Ano ang katangian ng ni Fanconi syndrome? Sanhi, sintomas, Diagnosis

syndrome ito ay unang inilarawan sa pamamagitan ng isang Swiss pediatrician Toni Debre Fanconi, na-diagnosed na sakit sa isang bata noong 1931. Sa sakit na ito doktor inilarawan unti, unti-unting pagsisiwalat ng mga tiyak na mga sintomas at mga elemento syndrome, ang punong-guro ng kung saan dapat isaalang-alang glycosuria (asukal sa presensya ng ihi) at albuminuria (hitsura ng protina sa ihi).

Ang mga dahilan ng Fanconi syndrome

Karamihan sa mga madalas na sakit na ito ay pangalawang, progressing kasama ang iba pang mga karamdaman. Minsan ito ang mangyayari na ang Fanconi syndrome ay ang pangunahing sakit sa kasong ito ito ay maaaring nakuha at namana. Ang mga dahilan ay maaaring:

• inborn error ng metabolismo;
• pagkalason sa pamamagitan ng mabibigat na metal o nakakalason sangkap (mercury, lead, naantala tetracycline);
• ang hitsura ng mga bukol at malignancies (iba't-ibang uri ng kanser);
• isang kakulangan ng bitamina D.

Minsan tulad syndrome ay maaaring mangyari bilang isang pagkamagulo pagkatapos ng pagkapaso o ilang bato sakit. Fanconi syndrome sa mga kababaihan ay maaaring sanhi ng hormonal imbalances na lumabas dahil pagkatapos ng panganganak.

Ang pangunahing sintomas

Sintomas ng sindrom ay nag-iiba depende sa edad ng pasyente. Para sa mga matatanda ang unang mga palatandaan ng sakit lesyon ay: ang labis na pag-ihi, kalamnan kahinaan at sakit sa buto at joints. Ang epektong ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng ang katunayan na ang sakit ay isang tao na talamak kakulangan ng nutrients (sodium, potassium, calcium).

Fanconi syndrome ay partikular na mapanganib para sa mga bata, dahil maaari itong magsanhi ng hindi maibabalik pinsala sa istraktura ng mga batang organismo. Madalas sa mga batang pasyente na pag-unlad ng rakitis, stunting at di maunlad na mga kalamnan, na kung saan ay isang resulta ng isang kakulangan ng mga mahahalagang mineral. Ang complex na sakit ay maaaring makabuluhang bawasan ang antas ng kaligtasan sa sakit sa bata, na ginagawa itong mas madaling kapitan sa mga nakakahawang sakit.

Gayunman, ang mga medikal na kasanayan ay kabilang ang mga kaso kung saan mga pasyente ng iba't ibang edad, walang mga klinikal na mga palatandaan ng Fanconi syndrome. Sa kasong ito, ang tiyak na mga konklusyon ay maaaring gawin lamang sa pamamagitan ng ang mga resulta ng dugo at ihi pagsusulit.

Pamamaraan ng diagnosis

Kumpirmahin ang pagkakaroon ng sindrom sa isang pasyente na nakuha sa tulong ng mga tiyak na mga likido sa laboratoryo mga pagsisiyasat (ihi at dugo), pati na rin sa tulong ng X-ray pagsusuri ng mga buto at joints. Karamihan sa mga madalas, pinag-aaralan na mapa ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng ilang mga pathologies sa biyokimika. Para ni Fanconi syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• bawasan ang antas ng kaltsyum at posporus sa dugo;
• paglabag ng transport systems sa bato tubules (na kung saan ay humantong sa pagkawala ng alanine, glycine at proline);
• metabolic acidosis (pagbaba sa dugo karbonato konsentrasyon).

Fanconi syndrome ay maaaring diagnosed sa tulong ng mga espesyal na mga aparato, tulad ng X-ray. Sa kasong ito investigated disorder at buto pagpapapangit at paa't kamay bilang isang buo. Gayunman, hindi lahat ng mga pasyente na may katulad na sintomas, kaya mga pagsubok laboratoryo ay dapat na itinuturing na mas maaasahan na paraan ng pag-detect ng sakit.

