Cystic fibrosis ay isang bata: mga palatandaan, sintomas, paggamot

Isa sa mga pinaka laganap na sakit na minana ay cystic fibrosis. Ang bata na ginawa ng pathogenic lihim na humahantong sa pagkagambala ng lagay ng pagtunaw, paghinga sistema. Characteristically, ang sakit ay isang talamak at madalas manifests mismo, kung ang parehong mga magulang ay may isang partikular na depektibong gene. Kung ang isang site na may isang pagbago sa isa lamang sa mga magulang, ang mga bata ay hindi magmamana ng sakit. Karaniwan, cystic fibrosis ay diagnosed na sa unang taon ng buhay (o kahit na sa bahay-bata).

Ang kasaysayan ng mga sakit

Cystic fibrosis sa mga bata develops dahil sa pagkaputol ng istraktura ng kromosomang 7 (ang kanyang balikat). Sa kasong ito, ang uhog sa katawan ay nagiging mas malapot. Ito ay kilala na ang mga lihim ng ganitong uri ay sakop ng halos lahat ng mga laman-loob. Dahil sa ibabaw na ito ay moistened sa kanila, at magsihiwalay kayo, dagdag na uhog nililinis ito. Ngunit kung mangyari sa iyo na mag-crash, ang malagkit na pagtatago stagnates accumulates. Sa ganitong kapaligiran, at pathogenic microorganisms multiply, na humahantong sa permanenteng impeksiyon. Kasunod apektadong bahagi ng katawan ng pagtunaw system, ang mga organismo naghihirap mula sa kakulangan ng oxygen. Para sa unang pagkakataon ang mga bata ay may cystic fibrosis ay inilarawan sa 1938 sa pamamagitan ng D. Anderson. Hanggang sa oras na iyon, ang isang malaking bilang ng mga batang namamatay dahil sa pneumonia at iba pang mga sakit na sanhi ng cystic fibrosis. Karagdagang impormasyon tungkol sa sakit na lumitaw sa huli ikadalawampu siglo. Halos araw-ikadalawampung nananahan sa ating planeta - ang carrier ng cystic fibrosis gene mutating. depekto na ito ay walang kaugnayan sa masamang ugali ng mga magulang sa panahon kuru-kuro, na may pagkuha ng mga bawal na gamot. Gayundin sa kanyang presensiya ay hindi nakakaapekto sa mga kalaban ecological sitwasyon. magdusa sila mula sa parehong sa parehong mga batang babae at lalaki.

anyo ng cystic fibrosis

Ang sakit ay maaaring magkaroon ng tatlong pangunahing mga hugis.

• Ang unang isa - sa baga. Ito ay nangyayari sa humigit-kumulang 15-20% ng bilang ng lahat ng mga kaso. Nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang bronchi bumara sa makapal na uhog. Pagkatapos ng ilang panahon, ay magagawang ganap barado nila. Ang lihim sa pagiging isang mahusay na breeding ground para sa mga bakterya at mga mikrobyo. Sa paglipas ng panahon, ang baga tissue selyadong, maging matapang. Cysts lilitaw. Karagdagang trabaho ay pulmonary lamang deteriorates. Ang isang tao ay maaaring mamatay mula sa inis.
• Cystic fibrosis, ang bata ay maaaring magkaroon ng, at ang bituka form. Sa ganitong disrupted ang digestive system, ang pagkain ay hindi maganda ang digested. Ang ganitong kalagayan ay nagiging sanhi ng pag-unlad ng diabetes, peptic ulcer, atay sirosis at iba pa. N. Ito ay matatagpuan sa 5% ng mga kaso.
• Ang pinaka-karaniwang anyo - halo-halong. Ito ay diagnosed sa 75% ng mga pasyente na may ganitong genetic sakit.
• Very bihirang (tungkol sa 1%) ay nangyayari, at hindi tipiko form.

