Phosphate diabetes: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Sa mundo ngayon halos lahat ng mga magulang ay magkaroon ng kamalayan ng sakit na ito, pati na rakitis. Sa ang pangangailangan para sa pag-iwas sa sakit na ito ang humahadlang sa doktor ang bawat bata sa unang buwan ng buhay ng sanggol. Rickets ay tumutukoy sa nakuha sakit pagbubuo dahil sa hindi sapat cholecalciferol - isang sangkap na kilala bilang bitamina D.

Gayunpaman, sa ilang mga kaso sa mga napakabata mga bata ay may mga sintomas ng sakit, sa kabila ng pagsunod sa preventive mga panukala. Sa ganoong kaso ay dapat na pinaghihinalaang sakit tulad ng pospeyt diyabetis. Hindi tulad ng rakitis, ang sakit na nauugnay sa genetic pathologies. Samakatuwid, ito ay mas malubhang sakit at nangangailangan ng isang mahabang kumplikadong paggamot.

Ano ang phosphate diabetes?

Kaya ay isang grupo ng genetic sakit na nauugnay sa kapansanan mineral metabolismo. Sa isa pang patolohiya tinatawag na bitamina D-lumalaban rakitis. Nangingibabaw na uri ng pospeyt diyabetis ay nangyayari sa tungkol sa 1 bata mula sa 20,000 bagong panganak na sanggol. ang sakit ay unang inilarawan noong 1937. Mamaya ito naka-out na mayroong iba pang mga paraan ng genetic abnormalities. Karamihan sa mga madalas, pospeyt diabetes ay nakita sa unang bahagi ng pagkabata. Ito umaakit ang atensiyon ng mga magulang na tulin ng lakad gulo at pagbaluktot ng buto.

Ang ilang mga uri ng sakit ay sinamahan ng iba pang mga metabolic disorder. Minsan ang sakit ay asymptomatic at maaari lamang makilala ito sa pamamagitan ng mga pagsubok laboratoryo. sakit ay nauuri may nakuha rakitis, hypoparathyroidism at iba pang Endocrine abnormalities. Paggamot ay dapat na nakapaloob sa isang maagang edad.

Ang mga dahilan ng sakit

Ang pangunahing dahilan ng phosphate diabetes ay isang paglabag sa genetic istraktura. Mutations ay minana. Carrier ng abnormal gene ay maaaring maging sa parehong mga kababaihan at kalalakihan. mutasyon ay nangyayari sa mga X-kromosoma na naka-link, na kung saan ay nangingibabaw. Sa bihirang mga kaso, pospeyt diyabetis ay maaaring nakuha. Siya bubuo sa mga bukol ng mesenchymal tissue, nabuo sa utero. Sa patolohiya na ito ay tinatawag na "oncogenic rakitis."

Sakit ay tumutukoy sa isang grupo tubulopathy - karamdaman ng bato. Dahil mineral nabawasan reabsorption sa proximal maliit na tubo, pagbuo ng isang kakulangan ng posporus sa katawan. Sa karagdagan, nabalisa magbunot ng bituka pagsipsip kakayahan. Bilang isang resulta, may mga pagbabago sa mga mineral komposisyon ng tisyu ng buto. May ay madalas na isang paglabag sa osteoblast function. Lalaki ipasa pathologically binago gene tanging anak na babae, at ang babae - bata ng parehong sexes. Bilang isang panuntunan, ang mas malala ang sakit sa mga lalaki kaysa sa babae.

Pag-uuri ng pospeyt diabetes sa mga bata

Mayroong ilang mga form ng sakit, differing sa genetic at klinikal na pamantayan. Karamihan sa mga karaniwang-diagnosed na X-linked hypophosphatemic rakitis, na kung saan ay may isang nangingibabaw na pattern ng mana. Subalit, may mga iba pang uri ng patolohiya. pag-uuri ay kinabibilangan ng mga sumusunod na form ng sakit:

1. X-linked nangingibabaw na uri pospeyt diyabetis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago PHEX gene, na encodes ang endopeptidase. enzyme na ito ay responsable para sa transportasyon ng mga iba't-ibang mga mineral sa pamamagitan ng mga bato at bituka ion channels. Dahil ito gene pagbago proseso slows down, pagbibigay tumaas sa pagkabigo ng pospeyt ions sa katawan.
2. X-linked recessive. Characterized CLCN5 pagbago ng isang gene na encodes ng isang protina na responsable para sa operasyon ng kloro ion channels. Bilang isang resulta ng mga depekto disrupted transportasyon ng mga sangkap sa pamamagitan ng lamad ng bato tubules. Carrier ng ganitong uri ng patolohiya ay maaaring maging sa parehong mga kababaihan at kalalakihan. Gayunman, ang sakit ay nangyayari lamang sa mga lalaki.
3. Autosomal nangingibabaw na pattern ng pospeyt diyabetis. Ito ay kaugnay ng isang genetic pagbago sa chromosome 12. Dahil osteoblasts pathological depekto ay nakahiwalay protina na kung saan nagpapalaganap ng pinahusay na phosphate pag-alis mula sa katawan. patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng relatibong mild, bilang kabaligtaran sa ang X-linked form.
4. Autosomal umuurong. Rare. Characterized DMP1 depektibong gene ay matatagpuan sa kromosoma 4. Ito encodes ng isang protina na responsable para sa pagbuo ng buto at dentin.
5. Autosomal umuurong na sinamahan ng ang release ng kaltsyum sa ihi. Arises dahil ang gene depekto na matatagpuan sa kromosomang 9 at ang katungkulan ng sodium umaasa bato channels.