Paraan ng paggamot ng sakit

Dahil ang sakit ay nagiging sanhi ng mga pangunahing pinsala sa acid-base at electrolyte balanse sa katawan, sa paggamot diskarte ay dapat na naglalayong pagwawasto mga tagapagpahiwatig. Ang mga pasyente ay hinihikayat na uminom ng maraming likido, mga espesyal na diets, na nagbibigay-daan sa iyo upang ibalik ang antas ng ang nawawalang nutrients (kaltsyum at posporus) at bitamina D.

Kaya ito ay kinakailangan upang makilala sa pagitan ng mga medikal at di-pharmacological paggamot ng Fanconi syndrome. Ang unang uri ay batay sa ang paggamit ng mga paghahanda na naglalaman ng bitamina D3. Ang paggamit ng mga grupong ito ay humantong sa isang pagtaas sa ang nilalaman ng posporus at kaltsyum sa dugo. Kapag ang mga tagapagpabatid maabot ang normal na mga antas, bitamina ay dapat hindi na ipagpapatuloy.

Drug-free na paggamot ay batay sa mga diyeta therapy, na kung saan ay nabawasan upang limitahan ang paggamit ng asin at pagkain na maging sanhi ng pagkawala ng asupre amino acids. Kapag paglabag ng pH-balanse (acidosis), tulad panukala ay maaaring hindi sapat, kaya mga pasyente inireseta dagdag ng mga kurso gamot.

Hula at pag-iwas sa sakit

Pagtataya Fanconi syndrome ay may malapit na nauugnay sa mga pangyayari ng mga komplikasyon na may kaugnayan sa bato function na. Ito ay ipinahayag sa anyo ng mga paglabag sa bato parenkayma (tiyak na tissue na bumabalot sa katawan). Ang mga pagbabagong ito ay maaaring maging sanhi ng ang hitsura ng pyelonephritis at kabiguan ng bato.

Preventive pamamaraan sa kasong ito ay katulad sa ang paraan ng mga di-drug paggamot: ang mga pasyente ay dapat na patuloy na pinananatili sa pagkain na nilalaman ng mga tiyak na nutrients at mineral.

Ang pagkakaroon ng sakit na ito sa mga kamag-anak at kapamilya ay maaaring magpahiwatig ng transmisyon nito sa mga nakababatang henerasyon, dahil Fanconi syndrome - ito ay isang minamana sakit. Kung ang naturang mga link ay sa katunayan kinakailangan upang magsagawa ng malalim na pinag-aaralan ng dugo at ihi sa mga bata.

Fanconi syndrome sa mga aso

Dahil sa sakit na ito ay hindi ang resulta ng ang epekto ng mga third-party na mga micro-organismo at mga virus, upang mahuli ang mga ito sa media ay hindi posible. syndrome ay malamang na maging ang resulta ng pathological kahinaan ng mga bato sa ilang mga tao. At ang hayop, ito ay nagkakahalaga ng pagpuna, hindi bababa sa mga aso diagnosed na may sakit na ito, masyadong.

Ang pagkakaroon ng mga naturang isang sindrom sa mga aso ay diagnosed na lalampas sa kaukulang pantao sakit. Gayunpaman, ang mga ito ay lubos na katulad sa kanilang mga katangian.

Hindi lahat ng mga breed ng aso na apektado ng sakit na ito. Siya ay makikita sa beagles, whippets at Norwegian elk aso. Karamihan sa mga madalas na-diagnosed na sa pamamagitan ng veterinarians sa Basenji Fanconi syndrome, isa sa mga pinakalumang mga breed ng aso.

Ang epekto ng syndrome sa katawan ng aso

Bilang ay ang kaso sa tao, ang sakit naaabot bato ng hayop. Naghihirap ang antas ng nutrients sa dugo at sa ihi lilitaw hindi likas sa medium compound at mineral. aso katawan ay nagsisimula sa pagbatayan ang amino acids at bitamina, kasama ang feces, na nagreresulta sa karamdaman ng kalamnan at organo.

