Crystal sakit: mga sanhi, larawan, buhay pag-asa

Crystal sakit ay isang bihirang genetic pathologies kung saan may mga abala sa istraktura at pag-unlad ng musculoskeletal system, na hahantong sa mataas na hina ng buto. Sa gamot, ang sakit na ito na tinatawag na osteogenesis imperfecta. Ano ang sakit na ito? Ano ang mga palatandaan at sintomas ng sakit, ano ang paggamot ay magagamit? Subukan upang sagutin ang lahat ng mga tanong.

Ano ang osteogenesis imperfecta?

Crystal buto sakit - isang namamanang kasamaan. Sa sakit na ito, buto tisiyu maging napaka-babasagin, dahil sa kung saan ang isang tao pasyente bali madalas mangyari, kung saan lumabas dahil sa slightest epekto, kahit na sa kawalan ng anumang trauma. Mga pasyente na may diagnosis na ito ay madalas na tandaan iba pang mga pathological manifestations sa anyo ng:

• pagkasayang ng kalamnan;
• dental abnormalities;
• hypermobility ng kasukasuan;
• sa anyo ng mga progresibong pagkawala ng pagdinig;
• buto pagpapapangit.

Iba't ibang mga pinagmumulan osteogenesis imperfecta sakit ay may ilang mga pangalan:

• pangsanggol rakitis;
• osteomalacia innate
• ni Lobstein sakit;
• periosteal distropia;
• malutong buto, o crystal pagkakasakit.

Mga sanhi ng sakit na ito ay naka-embed sa genetic pagbabago na humahantong sa pagkagambala ng buto formation. Sa mga kawani na tao, may heneralisado osteoporosis, at ang mga buto maging malutong.

Ang sakit ay medyo bihira. Ayon sa mga istatistika, ito ay matatagpuan sa 1 bata 10-20 libong mga bata ipinanganak. Ang sakit ay itinuturing na walang kagamutan, bagaman sa modernong gamot, may mga maraming mga paraan upang mapabuti ang kalagayan ng pasyente at gumawa ng buhay mas madali para sa mga bata na may isang genetic sakit.

Bakit may sakit

Doktor sabihin ang dalawang pangunahing sanhi ng sakit:

1. Ang mga buto ng mga gene mutations mangyari, na kung saan ay kung bakit doon ay isang kakulangan ng protina collagen, na kung saan ay nag-uugnay tissue. Sa 5% ng mga kaso ng uri ng inheritance ng sakit ay autosomal nangingibabaw at autosomal umuurong.
2. Sanhi ng sakit ay kusang mutations. Ang halaga ng collagen sa kasong ito ay tama, ngunit ang protina synthesis mayroong isang pagbabago sa kaayusan nito. Buto ay maaaring lumaki nang normal, ngunit may mga kaguluhan ng pagiging buto tissue, binawasan mechanical properties, mayroong kanilang karupukan.

Sakit "Crystal buto" ay isang genetic patolohiya, para sa karamihan ng mga kaso na ito ay nangyayari sa mga bata, na ang mga kamag-anak ay may parehong sakit. Ngunit may mga bihirang okasyon kapag ang isang bata exhibit osteogenesis imperfecta, habang ang mga magulang ay ganap na malusog. Ang anyo ng patolohiya na ito ay nauugnay sa ang pangyayari ng kusang mutations.

Mayroong ilang mga uri ng sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng iba't-ibang mga sintomas at pag-unlad ng buto istraktura. Ang isang detalyadong pagtingin sa bawat yugto ng sakit.

mahina form

Tungkol sa 50% ng mga pasyente na may osteogenesis imperfecta magkaroon ng isang unang uri ng sakit na ito. ni Crystal sakit sa mga bata (larawan sa artikulo) ay sinamahan ng frequent bali, ngunit sa pag-abot sa edad na 10 ang panganib ng pinsala sa tisyu ng buto ay nabawasan. Mga taong higit sa 40 taong gulang ay dapat mag-ingat, dahil ang banta ng buto hina tataas muli.

Sa pamamagitan ng isang mahina na anyo ng sakit ay madalas na-obserbahan na pagdurugo sa ilong lukab, ito ay dahil sa ilang mga pagbabago sa aorta.

Perinatal-nakamamatay na form

Sa karamihan ng kaso, ang pangalawang uri ng osteogenesis imperfecta ay humantong sa pagkamatay ng bata sa sinapupunan. Ang sakit ay maaaring maging sanhi ng napaaga kapanganakan sa maagang yugto ng pagbubuntis.