Cystic fibrosis sa baga sa mga bata

Ang form na ito ng sakit ay madalas na tinutukoy bilang ang paghinga. Karaniwan, ang mga sintomas ay ipinahayag sa bagong panganak na kaagad. Cystic fibrosis sa baga sa mga bata ay may mga sintomas tulad ng ubo, pangkalahatang kahinaan, maputla balat. Sa paglipas ng panahon, pinahusay na ubo, ito ay sinamahan ng ang release ng isang makapal na uhog. Broken gas transfer proseso. Puwede maging makapal ang mga tip ng mga daliri. Kadalasan mga bata na may cystic fibrosis, at paghihirap mula sa pneumonia, na kung saan ay nangyayari sa isang medyo malubhang. respiratory tissue apektado purulent pamamaga. Pneumonia ay nagiging talamak. Marahil ang paglaganap ng nag-uugnay tissue sa baga. Sa paglipas ng panahon, may mga kaso ang hitsura ng "pulmonary puso".

Pulmonary cystic fibrosis sintomas sa mga bata at matatanda ay katulad: zemlyanistogo kulay ng balat, ang dibdib ay makakakuha ng bochkopodobnuyu ihubog deformed kamay. Gayundin, mayroong igsi sa paghinga kahit na sa pahinga. Dahil sa pagbabawas ng gana sa pagkain at nabawasan bigat ng pasyente. Gayunman, ang mga sintomas ay maaaring lumitaw magkano mamaya. Ito ay - isang mas kanais-nais na form para sa mga pasyente.

Stage cystic fibrosis baga daloy

Mayroong ilang mga yugto ng kurso sakit.

1. Ang unang yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang hitsura ng ubo, kadalasang tuyo at walang plema. at igsi ng paghinga ay maaaring mangyari sa ilang mga kaso. Ang isang espesyal na tampok ng yugtong ito ay tumutulong ito ay maaaring tumagal ng kahit na ilang taon (hanggang sa 10).
2. Ang pangalawang yugto - ay ang paglitaw ng bronchitis sa talamak na form, ang mga pagbabago sa mga phalanges. Lumitaw allocation pag-ubo. Ito na antas ng sakit rin ay tumatagal ng lubos ng mahabang panahon - hanggang sa 15 taon.
3. Sa ikatlong yugto komplikasyon bumuo. Condensed sa baga tissue, cysts lilitaw. Laban na ito background, ito ay pagdurusa at ang mga puso. Ang tagal ng panahon ng sakit - 3-5 taon.
4. Ang ika-apat na yugto (ng ilang buwan) ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang lubhang mabigat na pagkatalo ng respiratory system, puso. Ang kinalabasan ay karaniwang nakamamatay.

Mga sintomas ng bituka cystic fibrosis

Ang form na ito ng sakit nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagkabigo sa sistema ng pagtunaw. Ng mga bituka cystic fibrosis sa isang bata napaka-malinaw na manifests mismo sa panahon ng butaw. Sa kasong ito, mayroong mahinang pagsipsip ng taba, protina (carbohydrates ay digested bahagyang mas mahusay). Dahil sa pag-unlad ng proseso ng pagkabulok sa gat ay nabuo nakakalason compounds, swells sa tiyan. Ang isang makabuluhang bilang ng mga paggalaw magbunot ng bituka ay nagdaragdag. Kung na-diagnosed na may "cystic fibrosis" (relasyon sa bituka form) sa mga bata ay maaari ring makaranas ng pinapasok sa puwit prolaps. Kadalasan mga pasyente magreklamo ng dry bibig. Utrudnyaetsya pagtanggap ng dry pagkain. Sa karagdagang paglala ng sakit ay nabawasan timbang ng katawan.

