome mga pares sa iba. Sa kasong ito, ang pag-aaral sa presensya ng mga bata sa pamilya na may ganitong genetic patolohiya ay tumutulong mahulaan ang posibilidad ng isang malusog na sanggol.

Chromosomal sakit - ay posible na gamutin?

Tuwing doktor kung sino ang may upang harapin ang anumang sakit chromosomal, nang masakit mapipilitang kumilala na ang mga radikal na paggamot ng mga pasyente ay hindi posible. Iyon ay kung bakit ang pagkatalo ng autosomes gaganapin nagpapakilala paggamot, na dinisenyo lamang sa isang maliit na lawak, bumawi pagbuo ng karamdaman. Sa anumang kaso, ang mga pasyente ay matatagpuan sa maraming mga depekto, kabilang ang mental na kapansanan, mga depekto ng cardiovascular system, gross pagbabago sa metabolismo.

Talunin sex chromosomes, halimbawa, trisomy ng kromosomang X, maaaring ipakita ang sarili nito lamang sa mga batang babae sa pag-abot sa edad ng pagbibinata. Kapag ang sakit ay bihirang gross malformations at disorder ng sekswal na pagkita ng kaibhan mangyari sa ilang mga lawak ay maaaring bayad hormonal gamot. Ikaw ay may na maunawaan na ito therapy ay walang epekto sa ang minanang pag patakaran ng pamahalaan ng cell (ang chromosomes kanilang mga sarili), ngunit ito ay nakakatulong upang makaya na may isang lihis sa pisikal at mental na katayuan ng mga pasyente.