Ang form na ito ng sakit ay nahahati sa tatlong grupo, ang bawat isa na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga tiyak na katangian:

• Ang unang pangkat (A). Ang bungo buto ay nasira kahit sa sinapupunan, na maaaring natutukoy sa pamamagitan ng pagpasa sa mga buntis na babae ng isang ultratunog. Ang bata ay ipinanganak na may patolohiya ito ay ang paglago ng hindi hihigit sa 20-30 cm. Ang utak aktibidad at paghinga sistema ay sira. Sa diagnosis na ito ang mga bata ay patay o nabubuhay lamang ng ilang araw. kaso na naitala kapag ang "crystal" bata ay namatay sa isang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Ang sanhi ng kamatayan maramihang fractures.
• Ang pangalawang pangkat (B). Mga palatandaan ng sakit ay katulad sa mga manifestations ng klase (A), ngunit ang respiratory system ay gumagana nang maayos o may isang menor de edad na paglihis. Ang mga pasyente ang lahat ng mga pantubo buto ay maikli, kaya ito ay lilitaw na kristal pagkakasakit. Buhay pag-asa - ng ilang taon pagkatapos ng kapanganakan.
• Ang ikatlong grupo (B) - ay nangyayari sa mga bihirang kaso. Fetus o mamatay sa sinapupunan o bilang newborns mamatay sa loob ng ilang araw pagkatapos ng kapanganakan. Ang bungo ay hindi binuo at walang pagiging buto, pantubo buto paggawa ng malabnaw.

Paglago ng mga buto nasira

Ang ikatlong uri ay may isang tampok na katangian - ang paglago ng mga buto sira. Ang uri ng sakit ay napakabihirang. Sa kabila ng ang katunayan na ang bagong panganak maliit na tangkad, timbang nito ay maaaring ay tumutugma sa mga pamantayan. Sa mga pasyente na may osteogenesis imperfecta ganitong uri ay madalas na mag-diagnose ng mga problema sa sistema ng gumagala. Ang problemang ito ay nagiging isang sanhi ng kamatayan. Sa mga sanggol na may abnormal paglago ng mga buto fractures madalas mangyari sa panahon ng panganganak.

skeletal paglago ay nasira

Kapag ang ika-apat na uri ng sakit na may malubhang disturbances sa paglago at istraktura ng kalansay. Para sa ilang taon, ang mga pasyente sa ang mga buto ay nabuo kalyo, at ang peligro ng pagkabali ay nabawasan. Sa pamamagitan ng edad 30 ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng pandinig.

Upang kilalanin ang mga uri ng sakit at ang pangkat na kailangan upang pumunta sa pamamagitan ng isang buong hanay ng mga diagnostic hakbang. Spend ang lahat ng mga pamamaraan sa lalong madaling ang sanggol ay ipinanganak.

pamamaraan ng diagnosis

Crystal sakit (mga larawan ay ipinakita sa artikulo) ay maaaring diagnosed sa fetus sa sinapupunan. Alamin ang tungkol sa mga umiiral na patolohiya ay maaaring ang pagdaan ng ultrasound. Kung may hinala ng irregularities sa synthesis ng collagen, ay nangangailangan ng karagdagang pag-aaral. Upang gawin ito, buntis na kababaihan ay pagkuha sa mga pagsusuri ng amniotic fluid at epithelial tissue.

Sa lalong madaling ang sanggol ay ipinanganak, ito ay kinakailangan upang magsagawa ng isang komprehensibong pagsusuri, na kung saan ay kabilang ang:

• buto byopsya;
• isang X-ray upang makita ang mga bali;
• densitometry (pag-aaral ng mineral komposisyon ng buto lukab);
• isang dugo sa tiktikan pagbabago sa DNA;
• collagen diagnosis;
• isang byopsya ng epidermis.

Ang nakuha mga resulta payagan ang mga doktor upang pumili ng isang epektibong nakakagaling na pamumuhay.

Paano ay ang sakit "Crystal buto"?

Osteogenesis imperfecta ay itinuturing na walang kagamutang sakit, ngunit sa tulong ng epektibong therapy ay maaaring magpakalma sa kalagayan ng pasyente at palakasin ang kanyang skeletal system.

Sa kurso ng paggamot ay dapat na naisama:

• magnesiyo at potasa asing-gamot;
• kaltsyum;
• bitamina D at iba pang mga nutrients.

Ito ay inirerekumenda na gumamit ng ehersisyo therapy at physiotherapy.

Ang mga magulang ng isang bata na may tulad na abnormalidad dapat sumailalim sa psychotherapy, kung saan sila ipaliwanag kung paano maayos na sanayin ang bata at iakma ito sa mga social lipunan. Ito ay magpapahintulot sa inyong anak upang matuto sa hinaharap upang maiwasan ang mapanganib na mga sitwasyon kung saan ang isang mataas na panganib ng bali.

Ang pag-unlad ng naturang sakit ay hindi maaaring pumigil. Ngunit ngayon ay may mga advanced na mga pamamaraan ng paggamot, mga sumusunod na kung saan maaari mong pagbutihin ang kalusugan ng iyong sanggol. Ang mga bata na may sakit na nakita kristal, walang abnormalities sa mental at sikolohikal na pag-unlad, kaya maaari itong natanto sa buhay, ito ay katumbas ng halaga para lamang makatulong.