Ang sakit ay din characterized sa polyhypovitaminosis since dahil problema pantunaw katawan ay kulang bitamina halos lahat ng mga pangkat. Bilang isang panuntunan, ang mga kalamnan mawala ang kanilang mga tono, balat ay nagiging mas nababanat. Isa pang katangian ng mga palatandaan ng cystic fibrosis sa mga bata (bituka uri) - ang sakit ng isang iba't ibang mga likas na katangian sa tiyan. Sa paglipas ng panahon, maaaring ito ay, at peptiko ulsera sakit, at diabetes (tago na form). Ang sakit na nakakaapekto sa mga bato, atay. Kung struck sa pamamagitan ng atay, ang upuan ay nagiging itim. Toxins naipon sa katawan at maabot ang dugo sa utak. Mayroon silang isang negatibong epekto sa mga cell magpalakas ng loob, bumuo encephalopathy. Gayundin nag-aambag sa unti-unting pagtaas sa pali bituka cystic fibrosis sa mga bata. Photography pathologically binago magbunot ng bituka (sa krus seksyon) ay ipinapakita sa ibaba.

Mixed na anyo ng sakit

Ang uri ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga palatandaan ng parehong inhalational at bituka. Karaniwan, ang mga bagong panganak sinusunod mas madalas at matagal pneumonia, brongkitis. Sa halos lahat ng kaso, at ubo ay naroroon. Sa karagdagan, mixed cystic fibrosis sa mga bata ay sinamahan ng bloating, dumi ng tao ay karaniwang isang likido, ang kulay nito ay lumiliko berde. May ay isang ugnayan ng kalubhaan ng sakit mula sa oras na kapag ang mga sintomas ay unang lumitaw. Sa pangkalahatan, kung ang unang mga palatandaan ay nakita sa isang maagang edad, ang pagbabala ay lubos na nakapanghihina ng loob.

meconium ileus

Cystic fibrosis provokes isang pagtaas sa lapot ng mga lihim organismo, kabilang ang meconium - orihinal na stool sa mga bata. Nagreresulta ito sa pagbara at bituka. Ang form na ito ng sakit ay nangyayari sa kapanganakan kapag ang meconium ay hindi tumitigil. Ang bata ay nagiging balisa, madalas regurgitates (kahit na may apdo impurities). Ang karagdagang may bloating, balat ay nagiging maputla. Ang karagdagang sakit daloy ay tumutulong upang matiyak na ang mga bagong panganak na makabuluhang binabawasan ang motor na aktibidad (kung hindi ito tumitigil). Ang dahilan para sa ganitong kondisyon ay ang kawalan ng trypsin. Meconium ileus ay lubos na mapanganib at nangangailangan ng kirurhiko interbensyon.

diagnosis ng sakit

Diagnosis ng cystic fibrosis sa mga bata ay nagsasama ng screening para sa namamana at sapul sa pagkabata abnormalities. Gayundin, pagsubok ng dugo, ihi at dura discharge. Wire at coprogram. Ito ay nagpapahintulot sa iyo upang matukoy ang pagkakaroon ng mga inclusions ng taba sa feces ng mga bata. Sinaliksik at respiratory system (radyograpia, bronchography, bronchoscopy). Kinakailangan at spirometry, dahil pinapayagan upang suriin ang mga functional estado ng baga. Kung pinaghihinalaan mo ang isang cystic fibrosis (sintomas sa mga bata ay maaaring hindi ipakita ang sarili nito) magsagawa ng genetic pananaliksik. Sila ay makakatulong sa magtatag ng pagkakaroon ng isang gene pagbago na ay responsable para sa nag-aalis aktibidad ng organismo. Neonatal neonatal screening ay ginanap (trypsin concentration ay investigated sa isang tuyong lugar dugo). Ito ay nagbibigay-kaalaman na sapat at pawis pagsubok. Kung ang pot nagsiwalat sosa ions, murang luntian sa isang nadagdagan na halaga, ito ay posible upang makipag-usap sa pagkakaroon ng sakit na may isang mataas na posibilidad. Kung ang isang babae, kung saan ang pamilya ay mga tao na may isang diyagnosis ng "cystic fibrosis", umaasang isang bata, ang mga doktor inirerekomenda upang suriin ang amniotic fluid sa edad ng tungkol sa 18-20 linggo.