Bilang karagdagan sa mga form na ito ng pospeyt diabetes, may mga iba pang mga uri ng patolohiya. Ang ilang mga varieties ng sakit ay hindi nai-aral hanggang ngayon.

Mga pagkakaiba sa pagitan ng rakitis at pospeyt diabetes

Rickets at pospeyt diabetes sa mga bata - ito ay hindi lubos ang parehong bagay, kahit na ang mga klinikal na larawan ng sakit ay halos magkapareho. Ang pagkakaiba sa pagitan ng mga pathologies sa pinagmulan at mekanismo ng pag-unlad. Ordinaryong rakitis - ito ay nakuha sa sakit na nauugnay sa isang kakulangan ng cholecalciferol. Sangkap na ito ay ginawa sa ang balat sa ilalim ng impluwensiya ng liwanag ng araw. Diagnostic dosis ng bitamina D ay ginawa na kumuha sa araw-araw sa lahat ng mga batang mula 1 buwan hanggang 3 taon, hindi kasama summer. Dahil sa kabiguan ng cholecalciferol nabalisa kaltsyum pagsipsip proseso. Bilang isang resulta ng pagbuo ng buto pagpapapangit.

Hindi tulad ng phosphate diabetes dito ay na ito ay tumutukoy sa isang katutubo sakit. Kapag ito patolohiya nabalisa pagsipsip ng mineral sa bato, sa partikular - ang phosphates. Sa ilang mga kaso, mayroong kaltsyum kakulangan. Dahil sa mga paglabag sa mga mineral komposisyon ng buto tissue pathologies tulad ng mga sintomas. Ang pagkakaiba sa pagitan ng mga ito ay maitatatag lamang pagkatapos ng laboratoryo diagnosis.

Hypophosphatemic rakitis sa mga sanggol: mga sintomas

Sintomas ng sakit ay karaniwang diagnosed na sa panahon ng ikalawang taon ng buhay. Sa bihirang mga kaso, mayroong hypophosphatemic rakitis sa mga sanggol. Sintomas na maaaring diagnosed sa pagkabata - isang maskulado hypotonia at paa pagpapaikli. Ang pangunahing clinical manifestations ay ang mga:

1. Pagpapapangit ng leg joints.
2. O-shaped kurbada ng mas mababang paa't kamay.
3. Paglago pagpaparahan sa mga bata - ay magiging kapansin-pansin na pagkatapos ng 1 taon.
4. Pampalapot ng pulso at rib kartilago - "rakitik bracelets at kuwintas."
5. Sakit sa buto ng pelvis at tinik.
6. Pagkasira ng ngipin enamel.

Karamihan sa mga madalas na ang pangunahing reklamo ng mga magulang ay na binti ng sanggol ay baluktot. Gamit ang paglala ng sakit ay may isang paglambot ng buto - osteomalacia.

Diagnosis ng pospeyt diabetes at rakitis

Sa tiktikan abnormalities, na isinasagawa ng isang pag-aaral ng biochemical komposisyon ng dugo. Ito ay nabanggit hypophosphatemia. ang antas ng kaltsyum sa karamihan ng mga kaso normal, minsan - nabawasan. Sa kasagsagan ng rakitis doon ay isang pagtaas ng alkalina phosphatase. Kapag X-ray nagsiwalat Osteoporosis at buto paglago zone paglabag. Sa ihi nagsaad ng malaking halaga ng phosphates. Minsan mayroong ihi kaltsyum.

Paggamot ng mga rakitis at pospeyt diabetes

Para sa paggamot ng phosphate diabetes ginamit malaking dosis ng cholecalciferol. Sa ilang mga kaso, na ipinapakita calcium supplement. Maging sigurado na gumamit ng mga gamot na naglalaman ng posporus. Upang mapabuti ang kalagayan ng inireseta bitamina at mineral supplement. Kabilang dito ang "Vitrum" bawal na gamot "Duovit", "Alphabet" at iba pa. D.

Kapag ipinahayag curvatures ng buto ipinapakita physiotherapy, pisikal na therapy at surgery. Dapat kumonsulta sa isang podiatrist.

Preventive mga panukala at mga pagtataya

Para sa pag-iwas mga panukala kasama ang mga inspeksyon pedyatrisyan at siruhano, isang lakad sa sariwang hangin, ang appointment ng bitamina D mula sa unang buwan ng buhay. Kung ang pamilya ay may sakit ng pospeyt diabetes ay dapat matikman genetic testing sa utero fetus. Prediction halos kanais-nais na may napapanahong paggamot.