Matagal na exposure sa mga sakit ay maaaring humantong sa biglaang pagbaba ng timbang, dehydration ng hayop, at kahit kamatayan. aso kalamnan dahan-dahan magsimulang pagkasayang dahil sa kakulangan ng mga kinakailangang bilang ng mga sangkap sa dugo, kaya ang mga pasyente na hayop ay hindi na aktibo.

Sintomas ng sakit syndrome sa mga aso

Ang pangunahing sintomas ng sakit ay dapat na itinuturing na labis na likido paggamit, at bilang mayaman. Animal katawan sumusubok na ibalik ang tubig balanse, na kung saan ay humantong sa isang masama sa katawan permanenteng exchange tuluy-tuloy.

Sa panahon ng aso ay nagsisimula upang mawala ang timbang, kahit na may pare-pareho at masaganang supply. May buhok pagkawala, pagkawala ng enerhiya, at kadaliang mapakilos. May sakit hayop ay maaaring huwag mag-sakit sa joints at mga buto. Kapansin-pansin na ang sakit madalas manifests mismo ay hindi sa unang bahagi ng yugto ng buhay ng isang aso (na taliwas sa isang tao), ngunit sa isang lugar sa gitna, ang katapusan ng ikot ng buhay (sa pagitan ng ika-5 at ika-7 taon). Para sa Basenji edad na ito ay partikular na kritikal, dahil higit sa 50% ng mga aso simulan upang magdusa ng isang katulad na sakit habang naibigay na tagal ng panahon. Samakatuwid, ang mga may-ari ng lahi na ito ay dapat na napaka-ingat upang mahulaan ang hitsura ng syndrome.

Test marker para sa mga aso syndrome

probe na ito ay binuo sa pamamagitan ng mga siyentipiko noong Hulyo 2007. Pinapayagan ka nitong makilala ang mga gene na responsable para sa paglitaw ng Fanconi syndrome sa mga aso. Sa sa pagsusulit na hayop ay maaaring maging ganap na libre mula sa ang posibilidad ng sakit ay maaaring maging isang sakit o aktwal na carrier upang mailantad sa ito.

Karamihan sa mga kennels na manganak aso, may sa kanilang arsenal tulad kadalubhasaan na nagbibigay-daan sa mga mamimili na umasa sa pagkuha ng isang malusog na puppy. Ito ay kagiliw-giliw na ang internet ay naglalaman ng buong database, na kung saan ay kumakatawan sa mga nakarehistrong mga tuta ng iba't-ibang nursery at ang mga resulta ng pagsubok sa bawat kaso.

Ang mga developer ng pagtatasa laboratoryo ay nagmumungkahi na ang mga pagsubok ay hindi isang hindi malabo indikasyon ng exposure ang puppy sa sakit. Gayunpaman, 90% ng mga maaaring matatamo resulta ay totoo.

Ang eponymous syndrome Wissler-Fanconi

Wissler-Fanconi syndrome sa mga bata ay isang sakit na walang kaugnayan sa ailment, tinalakay sa artikulong ito. patolohiya na ito ay maaaring siniyasat sa isang bata sa pagitan ng edad ng tatlo hanggang pitong taon, kahit na may mga dokumentado kaso ng syndrome, at sa isang mas maagang edad (halos sa unang linggo ng buhay).

syndrome na ito ay na-diagnosed na sa pamamagitan ng mga doktor Wiesler at Fanconi sa iba't ibang oras at sa iba't ibang bahagi ng globo, na kung saan ay kung bakit ito ay tinatawag na, ay naglalaman ng mga pangalan ng mga dalawang mga doktor, hindi Wissler ni syndrome o Fanconi syndrome. Mga Litrato nai-post sa artikulong ito ganap na nagpapakita ng mga sintomas ng sakit, lalo allergic reaksyon. Sa karagdagan, ang isang temperatura ng bata pasyente ay maaaring tumaas, at joints madalas na simulan upang saktan at malalaking alon. Complex paggamot ay nagsasangkot ng paggamit ng mga antibiotics at salicylates.