paggamot ng cystic fibrosis

Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na upang makakuha ng mapupuksa ng sakit ay imposible. Gayunman, ang therapy ay maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay at tagal nito. Noong nakaraan, maraming mga pasyente na may isang katulad na diyagnosis ng namamatay bago ang edad ng 20 taon. Ngayon, gayunpaman, na may tamang at napapanahong paggamot ay maaaring mabuhay nang malaki-laki mas matagal. Ng mga bituka anyo ay nangangailangan ng isang espesyal na diyeta. Pagkain ay dapat na mayaman sa protina (isda, itlog). Bukod pa rito appointed at kumplikadong bitamina. Kinakailangan din ang reception enzymes ( "Creon", "pantsitrat", "Festal" et al.). Ito ay nagkakahalaga ng noting na ang mga gamot ay dapat madala sa kabuuan ng kanyang buhay. Ang katotohanan na ang paggamot ay nagbibigay sa mga resulta ay nagpapahiwatig ng normalisasyon ng dumi ng tao, pagbaba ng timbang at kawalan ng kahit na paglago nito. Sakit ng tiyan mawawala, at sa feces ay hindi nakita pagsasama ng taba.

Kapag baga drug anyo ng sakit ay kinakailangan na mapadali ang pagkalusaw ng plema at bronchial ibalik ang pag-andar ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Ito ay napakahalaga sa paggamot ng baga cystic fibrosis upang maiwasan ang pagbuo ng mga nakakahawang mga proseso sa baga. Magandang epekto at isang espesyal na paghinga magsanay. Dapat itong gawin nang regular. Para sa paggamot maaaring maibigay at antibiotics. Kalimutan ang tungkol sa mga sakit para sa isang hindi kakaunti oras sa pagtulong sa tulad ng isang radikal na paraan, bilang ang paglipat ng mga baga. Gayunman, ito ay may drawbacks nito: ang panganib ng pagtanggi, ang pangangasiwa ng mga gamot na ipagbawal ang immune system. Sa karagdagan, ang mga pasyente ay dapat na nasa makatuwirang mahusay na pisikal na kalagayan. Karamihan ng mga transplants ginanap sa ibang bansa.

Mga rekomendasyon na ginawa para sa mga pasyente na may cystic fibrosis

Duktor inirerekumenda na mga pasyente na may diagnosis na ito upang gumawa ng napapanahong bakuna laban sa ubo, at mga katulad na sakit. Ito ay mahalaga upang maalis ang mga potensyal na allergens: pet dander, unan at blanket mula sa isang ibon feather. Ito ay din mahigpit na ipinagbabawal sa passive sa paninigarilyo. Tulad ng isang diyagnosis ay nangangailangan ng isang spa treatment ng mga bata. Kung ang antas ng kalubhaan ng sakit ay hindi kritikal, ang bata na pumapasok sa paaralan, sports club, ay may isang medyo aktibong pamumuhay. Paggamot ng cystic fibrosis sa mga bata na may edad sa ilalim ng isang taon ay nagsasangkot ng paggamit ng mga espesyal na mixtures (Dietta Extra, Dietta Plus). Sa karagdagan, ang pangangailangan upang madagdagan at isang solong dosis ng 1.5 beses. Bukod pa rito ipinakilala sa pagkain ng sanggol ay isang maliit na halaga ng asin (ito ay mahalaga sa tag-araw).

Espesyal na atensiyon ay dapat maging matiyaga menu. Dapat ito ay mayaman sa taba (cream, butter, karne) bilang ang pagsipsip ng nutrients sira. Iinom rin kailangan masaganang. Ito ay nagkakahalaga ng pagtanda na ang pagkuha ng enzyme paghahanda kinakailangan araw-araw. Bilang karagdagan sa mga pangunahing paggamot ay maaaring gamitin, at ng mga tradisyonal na therapy. Pinapadali pagdura herbs tulad ng halaman ng masmelow, ina-at-tiya. Magandang epekto sa sistema ng pagtunaw ay may isang ngiping leon, elekampane. At pundamental na mga langis ay ginagamit para sa paglanghap (lavender, balanoy, hyssop). Gayundin kapaki-pakinabang at fortifying mga produkto tulad ng honey.

taya

Sa kasamaang palad, ang buhay pag-asa para sa isang naibigay diagnosis ay hindi masyadong mataas. Sa average, ang mga pasyente ay nakatira para sa tungkol sa 30 taon (sa Rusya), o hanggang sa 40 o higit pa (sa ibang bansa). Gayunman, napapanahong diyagnosis at tamang paggamot makabuluhang mapabuti kalagayan ng pasyente. Ang pinaka-nakapanghihina ng loob pagbabala - sa unang bahagi ng mga manifestations ng cystic fibrosis (sa sanggol). Ngunit ito ay kilala at isang kaso kung saan ang isang pasyente na may katulad na sakit na nanirahan para sa higit sa 70 taon. Ang pagkakaiba sa buhay pag-asa sa Russia at iba pang mga bansa dahil sa ang pinansiyal na aspeto. Overseas mga pasyente makatanggap ng buhay-mahaba ang suporta ng estado. Dahil sa ito maaari silang humantong sa isang normal na buhay, upang matuto, upang lumikha ng isang pamilya at magkaroon ng mga anak. Ngunit Russia ay hindi maaaring sapat nagbibigay ng mga pasyente na may mga kinakailangang gamot (at ito enzyme paghahanda, at mga espesyal antibiotics, at mucolytics). Tanging ang isang limitadong bilang ng mga bata makatanggap ng libreng pagpapagamot at kinakailangang mga gamot. Ang mga pasyente ay naglalagi sa isang espesyal na account ng kanyang buong buhay. Upang ibukod ang paglitaw ng naturang sakit ay dapat kumonsulta sa isang genetisista sa isa pang yugto ng pagbubuntis pagpaplano.

Sikolohikal na mga tip para sa mga magulang

Ang isang pulutong ng mga publisher na dinisenyo upang suportahan ang mga magulang na ang bata ay naghihirap mula sa cystic fibrosis. Una sa lahat, huwag biglang pagkatakot. Kailangan namin upang makakuha ng mas maraming impormasyon tungkol sa mga sakit sa pagkakasunud-sunod upang epektibong tulungan ang bata upang pagtagumpayan kahihinatnan nito. Ito ay mahalaga na regular na ipaalala sa kanya ng kanyang pag-ibig.

Ang sakit na makabuluhang nakakaapekto hindi lamang ang pisikal na kondisyon, ngunit din sa ilang mga lawak sa emosyonal. Samakatuwid, ang mga paghihirap ay hindi maaaring naiwasan (gayunpaman, ang mga ito ay kasalukuyan at sa pagpapalaki ng malusog na mga bata). Ang ilang pagmamanipula maaaring pagkatiwalaan upang isagawa at ang bunsong pasyente. Eksperto sabihin na habang ang mga bata ay hindi lamang malaman ang kanilang sakit, kundi pati na rin ang pagkuha ng pag-aalaga ng kanilang mga sarili, marami ng mas mahusay na pakiramdam.

Magulang ay hindi pakiramdam nag-iisa sa labanan laban sa cystic fibrosis, kailangan mong makipag-usap sa kanilang mga pamilya, na nahaharap sa isang katulad na problema. Ito ay maaaring tapos at mga espesyal na Internet forums. May ay isang pulutong ng mga pondo, maaari nilang i-sa parehong sikolohikal at pinansyal na tulong. Ito ay mahalaga na tandaan na tulad ng isang diagnosis - hindi isang pangungusap. Maraming sikat na mga tao na paghihirap mula sa genetic sakit, ngunit ito ay hindi tumigil sa kanila na magtagumpay sa buhay. Singer Grégory Lemarchal, comic aktor Bob Flanagan (nanirahan hanggang sa 43 taon) - ang mga ito ay ilan lamang sa mga halimbawa ng kung paano mabuhay at palaguin may tulad na isang diagnosis. Sa karagdagan, gamot ay hindi tumigil: isang pandaigdigang pananaliksik na isinagawa sa gene therapy ng cystic fibrosis sa Estados Unidos. Kung, gayunpaman, upang makaya sa kanilang mga damdamin mahirap, maaari mong laging humingi ng tulong mula sa isang sikologo.